Aller au contenu

Déficience en entérokinase

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.

La déficience en entérokinase est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Très rare, elle entraîne l'inactivation du trypsinogène.

Elle se manifeste dès la période néonatale par une hypotrophie, des œdèmes (hypoprotéinémie),une pâleur (anémie).

On la traite en administrant des hydrolysats de protéines.