A-bêta-lipoprotéinémie
A-beta-lipoprotéinémie
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CISP-2 | T93 |
|---|---|
| CIM-10 | E78.6 |
| CIM-9 | 272.5 |
| OMIM | 200100 |
| DiseasesDB | 17 |
| MedlinePlus | 001666 |
| eMedicine | 121975 |
| MeSH | D000012 |
La A-beta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :
- une stéatorrhée
et plus tard par
- une ataxie
- une rétinite pigmentaire
Biologiquement on note :
- un taux très bas de cholestérol
- un taux très bas de triglycérides
- une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose
Le syndrome d'Anderson est une forme mineure de la maladie n'entraînant que la seule stéatorrhée.
