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HCN4

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HCN4 est un canal ionique intervenant dans le courant if. Son gène est le HCN4 situé sur le chromosome 15 humain.

La mutation du gène peut être responsable d'une bradycardie[1], et parfois, d'une non compaction ventriculaire gauche[2] ou d'une dilatation de l'aorte ascendante[3]. Une autre mutation, avec gain de fonction, peut provoquer une tachycardie sinusale inappropriée familiale[4].

Notes et références

  1. ↑ Nof E, Luria D, Brass D et al. Point mutation in the HCN4 cardiac ion channel pore affecting synthesis, trafficking, and functional expression is associated with familial asymptomatic sinus bradycardia, Circulation, 2007;116:463–470
  2. ↑ Milano A, Vermeer A, Lodder EM et al. HCN4 mutations in multiple families with bradycardia and left ventricular noncompaction cardiomyopathy, JACC, 2014;64:745-756
  3. ↑ Vermeer AM, Lodder EM, Thomas D et all. Dilation of the aorta ascendens forms part of the clinical spectrum of HCN4 mutations, 2016;67:2313-2315
  4. ↑ Baruscotti M, Bucchi A, Milanesi R et al. A gain-of-function mutation in the cardiac pacemaker HCN4 channel increasing cAMP sensitivity is associated with familial Inappropriate Sinus Tachycardia, Eur Heart J, 2017;38:280–288
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