Alanine glyoxylate aminotransférase

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L'alanine glyoxylate aminotransférase (ou AGXT) est une enzyme permettant la transformation du glyoxylate en glycine.

Son déficit est responsable de l'hyperoxalurie type 1.

Gène

Il est situé sur le chromosome 2 humain.

Plus de 170 mutations ont été décrites[1].

Notes et références

  1. ↑ Cochat P, Rumsby G, Primary hyperoxaluria, N Engl J Med, 2013;369:649-658
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