Utilisateur:PaulPetit67/Brouillon10

L'histoire génétique des populations de l'Afrique du Nord-Ouest ou Maghreb commence au Paléolithique inférieur avec les premières traces de pierres taillées, puis d'ossements d'Homo heidelbergensis.

Les humains modernes habitent l’Afrique du Nord-Ouest depuis au moins 300 000 ans, qui en raison de sa situation géographique, a abrité de nombreuses populations différentes et a connu de multiples mouvements humains tout au long de l’histoire. Cependant, les connaissances sur sa préhistoire restent sommaires.

Par rapport au reste du continent africain, l'Afrique du Nord-Ouest a fourni des données génomiques limitées. Néanmoins, les données génétiques disponibles montrent un scénario démographique complexe caractérisé par un mélange et une dérive importants. Malgré le flux continu de gènes en provenance d'Europe, du Levant et dans une moindre mesure d'Afrique subsaharienne, une composante génétique autochtone qui remonte à l'époque pré-holocène est toujours présente dans les groupes de l'Afrique du Nord-Ouest .

Les populations de l'Afrique du Nord-Ouest présentent ainsi leur propre composante nord-africaine ancestrale et ne peuvent être considérées comme le résultat d’un simple mélange d’ancêtres exogènes des régions voisines (Europe, Moyen-orient, Afrique sub-saharienne).

La comparaison des génomes anciens et modernes a mis en évidence une continuité génétique dans la région depuis l'épipaléolithique jusqu’au néolithique. Les mouvements de population de la transition néolithique venant d’Europe via le détroit de Gibraltar (7 500 BP) ainsi que du Levant (6 300 BP) ont ensuite dilué cette composante génétique autochtone, créant un gradient est-ouest. La néolithisation a façonné la majeure partie de la variation génétique actuelle dans la région par rapport aux vagues de migration postérieures vers l’Afrique du Nord-Ouest.

Après le Néolithique, les principaux mouvements démographiques dans la région ont été : (i) le flux génétique transsaharien causé principalement par la traite des esclaves commençant pendant la domination de l’empire romain (premier siècle avant notre ère) jusqu’à la conquête arabe jusqu’au XIXe siècle et (ii) l’arabisation, à partir du VIIe siècle de notre ère et introduisant le flux génétique du Moyen-Orient et conduisant à un gradient est-ouest de la composante Moyen-Orient en Afrique du Nord et qui a culturellement transformé la région.

La complexité génétique en Afrique du Nord-Ouest est ainsi façonné par deux facteurs. Le premier est un amalgame de composants génétiques résultant d’un flux génétique important provenant de quatre différentes sources géographiques principales (Afrique du Nord-Ouest elle-même, Europe, Moyen-Orient et Afrique subsaharienne) et temporelles (migrations paléolithiques, néolithisation, arabisation et migrations récentes). Le deuxième facteur est le résultat du mélange interne et de la dérive génétique (due à l’isolement et à l’endogamie dans certaines populations) qui ont produit une grande hétérogénéité génétique dans la région.

Par ailleurs, les analyses du génome n’ont pas montré de preuve d’une corrélation claire entre la diversité culturelle et génétique en Afrique du Nord-Ouest, car il n’y a pas de différenciation génétique entre les berbérophones et les arabophones dans leur ensemble.

Outre le flux génétique reçu des zones voisines, l’analyse des génomes des Africains du Nord-Ouest a montré que la région a également agi comme une source de flux de gènes vers les régions environnante depuis l’Antiquité.

Vue d'ensemble

L’étude génétique des groupes humains de l'Afrique du Nord-ouest a été généralement négligée. Les analyses génétiques des populations ont été axées sur les zones voisines, éclipsant ainsi la pertinence de l’Afrique du Nord-Ouest. Le continent africain a suscité l’attention pour être le berceau de l’humanité, mais les études génétiques se sont principalement concentrées sur l’Afrique de l’Est et du Sud en tant qu’origines géographiques suggérées de notre espèce (1-4). L’expansion des groupes de langue bantoue d’Afrique de l’Ouest, associée à l’un des principaux mouvements de population, a également reçu beaucoup d’attention (5-7).

En outre, l’Afrique du Nord a été considérée comme une extension du Moyen-Orient sur le continent africain, et a donc reçu peu de reconnaissance en tant qu’entité unique jusqu’à récemment (8,9). Ainsi, une quantité plus faible de données génétiques a été collectée en Afrique du Nord-Ouest par rapport à d’autres régions. Même les bases de données génomiques mondiales récentes, telles que le Human Genome Diversity Project (10) et le Simons Genome Diversity Project (11), n’ont considéré qu’une seule population (les Mozabites) et quatre génomes individuels (deux des Mozabites et deux des Sahraouis), respectivement.

Ce n'est que depuis quelques années que des données génétiques, y compris des génomes entiers anciens et actuels, ont été analysées afin d’affiner l’histoire de la population de l'Afrique du Nord-ouest

Données de l'Afrique du Nord-Ouest : des marqueurs classiques aux génomes entiers

Malgré les données démographiques limitées en Afrique du Nord-Ouest, la plupart des analyses ont montré un modèle complexe de diversité génétique, caractérisé par un mélange extensif et une différenciation de l'Afrique du Nord-Ouest du reste du continent africain.

L’étude des marqueurs génétiques classiques, compilée dans l’ouvrage fondateur de Cavalli-Sforza et al. (12), a mis en évidence la différenciation de l’Afrique du Nord-Ouest du reste du continent. C’est ce que montre la première composante de l’analyse en composantes principales de l’Afrique, qui suggère une histoire démographique de l'Afrique du Nord-Ouest davantage liée aux populations hors d’Afrique (OOA).

Dans une compilation de l'Afrique du Nord-Ouest spécifique de marqueurs classiques, Bosch et al. (13) ont également montré la distinction de l’Afrique du Nord-Ouest par rapport à d’autres groupes africains, et ont souligné un gradient de diversité génétique dans un axe est-ouest, en raison des mouvements humains limités par la mer Méditerranée et le désert du Sahara.

Les analyses de marqueurs uniparentaux (ADN mitochondrial et chromosome Y) ont également mis en évidence le caractère unique de l’Afrique du Nord-Ouest sur le continent et le mélange de lignées des régions voisines. La présence de lignées uniparentales originaires d’Europe, du Moyen-Orient ou d’Afrique subsaharienne suggère un schéma complexe de flux génétique vers l’Afrique du Nord-Ouest ; cependant, des lignées autochtones ont également été décrites dans la région, indiquant un mélange important de groupes locaux et externes avec différents gradients de lignées dans la région (14–18).

Au cours de la dernière décennie, les analyses des SNP pangénomiques ont affiné nos connaissances sur le paysage génétique nord-africain (8,19,20) et renforcé l’idée de modèles démographiques complexes de mélange et d’isolement dans la région qui la différenciaient du reste du continent africain. Cette idée a également été corroborée par l’analyse de données encore limitées sur des génomes complets provenant d’échantillons anciens et modernes (21-23).

Lignée maternelle : l'ADN mitochondrial

Les haplogroupes ADNmt en Afrique du Nord-Ouest sont principalement composés de lignées H/HV témoignant de l’influence européenne, bien que d’autres haplogroupes d’Eurasie occidentale puissent également être observés dans la plupart des populations à des fréquences plus basses. En outre, il y a une fréquence modérée de lignées autochtones de l'Afrique du Nord-Ouest M1 et U6 présentes dans la région depuis le Paléolithique et enfin les lignées L subsahariennes à des fréquences ~ 20%.

Des preuves génétiques et archéologiques ont daté la première influence de l’Europe occidentale en Afrique du Nord-Ouest autour de 7500 ybp provenant de la péninsule ibérique et l’ont liée au processus de néolithisation en Afrique du Nord-Ouest. Conformément à cela, plusieurs lignées mitochondriales européennes découvertes chez les populations peules et d’autres populations sahéliennes (à savoir H1cb1 et U5b1b1b) ont été liées à cette même migration à travers le détroit de Gibraltar vers l’Afrique du Nord-Ouest où elle se serait propagée vers le sud jusqu’au Sahel. L’époque et l’origine géographique des lignées présentes dans l’Afrique du Nord-Ouest comprennent des clades appartenant à ces haplogroupes spécifiques (H1cb1) mais aussi d’autres clades d’origine ouest-eurasienne avec des dates coalisées autour de la même période (U3a1c, ~ 6000 ybp et U5b1b1e, ~ 6700 ybp) qui pourraient également être liées aux migrations à travers le détroit de Gibraltar au début du néolithique. Le reste des lignées d’origine européenne trouvées ont des dates de coalescence plus récentes (entre ~ 2000 et ~ 3000 ybp) indiquant une entrée à l’époque historique pendant les contacts phéniciens, romains ou autres avec les populations méditerranéennes. Néanmoins, étant donné que certaines de ces lignées sont également présentes dans les îles Canaries (H1e1a), leur âge de coalescence devrait être au moins supérieur à ~ 2000 ybp (l’âge estimé pour la colonisation de l’archipel52).

En ce qui concerne les lignées d’origine moyen-orientale en Afrique du Nord, la présence d’un haplogroupe J2a2d spécifique d’Afrique du Nord avec un âge de coalescence estimé à ~ 9100 ybp, date antérieure à la période de néolithisation en Afrique du Nord et, compte tenu du lien entre les échantillons de Taforalt et les populations épipaléolithiques du Moyen-Orient (Natoufiens), pourrait représenter un lien de contact pré-agricole entre le Proche-Orient et l’Afrique du Nord, comme c’est le cas avec la lignée du chromosome Y E1b1b1a1 (M-78), qui est très fréquente en Afrique du Nord et est très étroitement liée à la lignée E1b1b1b (M-123) trouvée chez les Natoufiens et les Levantins néolithiques pré-poterie. L’haplogroupe nord-africain J2a2b1a* présente également une date de coalescence préhistorique autour de 5 000 ybp, mais son origine plus récente pourrait également être liée à des migrations postérieures. Le clade au sein de T1a7 semble être la seule lignée récente du Moyen-Orient trouvée dans la région d’Aurès avec un âge de coalescence de < 1000 ybp, et reflète peut-être les lignées maternelles entrantes dues à l’arabisation ou à l’expansion bédouine.

Enfin, l’influence génétique de la population subsaharienne en Afrique du Nord remonte peu-être à l’époque épipaléolithique, car les individus de Taforalt présentent, selon une étude génétique, une composante subsaharienne représentant environ un tiers de leurs génomes. A noter que selon une autre étude de Lazaridis en 2018, les individus de Taforalt sont mieux modélisés comme un mélange d’un composant de Dzudzuana (originaire du Caucase) et d’un composant local nord-africain ancien ("Ancestral North African (ANA)") (environ 45% du génome) différent du composant d’Afrique subsaharienne moderne. En outre, les contacts préhistoriques entre les deux rives du Sahara ont été principalement mis en évidence par des études d’ADNmt, car les études les plus récentes à l’échelle du génome ont principalement permis de détecter un mélange subsaharien récent en Afrique du Nord entraîné par la vaste traite des esclaves. Des haplogroupes européens liés à l’expansion néolithique (H1cb1 et U5b1b1b) ont été observés dans les populations sahéliennes et dans le même temps, des lignées subsahariennes à forte fréquence dans les populations du bassin du lac Tchad (L3e5) ont été signalées dans les populations d’Afrique du Nord-Ouest et auraient une origine préhistorique. La présence de ces lignées en Afrique du Nord-Ouest– en plus d’une autre lignée d’origine sahélienne présumée (L3b1a9a) – et les temps de coalescence de ces lignées concordent avec ceux déduits dans des études antérieures indiquant un flux transsaharien pendant la période du Sahara vert (~ 10 000–5000 ybp). En outre, des clades spécifiques d’Afrique du Nord-Ouest sont présents avec des âges de coalescence encore plus anciens (allant de ~ 7600 à ~ 9700 ybp), dont les origines semblent moins limitées à une région particulière, et ceux-ci pourraient également être arrivés en Afrique du Nord pendant la période du Sahara Vert. Enfin, il convient de noter que la grande majorité des séquences subsahariennes en Afrique du Nord-Ouest ne forment pas de clades phylogénétiques et ne montrent donc aucun signe d’évolution en Afrique du Nord-Ouest. Cette observation est compatible avec une arrivée récente de ces séquences dans la région comme le suggèrent des preuves récentes à l’échelle du génome.

Ces données montrent que l’Afrique du Nord-Ouest n’a pas seulement été la destination de différentes migrations humaines, mais a été aussi une source et un corridor bidirectionnel. Le rôle de l’Afrique du Nord-Ouest en tant que corridor est mis en évidence par les lignées européennes mentionnées précédemment qui ont traversé le détroit de Gibraltar et le Sahara et sont aujourd’hui présentes dans les populations d’Afrique du Nord-Ouest et subsahariennes. Les résultats indiquent également que certaines lignées ont pris la direction opposée. En fait, la plupart des clades nord-africains d’origine subsaharienne contiennent des séquences échantillonnées en Europe. Enfin, le rôle de l’Afrique du Nord-Ouest en tant que source est mis en évidence par la présence des séquences autochtones M1 et U6 en dehors de l’Afrique du Nord-Ouest. Ces résultats indiquent un flux génétique à peu près ininterrompu de l’Afrique du Nord-Ouest principalement vers l’Europe du Sud, depuis au moins ~ 5000 ybp comme suggéré par les âges de coalescence déduits de la plupart des clades spécifiques européens U6 et M1 observés. Cela concorde avec les résultats précédents qui indiquent des propagations historiques plus élevées des lignées de l'Afrique du Nord-Ouest, peut-être pendant la domination phénicienne, l’empire romain ou l’expansion arabe.

Lignée paternelle : l'ADN du chromosome Y

Le chromosome Y est transmis de père en fils, l'étude des polymorphismes présents permet en théorie de suivre la lignée mâle – directe – d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce.

Les principaux haplogroupes du chromosome Y des Maghrébins berbérophones ou arabophones sont les haplogroupes E1b1b, caractéristiques des populations d'Afrique du Nord (50 % à 100 %), dont l'origine date de 22 000 ans, qui dénote une forte origine commune nord africaine

On note aussi la présence de l'haplogroupe J1, sous-groupe de J que l'on trouve surtout dans la péninsule Arabique, avec une présence de l'ordre de 10,6 globalement au Maroc à 35 % en Algérie.

Un sous-groupe particulier de l'haplogroupe E1b1b, l'haplogroupe E1b1b1b caractérisé par le marqueur M81, est très fréquent chez les Maghrébins et voit sa fréquence décroître d'Ouest en Est.

Les différents auteurs expliquent la présence de l'haplogroupe J1 par la conquête islamique faite par les Arabes au Maghreb. D'autres explications existent également pour la présence des haplogroupes J1 et J2, telles que l'émigration phénicienne, durant l'Antiquité du levant vers les côtes nord-africaines, en particulier vers Carthage et la Tunisie.

L'haplogroupe R1b (M269), présent surtout en Europe de l'Ouest arrive ensuite avec des fréquences entre 0 et 15 % selon les régions.

La composante génétique autochtone de l’Afrique du Nord-Ouest

Les données génétiques des populations actuelles suggèrent un modèle complexe de mélange, avec un minimum de quatre sources principales d’ascendance génétique pour les populations d’Afrique du Nord-Ouest.

Henn et al. (8) ont d’abord montré la présence d’une composante ancestrale autochtone (également appelée composante maghrébine), ainsi que de composantes européennes, levantine et subsahariennes, dans les populations de l'Afrique du Nord-Ouest actuelles (8).

Ce résultat a montré que les populations de l'Afrique du Nord-Ouest présentent leur propre composante ancestrale et ne peuvent être considérées comme le résultat d’un simple mélange d’ancêtres exogènes des régions voisines.

Cette composante autochtone est liée à une population du début de l'Afrique du Nord-Ouest qui a divergé du reste des groupes OOA (« out Of Africa ») antérieurs à l’Holocène, il y a plus de 12 000 ans. Le composant a peut-être été introduit dans un mouvement de retour en Afrique (« back-to-Africa »), déjà suggéré par les haplogroupes U6 et M1 de l’ADN mitochondrial (ADNmt) (24-26), et plus récemment par les données autosomales (27); il est réparti dans un gradient décroissant d’ouest en est dans toute la région (8).

Des études ultérieures, notamment Serra-Vidal en 2019, ont confirmé la présence de ce composant autochtone en comparant les génomes actuels avec des données provenant d’anciens échantillons humains anatomiquement modernes récupérés dans différents endroits d’Afrique du Nord-ouest (23).

Cette analyse a affiné les sources d’ascendance dans les populations actuelles d’Afrique du Nord, en localisant l’origine possible de la composante autochtone nord-africaine à l’époque épipaléolithique, étant donné qu’elle est répandue dans les échantillons épipaléolithiques marocains et néolithiques anciens.

Génomes anciens en Afrique du Nord-Ouest

La récupération d’artefacts en pierre et d’os taillés d’un site archéologique en Algérie situe le premier peuplement d’Afrique du Nord il y a environ 2,4 millions d’années (28), tandis que la datation directe des ossements osseux les plus anciens du site marocain de Jebel Irhoud indique qu’il y a 300 000 ans (ka) (29). Beaucoup d’autres fossiles ont été récupérés en Afrique du Nord (15), mais seulement pour quelques-uns d’entre eux, il a été possible d’extraire et d’analyser leur génome.

Le site de Taforalt au Maroc (daté entre 15 100 et 13 900 ans calibrés avant le présent) est le plus ancien site à ce jour à fournir des données ADN, non seulement en Afrique du Nord mais dans toute l’Afrique. Les individus Taforalt analysés en 2018 montrent une grande affinité envers les populations du Proche-Orient, en particulier les Natoufiens épipaléolithiques, avec lesquels ils partagent en moyenne 63,5% de leur ascendance. Ces individus présentent les haplogroupes U6 et M1 de l’ADNmt, concordant avec l’événement pré-holocène de retour en Afrique (26,30,22). Une ancienne composante ancestrale subsaharienne est également présente, montrant une affinité plus élevée avec Taforalt qu’avec toute combinaison d’ascendance Yoruba-Natoufienne. Toutefois, selon une prépublication de Lazaridis et al. (2018), sur la base de nouvelles preuves provenant d’échantillons paléolithiques prélevés sur le site de Dzudzuana en Géorgie (25 000 ans avant notre ère), lorsque ces échantillons sont pris en compte dans l’analyse, Taforalt est mieux modélisé comme un mélange d’un composant de Dzudzuana et d’un composant local nord-africain ancien ("Ancestral North African (ANA)"), environ 45% du génome, différent du composant d’Afrique subsaharienne moderne. Les auteurs soutiennent également que c’est la population de Taforalt qui a contribué à la composition génétique des Natoufiens et non l’inverse. Plus de preuves seront nécessaires pour déterminer l’origine spécifique des populations du Paléolithique supérieur d’Afrique du Nord, mais la présence d’une lignée ancestrale U6 dans la population Dzudzuana est compatible avec le fait que cette population est liée à la migration de retour vers l’Afrique.

En outre, aucun flux génétique provenant d’Européens paléolithiques vers l'Afrique du Nord-Ouest n’est observé (22).

En plus de ces anciens génomes épipaléolithiques de l'Afrique du Nord-Ouest, en 2018, cinq individus du site d’Ifri n’Amr ou Moussa (IAM) du Néolithique inférieur ont été analysés avec quatre échantillons du Néolithique supérieur de Kelif el Boroud (KEB) (21). Les individus IAM (7 000 ans) ont montré des affinités étroites à l’échelle du génome avec les individus Tarofalt. Cela a également été soutenu par la présence d’haplogroupes d’ADNmt similaires (U6, M1) associés à la migration de retour en Afrique (30), suggérant une continuité entre les populations du Stone Age tardif et du Néolithique inférieur au Maghreb (21). D’autre part, l’analyse du génome de la population KEB suggère qu’elle peut être modélisée comme un mélange d’IAM et de néolithique anatolien/européen, et qu’elle présente également une composante subsaharienne inférieure à celle de l’IAM ou du Tarofalt (21). Les haplogroupes mitochondriaux et du chromosome Y dans ces échantillons sont bien visibles dans les échantillons néolithiques anatoliens et européens (31,32).

En 2019, deux échantillons d’ADNmt vieux de 7 000 ans ont également été extraits du site de Takarkori Rockshelter (Libye) et attribués à un haplotype nouvellement identifié en Afrique dans la branche basale de l’haplogroupe N (33). Cet haplotype aurait pu arriver avec un événement de retour en Afrique dans la propagation du pastoralisme du Levant, ou il aurait pu se différencier de l’haplogroupe L3 à l’intérieur de l’Afrique et se propager plus tard hors du continent. L’aridification du Sahara aurait pu causer l’isolement et la survie de l’haplotype à Takarkori tout en étant remplacé dans d’autres parties de l’Afrique (33).

En 2023, l'ADN provenant de restes humains de neuf individus provenant de quatre sites archéologiques couvrant l’Épipaléolithique supérieur (n=1), le Néolithique inférieur (n=5) et le Néolithique moyen (n=3) dans le Maroc actuel a été étudié : un individu du site épipaléolithique d’Ifri Ouberrid (OUB), un individu du site du Néolithique ancien d’Ifri n’Amr ou Moussa (IAM), quatre individus du site cardial du début du Néolithique de Kaf Taht el-Ghar (KTG) et trois individus du cimetière du Néolithique moyen de Skhirat-Rouazi (SKH).

En dehors de l’Afrique continentale, d’autres échantillons d’ADN anciens ont été utiles pour évaluer l’ascendance génétique des populations de l'Afrique du Nord-Ouest. Les anciens échantillons guanches des 7e et 11e siècles de notre ère, analysés par des marqueurs parentaux et des données du génome entier, suggèrent une origine de l'Afrique du Nord-Ouest des colons des îles Canaries, basée sur la présence d’haplogroupes d’ADNmt U6 et du chromosome Y E1b1b1b1, qui sont autochtones à l’Afrique du Nord-Ouest (32,35), et une composante génétique importante partagée avec les Africains du Nord-Ouest épipaléolithiques dans les données du génome entier (23). Les données autosomiques montrent un profil de mélange similaire à celui du KEB marocain (21) et sont cohérentes avec une seule origine ancestrale d’Afrique du Nord-Ouest, mais avec de petits événements d’introgression possibles après le premier peuplement des îles (32).

De plus, des échantillons d’ADN ancien européen provenant de la péninsule ibérique et des îles méditerranéennes confirment un flux génétique sporadique généralisé de l’Afrique du Nord-Ouest vers le nord au début de l’âge du bronze (36,37).

Néolithisation

Le Néolithique apparaît dans la péninsule Ibérique vers 7550 BP et environ 200 ans plus tard en Afrique du Nord-Ouest.

D'après l'étude la plus récente à ce jour, parue en 2023, les événements suivants sont mis en évidence :

• Tout d’abord, les populations humaines de l’Afrique du Nord-Ouest montrent une continuité génétique et un isolement depuis le Paléolithique supérieur, d’au moins 15 000 à environ 7 500 ans.

• Vers 7 500 ans, cette période d’isolement a été interrompue par la migration de groupes européens du Néolithique inférieur introduisant des pratiques agricoles. Par conséquent, malgré une distance géographique relativement faible entre le sud de la péninsule ibérique et l’Afrique du Nord-Ouest (la distance actuelle n’est que de 13 km à travers le détroit de Gibraltar), et le fait que les deux régions ont été peuplées de chasseurs-cueilleurs pendant plusieurs millénaires avant le néolithique, le flux génétique à travers la mer Méditerranée n’a pas été établi avant le début du néolithique. Le processus de néolithisation dans l’Afrique du Nord-Ouest a donc été déclenché par des migrants européens néolithiques (7 500 BP), mais des groupes locaux (du moins les individus similaires à l’IAM) ont adopté certaines de ces pratiques sans se mêler aux nouveaux arrivants. Deux groupes génétiquement distincts coexistaient à proximité dans la région. Il est intéressant de noter que les connaissances culturelles et technologiques semblent avoir été transférées principalement des agriculteurs néolithiques européens à des groupes locaux (par exemple, à l’IAM), tandis que l’ascendance génétique ne coulait que des groupes locaux aux agriculteurs entrants, tels que la population de KTG. Les nouveaux arrivants ont apporté de nouveaux modes de vie, des pratiques agricoles, des traditions de domestication et de poterie qui ont ensuite été adoptés par les populations locales.

• Au Néolithique moyen (6 300 ybp), une nouvelle ascendance d’origine levantine est détectée dans l’Afrique du Nord-Ouest . Cette ascendance indique de nouveaux groupes migratoires, potentiellement associés aux pasteurs du Sahara, qui se sont mélangés avec des groupes locaux.

Les diverses vagues de migration et de mélange dans l’Afrique du Nord-Ouest au cours du néolithique ont peut-être entraîné un paysage économique et culturel hétérogène dans cette région – une mosaïque de groupes comprenant des agriculteurs venus d’Ibérie, des chasseurs-cueilleurs adoptant des pratiques agricoles et des pasteurs orientaux se mêlant aux populations locales. La plupart de ces groupes présentaient une taille effective de population réduite et une diversité inférieure à celle des populations contemporaines en Europe, ce qui suggère que la taille des populations est restée modeste tout au long du Néolithique. Ces schémas ont probablement été causés par des périodes d’isolement, ce qui peut avoir contribué à l’ascendance génétique distincte observée au Maghreb aujourd’hui.

Une étude récente de l’âge du fer suggère que l’Afrique du Nord-Ouest est resté le foyer d’un ensemble diversifié de groupes tout au long de la préhistoire, faisant de cette partie du monde l’un des endroits les plus uniques à avoir été étudiés avec la boîte à outils archéogénomique.

Composantes génétiques des Africains du Nord-Ouest actuels

Population	Afrique du nord ancienne (Ibéromaurusien)	Europe	Moyen-Orient	Afrique sub-saharienne
Saharawi	37%	34%	18%	11%
Marocains	30%	38%	19%	14%
Berbères marocains	20%	47%	17%	8%
Berbères Mozabites	26%	43%	18%	13%
Algériens	22%	46%	17%	15%
Berbères Zenata	22%	27%	12%	39%
Libyens	22%	34%	35%	9%
Berbères tunisiens	21%	43%	26%	10%
Tunisiens	18%	44%	25%	13%

Hypothèses de remplacement de la population par rapport aux hypothèses de continuité démographique

L’Afrique du Nord-Ouest est peuplée depuis les premiers stades de l’humanité (28), mais les données génomiques anciennes (encore limitées) ne sont disponibles que depuis la population épipaléolithique de Taforalt, qui pourrait être considérée comme des descendants directs de la population autochtone d’Afrique du Nord-Ouest.

La continuité de cette composante autochtone jusqu’à nos jours a été remise en question par le flux constant de gènes dans la région à partir de populations voisines, qui a partiellement remplacé la population d’origine en Afrique du Nord-Ouest à différents moments (au cours des âges paléolithique et néolithique, et dans les temps historiques).

Un flux génétique à l’époque préhistorique provenant des Natoufiens du Moyen-Orient a été observé par certains auteurs (21,22). Ce flux génétique a coïncidé avec la dernière période humide de la région (38), ce qui aurait pu faciliter le lien entre les deux populations (17). Selon d'autres le flux est originaire du Caucase et plus ancien datant du Paléolithique. Le Sahara a connu de fortes oscillations climatiques au cours du Pléistocène supérieur et du début de l’Holocène. Dans ce que l’on appelle « l’optimum climatique holocène », des conditions environnementales plus chaudes et plus humides sont apparues après le dernier maximum glaciaire (de 12 à 5 ka), entraînant une augmentation des cours d’eau, de la flore et de la faune qui a facilité la propagation des groupes humains à travers le Sahara (39-42). Des périodes arides ultérieures auraient pu isoler certaines de ces populations dans des refuges, provoquant la disparition de lignées génétiques dues à la dérive génétique (33).

En ce qui concerne la transition néolithique, il a existé par le passé une controverse avec des hypothèses défendant soit la diffusion culturelle de l’agriculture (43), soit le remplacement des populations autochtones de chasseurs-cueilleurs par des groupes néolithiques (44,45).

L’hypothèse de diffusion démique est maintenant démontrée comme mécanisme de néolithisation en Afrique du Nord-Ouest, par les populations ibériques au cours du Néolithique ( 7 500 BP) et les populations du Moyen-Orient (6 300 BP).

Néanmoins, l’analyse récente des génomes contemporains et leur comparaison avec les restes de Taforalt, ainsi que l’élément endémique partagé entre le Taforalt et le début du néolithique Ifri n’Amr ou les génomes de Moussa (21), ont montré une continuité de la composante paléolithique en Afrique du Nord-Ouest (23).

Par conséquent, bien que l’impact du néolithique ait été très important en Afrique du Nord-Ouest, il n’a pas complètement effacé la composante autochtone, suggérant ainsi également que la diffusion culturelle avait eu lieu avant la diffusion démique.

Le flux génétique eurasien après néolithisation semble avoir eu un impact génétique plus faible, comme le montrent Serra-Vidal et al. (23). Les mouvements post-néolithiques avec un impact génétique sur la région sont: (i) un flux génétique subsaharien, principalement dû aux routes transsahariennes de la traite négrière de la période romaine (1er siècle avant JC) à la conquête arabe et qui a duré jusqu’au 19ème siècle (8,20) et (ii) l’arabisation, qui a commencé au 7ème siècle et a introduit un flux génétique du Moyen-Orient à travers toute l’Afrique du Nord-Ouest, contribuant ainsi à façonner le cline est-ouest de la composante moyen-orientale trouvée chez les Nord-Africains actuels (23,49).

D’autres mouvements historiques n’ont eu que des impacts mineurs sur l’histoire génétique; ces mouvements comprennent les arrivées de Phéniciens, de Romains, de Vandales, de Byzantins, de Turcs ottomans et d’autres populations méditerranéennes européennes (49).

Différenciation culturelle et génétique : Arabes et Imazighen (Berbères)

D’un point de vue culturel, les populations d’Afrique du Nord-Ouest ont été traditionnellement divisées en Arabes et Berbères. Notamment, « Berbères » est un abus de langage qui remonte à l’époque gréco-romaine (du mot latin barbarus) pour les premiers habitants de la région (50,51), qui s’appellent eux-mêmes Amazigh (sing.) / Imazighen (pl.) (peuple libre) (52). Cette différenciation trouve son origine dans la conquête arabe de l’Afrique du Nord-Ouest, lorsque des groupes arabes ont occupé la région et imposé une nouvelle langue, religion et coutumes (entre le 7ème et le 11ème siècle) (53-55). La plupart des Nord-Africains ont incorporé la nouvelle culture, se sont mélangés aux nouveaux arrivants et ont commencé à s’identifier comme Arabes (56). Mais d’autres ont échappé à cette influence et se sont retirés dans les montagnes et dans des villages reculés, où ils ont conservé leur mode de vie antérieur, ainsi qu’une identité et une langue amazighes (Tamazight) (15,16,52). Les Imazighen sont considérés comme les habitants autochtones de l’Afrique du Nord-Ouest, car les documents historiques expliquent leur existence avant l’arrivée des Phéniciens (814 avant notre ère) (54,57), et un lien archéologique avec la culture capsienne de l'Afrique du Nord-Ouest pré-holocène a été suggéré (58). Comme mentionné précédemment, la comparaison entre les génomes épipaléolithique et nord-africain moderne a renforcé l’idée de continuité génétique dans la région (23).

Différentes études ont évalué la différenciation culturelle en Afrique du Nord-Ouest d’un point de vue génétique, ciblant plusieurs marqueurs tels que les marqueurs classiques (13), les lignées d’ADNmt (15), les haplogroupes du chromosome Y (16,18,59) et, plus récemment, les données pangénomiques (8,20) et les génomes entiers (23). Ces études ont révélé une hétérogénéité remarquable au sein des populations de l'Afrique du Nord-Ouest ainsi qu’un manque de différenciation claire entre les populations arabes et amazighes dans leur ensemble. Bien que certains groupes amazighs présentent des différences avec les populations arabes, d’autres partagent plus de similitudes génétiques avec certains Arabes qu’avec d’autres peuples avec lesquels ils partagent une identité culturelle. Néanmoins, certaines populations parlant le tamazight sont aberrantes et présentent de fortes différences génétiques avec leurs populations voisines arabophones ou même de langue tamazight. Cela peut être attribué aux processus d’isolement et de dérive génétique (15,16,60), ainsi qu’à l’influence génétique subsaharienne asymétrique (20). Il est donc difficile de définir les populations culturelles et génétiques en Afrique du Nord-Ouest. Le contact différentiel avec les populations arrivées et l’acceptation des cultures des nouveaux arrivants ont conduit à un mélange hétérogène et à des processus d’isolement locaux, créant une mosaïque complexe de populations génétiquement diverses avec des rôles culturels différents dans différentes parties de la région.

L’Afrique du Nord-Ouest comme source de flux génétique

L’Afrique du Nord-Ouest, destination de divers mouvements démographiques tout au long de l’histoire, a non seulement été une destination, mais aussi une source importante de flux génétique vers les régions environnantes (Europe méditerranéenne, îles Canaries et certaines populations subsahariennes).

Il existe des preuves historiques et archéologiques de l’influence de l’Afrique du Nord-Ouest sur ses régions voisines, et des études génétiques récentes utilisant des échantillons actuels et anciens corroborent cela. En raison de sa proximité et des événements historiques relativement récents, la péninsule ibérique est l’un des principaux destinataires du flux génétique nord-africain (14,61).

L’expansion arabe a amené principalement des Amazighs dans la péninsule, où ils sont restés pendant plus de 700 ans (62,63). Néanmoins, les découvertes archéologiques et anthropologiques expliquent des contacts beaucoup plus anciens entre les deux rives de la Méditerranée occidentale, indiquant le néolithique ou même le Paléolithique tardif (64,65). La présence d’ADNmt (14,66,67) et de séquences du chromosome Y (59,68) originaire de l'Afrique du Nord-Ouest dans la péninsule ibérique, ainsi que la preuve d’un mélange révélée avec des données pangénomiques (19,61), soutiennent ce flux génétique transméditerranéen. Les dates déduites avec les échantillons actuels placent le pouls de mélange ibérique dans la conquête arabe (19,61), ce qui masque probablement des événements plus anciens ; cependant, des études d’ADN anciens fournissent des preuves génétiques des contacts préhistoriques précédemment signalés entre les deux côtes (36,69).

D’autres régions du sud de l’Europe, comme l’Italie et le sud de la France, ont également été des destinations de flux génétiques en provenance d l'Afrique du Nord-Ouest (19,61), bien qu’à un degré moindre que la péninsule ibérique. La datation des composantes de l'Afrique du Nord-Ouest dans ces régions situe les événements migratoires il y a au moins 5 à 7 générations (61), mais une étude récente a estimé que le mélange en Italie était beaucoup plus ancien, suggérant des mouvements en provenance d’Afrique du Nord-Ouest coïncidant avec la chute de l’Empire romain vers le quatrième siècle (61).

Les îles Canaries, en accord avec leur proximité avec la côte ouest africaine, montrent également des traces de migrations en provenance du continent (70,71), et des preuves solides dans les génomes actuels et anciens corroborent l’origine de l'Afrique du Nord-Ouest de leurs premiers colons (19,32,35,61,72,73). Les données à l’échelle du génome ont révélé que la localisation géographique de la source de mélange diffère entre les îles Canaries et le sud de l’Europe, de la côte atlantique pour les premières et du front méditerranéen pour les secondes (61).

Le flux génétique vers le sud de l’Afrique du Nord-Ouest vers les populations subsahariennes a été lié à la propagation du pastoralisme. La domestication du bétail est apparue en Afrique du Nord-Ouest au cours du néolithique (74-76), et les contacts avec les populations australes ont introduit des allèles de persistance de la lactase d’origine de l'Afrique du Nord-Ouest, qui peuvent être détectés dans certaines populations subsahariennes actuelles (4,77-79).

Les migrations pastorales de l’Afrique du Nord-Ouest vers l’Afrique de l’Est datent d’environ ~4,5–3,3 ka (74,79), tandis que les contacts entre l’Afrique du Nord-Ouest et l’Afrique de l’Ouest semblent plus jeunes (environ ~2 ka) et sont également contemporains des premières traces de pastoralisme en Afrique de l’Ouest (77).