Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire

Le syndrome oculo-facio-cardio-dentaire est une maladie génétique très rare associant des anomalies oculaires et des anomalies cardiaques. Cette maladie touche exclusivement les femmes, la mutation étant probablement létale chez le fœtus mâle.

Étiologie

Mutation du gène BCL6 situé au niveau du locus p11.4 du chromosome X.

Incidence

Inconnue mais très rare

Description

Le syndrome comprend

• Des anomalies oculaires
  • Cataracte congénitale
  • Microphtalmie
  • Glaucome
• Des caractéristiques faciales
• Une Cardiopathie congénitale
  • Communication inter-ventriculaire
  • Communication inter-auriculaire
  • Prolapsus de la valve mitrale
• Anomalies dentaires
  • Retard de dentition
  • Oligodentie
  • Persistance de la denture primaire

Mode de transmission

Transmission dominante liée à l’X

Sources

• Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques