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NCC (gène)

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Le NCC (pour « Na+-Cl− cotransporter ») est une protéine avec une fonction de co-transporteur membranaire permettant la réabsorption du sodium et du chlore par le tubule rénal. Son gène est le SLC12A3 situé sur le chromosome 16 humain.

En médecine

La mutation du gène entraîne un syndrome de Gitelman[1]. D'autres mutations du même gène seraient protectrices contre la survenue d'une hypertension artérielle.

Cette protéine est la cible des diurétiques de type thiazidique[2].

Notes et références

  1. ↑ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ et al. Gitelman’s variant of Bartter’s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter, Nat Genet, 1996;12:24–30
  2. ↑ Ji W1, Foo JN, O'Roak BJ et al. Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation, Nat Genet, 2008;40:592–599
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