Myopathie congénitale myotubulaire
| Myopathie congénitale myotubulaire | |
| Référence MIM | 310400 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xq28 |
| Gène | MTM1 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Près de 200 |
| Incidence | 1 sur 40000 naissances |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La myopathie congénitale myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire sévère ou moyenne.
Dans la forme sévère, le nouveau-né mâle présente une hypotonie musculaire et une détresse respiratoire. Un visage immobile, une insuffisance respiratoire nécessitant une assistance respiratoire et un retard de développement sont habituels. Il n'y a pas d'acquisition de la marche et le décès survient souvent dans l'enfance.
Dans la forme moyenne, le développement est habituellement normal; une petite moitié des enfants ne nécessiteront pas d'assistance respiratoire ou seulement intermittente. Ils sont capables de marcher et leurs visages ne présentent pas le faciès myopathique.
Cette maladie ne s'aggrave pas et dans les formes moyennes une augmentation de la force musculaire, avec le temps, est observée.
Les porteuses ne présentent pas de symptomatologie bien que quelques manifestations de cette maladie ont été décrites chez les femmes hétérozygotes.
Le diagnostic se fait sur l'examen histologique de la biopsie musculaire chez un garçon présentant une hypotonie avec une histoire familiale de maladie génétique à transmission récessive liée à l'X. Le diagnostic génétique est aussi possible en routine.
Sources
- (en) Soma Das, Gail Ellen Herman, X-Linked Myotubular Myopathy In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
