Voir la source de Maladie de Creutzfeldt-Jakob

{{Infobox Maladie
| Nom = Maladie de Creutzfeldt-Jakob
| Image = VCJD Tonsil.jpg
| Légende = Accumulation d'un prion.
| DiseasesDB = 3166
| ICD10 = {{ICD10|A|81|0|a|80}}, {{ICD10|F|02|1|f|00}}
| ICD9 = {{ICD9|046.1}}
| ICDO =
| OMIM = 123400
| MedlinePlus =
| eMedicineSubj = neuro
| eMedicineTopic = 725
| MeshID = D007562
}}
La '''maladie de Creutzfeldt-Jakob''' ('''MCJ''') est une [[maladie neurodégénérative|dégénérescence]] du [[système nerveux central]] caractérisée par l'accumulation d'un [[prion (protéine)|prion]] (forme anormale d'une [[protéine]] qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'[[Équilibre statique (physiologie)|équilibre]] et de la [[somesthésie|sensibilité]], puis une [[démence]]. L'issue est systématiquement fatale à échéance d'approximativement un an. Elle est l'équivalent chez l'homme de la [[Encéphalopathie spongiforme bovine|maladie de la vache folle]].

== Typologie ==
Il existe plusieurs causes de la maladie :
* la plupart des cas sont dits « sporadiques », car d'origine inconnue et sans caractère épidémique ;
* environ 10 % des cas sont [[Hérédité|héréditaires]] sur une mutation du gène ''PRNP'' codant la protéine prion<ref>{{Article |auteurs=Takada LT, Kim M-O, Cleveland RW, Wong K, Geschwind MD |et al.=oui |url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.b.32505 |format=html |titre=Genetic prion disease: experience of a rapidly progressive dementia center in the United States and a review of the literature |langue=en |périodique=Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet |année=2017 |vol=174 |no=1 |pages=36-69. |pmid=27943639 |pmcid=PMC7207989 |doi=10.1002/ajmg.b.32505 }}</ref> ;
* des contaminations [[Iatrogénèse|iatrogéniques]] sont dues à un processus opératoire utilisant un matériel contaminé ({{ex}} utilisation d'instruments de chirurgie mal décontaminés (électrodes)) ou à des greffes de tissus cérébraux ([[Dure-mère|dure mère]]) issus de cadavres de malades.

Une contamination par des [[Hormone de croissance|hormones de croissance]] contaminées a eu lieu, comme dans l'[[Hormone de croissance#L'affaire%20fran%C3%A7aise%20de%20l'hormone%20de%20croissance%20:%20contamination%20par%20des%20prions%20pathog%C3%A8nes|affaire de l'hormone de croissance en France]], cette hormone [[contamination (toxicologie)|contaminée]] qui a fait {{nombre |120|morts}} à partir de 1980, affaire pour laquelle les accusés ont tous été relaxés<ref>[http://www.lefigaro.fr/actualites/2008/02/05/01001-20080205ARTFIG00263-le-drame-de-l-hormone-de-croissance.php « Le drame de l'hormone de croissance »], ''[[Le Figaro]]'', 5 février 2008.</ref>{{,}}<ref>[http://tempsreel.nouvelobs.com/actualites/societe/20080205.OBS9057/la_chronologie_de_laffaire.html « La chronologie de l'affaire »], ''[[Le Nouvel Observateur]]'' du 15 janvier 2009.</ref>.

Une autre hypothèse est explorée, notamment par le {{Dr}} Salmon (expert anglais en santé publique et en ESB) et certains de ses collègues, experts en santé publique. Cette hypothèse, posée pour le seul cas de l'épidémie anglaise qui présente une géographie curieuse<ref>{{en}} National CJD Surveillance Unit 2008, ''[http://www.cjd.ed.ac.uk/scientificreport.pdf Creutzfeldt-Jacob disease surveillance in the UK]'', Sixteenth Annual Report, Edinburgh.</ref>, est qu'une mauvaise [[hygiène bucco-dentaire|hygiène dentaire]] (caries non soignées, ou peut-être gingivites<ref>{{Article |auteur=R I Carp |titre=Transmission of scrapie by oral route: effect of gingival scarification |langue=en |périodique=Lancet |lien périodique=The Lancet |année=1982 |vol=1 |no=8264 |pages=170-1. |pmid=6119548 |doi=10.1016/s0140-6736(82)90421-4 }}</ref>) pourrait aussi être un facteur de risque de transmission de prion à l'organisme humain via la nourriture<ref name=Dent>Robert Burnie a, Roland L. Salmon b, Daniel R. Thomas b, Nigel Monaghan, {{lien brisé|url=http://www.dentalhypotheses.com/index.php/dhj/article/download/33/31%26oi%3Dscholaralrt%26ct%3Dalrt%26cd%3D0%26sa%3DX%26scisig%3DAAGBfm2uAo0bSDkAbJH4HzJPJz-4V-9LPA |titre=« Does Poor Dental Health Have a Role in the Emergence of Variant Creutzfeldt Jakob Disease in the United Kingdom? » }}</ref>, ce qui expliquerait au Royaume-Uni un nombre presque deux fois plus élevé en Écosse et en Angleterre du Nord et un âge médian de survenue de 26 ans (resté inchangé au cours des 15 ans qu'a duré l'épidémie)<ref name=Dent/>, ce qui peut reposer la question du risque lié à une mauvaise décontamination d'instruments de chirurgie dentaire<ref>{{en}} A. Smith, M. Dickson, J. Aitken, J. Bagg, « Contaminated dental instruments », ''J Hosp Infect'', 2002, {{numéro}}51, p. 233-5.</ref>{{,}}<ref>{{en}} D. Everington, A. Smith, H. Ward, S. Letters, R. Will, J. Bagg, « Dental treatment and risk of variant CJD--a case control study », ''Br Dent J'', 2007, {{numéro}}202, E19 ; discussion p. 470-1.</ref>{{,}}<ref>{{en}} UK Department of Health, {{lien brisé|url=http://www.dh.gov.uk/en/Publicationsandstatis-tics/Publications/PublicationsPolicyAndGuidance/DH_081170 |titre=« Potential vCJD transmission risks via dentistry : an interim review » }}, 2007, consulté 8 mai 2011.</ref>.

== Histoire ==

En 1913, [[Hans Gerhard Creutzfeldt]] se voit proposer par [[Alois Alzheimer]] d'étudier le cas d'une patiente de la [[clinique psychiatrique de Breslau]] : il s'agit notamment de mettre en rapport le comportement de ce sujet et les altérations biologiques de son cerveau. Creutzfeldt publie une description de cette maladie en 1920, peu avant le [[Neurologie|neurologue]] [[hambourg]]eois [[Alfons Maria Jakob]]. La maladie est nommée « maladie de Creutzfeldt-Jakob
» en 1922.

La maladie de [[Kuru (maladie)|Kuru]] a été décrite chez le peuple des [[Fore (peuple)|Fores]] de [[Nouvelle-Guinée]] par [[Daniel Carleton Gajdusek]] ([[prix Nobel de physiologie ou médecine]] [[1976]]). Quoique distinct de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, le [[Kuru (maladie)|kuru]] est également une [[encéphalopathie subaiguë spongiforme transmissible]] (ESST). Son mode de transmission a pu être relié à un rite funéraire [[Anthropophagie|anthropophage]]. L'[[insomnie fatale familiale]] est également une ESST. Dans les années 1970, il est soupçonné<ref>Le ''traité de Médecine interne'' de Harrisson, encyclopédie médicale de référence à époque, dans son édition [[français]]e de 1972, décrivait la MCJ en précisant {{Citation|de récents travaux suggèrent que l’encéphalopathie spongiforme subaiguë peut être due à un agent transmissible}}</ref> l'existence d'un agent infectieux particulier. Les premières maladies à prion ont été expliquées par [[Stanley Prusiner]] comme étant dues à une protéine infectieuse et non à un [[Micro-organisme|microbe]], ce qui lui a valu le [[Prix_Nobel_de_médecine#Ann.C3.A9es_1990|prix Nobel de médecine en 1997]] après beaucoup de controverses car l'idée qu'une simple protéine puisse être infectieuse contredisait le [[paradigme]] médical en vigueur à l'époque selon lequel il n'y a que trois types d'agents infectieux ([[virus]], [[bactérie]], [[parasitisme|parasite]]).

Également, les animaux domestiques et sauvages peuvent être victimes de prions, avec notamment la [[Maladie débilitante chronique|CWD]] qui décime des cervidés en [[Amérique du Nord]].

== Nouvelle variante ==
Une nouvelle forme de la maladie est apparue en [[1996]] en [[Angleterre]], probablement causée par l'ingestion de produits bovins infectés par l'[[encéphalopathie spongiforme bovine]] (ESB, dite ''maladie de la vache folle''). Apparue en [[1985]], l'épidémie d'ESB, d'abord britannique puis continentale, est le résultat d'une amplification de la transmission d'un agent pathogène avec le recyclage des déchets d'abattoir au sein de l'alimentation animale (ruminants et autres mammifères). L'origine de cette amplification est en rapport probable avec une modification du procédé de fabrication des farines de viande et d'os animales au Royaume-Uni à la fin des années [[1970]]. De très nombreux agriculteurs en Europe ont nourri leurs [[vache]]s avec ces farines issues des centres d'[[Équarrissage (agroindustrie)|équarrissage]], même après leur interdiction pour les ruminants en [[1990]]. Les modes de fabrication et de commerce de ces farines semblent des facteurs essentiels pour expliquer ce qui est nommé{{par qui}} {{citation|saga de l'ESB}}.{{refnec}}

Certaines études ont pu confirmer le passage de la maladie bovine à l'humain, mais le comment reste encore inconnu. La maladie a pu être également transmise, de manière exceptionnelle, par [[transfusion sanguine]]<ref>Hewitt PE, Llewelyn CA, Mackenzie J, Will RG, [http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1423-0410.2006.00833.x/abstract « Creutzfeldt-Jakob disease and blood transfusion: results of the UK Transfusion Medicine Epidemiological Review study »], ''Vox Sang'', 2006, {{numéro}}91, p. 221-230.</ref>{{,}}<ref>{{en}} Stephen J Wroe, Suvankar Pal, Durrenajaf Siddique, Harpreet Hyare, Rebecca Macfarlane, Susan Joiner, Jacqueline M Linehan, Sebastian Brandner, Jonathan DF Wadsworth, Patricia Hewitt, John Collinge, [http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140673606698358/abstract « Clinical presentation and pre-mortem diagnosis of variant Creutzfeldt-Jakob disease associated with blood transfusion: a case report »], ''Lancet'', 2006, {{numéro}}368, p. 2061-2067.</ref>.

L'[[Encéphalopathie spongiforme bovine|ESB]] s'attaque au [[cerveau]] de certains [[primates]], y compris à celui de l'Homme. La maladie peut être transmise à l'Homme s'il consomme de la [[viande]] ou des tissus issus d'animaux contaminés. L'ESB transmise à l'être humain est alors dénommée variant(e) de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) et, comme chez les bovins, s'attaque au [[système nerveux central]] (cerveau et [[moelle spinale]]). Cette forme se distingue de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique par le jeune âge des patients (autour de 30 ans), par une prédominance des symptômes psychiatriques (anxiété, dépression...) par rapport aux troubles neurologiques au début de la phase clinique, et par la présence fréquente de douleurs physiques<ref>{{Lien web |titre=Les 3 formes de la MCJ |url=http://www.creutzfeldt-jakob.aphp.fr/gp_info_3form_sympt.htm#:~:text=Les%203%20formes%20de%20la%20maladie%20de%20Creutzfeldt-Jakob%20et,MCJ%20acquises |site=creutzfeldt-jakob.aphp.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>.

Personne n'a aujourd'hui d'idée précise quant à la durée d'incubation de la maladie. Le [[Empreinte génétique|profil génétique]] des individus joue un rôle fondamental dans l'infection par voie alimentaire. La nature du codon 129 de la protéine [[Prion (protéine)|prion]] normale (PRNP) (chromosome 20, locus 13) est au centre de multiples recherches puisque tous les cas de vMCJ par voie alimentaire sont 129Met/Met alors que seule 40 % de la population générale présente ce profil génétique. Personne ne sait si le fait d'avoir le codon 129PRNP autre que Met/Met (c'est-à-dire Val/Met ou Val/Val) permet d'être protégé contre l'infection ou si cette caractéristique allongerait la durée d'incubation (comme pour la maladie de [[Kuru (maladie)|kuru]] par exemple) : dans ce dernier cas, une nouvelle épidémie de vMCJ serait à venir. Le nombre de personnes atteintes, d'après beaucoup d'estimations divergentes, serait compris entre {{formatnum:80000}} et {{formatnum:136000}} d'ici à [[2020]] en fonction des durées d'incubation retenues pour effectuer ces estimations.

En septembre 2022, 178 décès du nouveau variant de la MCJ sont dénombrés en [[Grande-Bretagne]]<ref>{{Lien web |titre=Data and Reports {{!}} CJD |url=https://www.cjd.ed.ac.uk/surveillance/data-and-reports |site=cjd.ed.ac.uk |consulté le=2022-09-15}}.</ref> et 29 en [[France]]<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=Maladie de Creutzfeldt-Jakob |url=https://www.santepubliquefrance.fr/maladies-et-traumatismes/maladies-infectieuses-d-origine-alimentaire/maladie-de-creutzfeldt-jakob |site=santepubliquefrance.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>, les deux pays les plus touchés. Cette maladie pose un [[problème de santé publique]] car il n'existe aucun traitement efficace. Des prototypes de tests de détection précoce de l'infection sont en cours d'élaboration<ref>J.A. Edgeworth, M. Farmer, A. Sicilia ''et al.'', [http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(10)62308-2/abstract « Detection of prion infection in variant Creutzfeldt-Jakob disease: a blood-based assay »], ''Lancet'', 2011, {{numéro}}377, p. 487-493.</ref>. Les moyens préventifs pour éviter les contaminations alimentaires (dépistage systématique des animaux destinés à la consommation humaine, interdiction des farines animales dans l'alimentation des bovins…) et iatrogènes (destruction du matériel contaminé…) ont montré leur efficacité et permettent d'avoir un nombre limité de nouveaux cas de vMCJ. 

Aujourd'hui, le risque d'ESB dans les élevages semble maîtrisé dans la plupart des pays membres de l'organisation mondiale pour la santé animale<ref>{{Lien web |langue=en-GB |titre=Bovine spongiform encephalopathy |url=https://www.woah.org/en/disease/bovine-spongiform-encephalopathy/ |site=WOAH - World Organisation for Animal Health |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Les deux dernières victimes du variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, décédées en 2019 et 2021, étaient toutes deux techniciennes de recherche à l'Institut national de la recherche agronomique ([[Institut national de la recherche agronomique|INRA]]), où elles l'ont contracté lors d'accidents du travail<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=L'Inrae reconnaît que la technicienne toulousaine morte de Creutzfeldt-Jakob a été victime d'un accident de laboratoire |url=https://www.ladepeche.fr/2022/03/17/linrae-reconnait-que-la-technicienne-toulousaine-morte-de-creutzfeldt-jakob-a-ete-victime-dun-accident-de-laboratoire-10176126.php |site=ladepeche.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>{{,}}<ref>{{Lien web |langue=fr-FR |titre=Creutzfeldt-Jakob : la contamination de deux anciennes salariées relevait bien de l’accident du travail, confirme l’INRAE de Toulouse |url=https://france3-regions.francetvinfo.fr/occitanie/haute-garonne/toulouse/creutzfeld-jakob-la-contamination-de-deux-anciennes-salariees-relevait-bien-de-l-accident-du-travail-confirme-l-inrae-de-toulouse-2500399.html |site=France 3 Occitanie |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Émilie Jaumain, décédée en 2019, à l'âge de 33 ans, s'était blessée en 2010 avec un outil tranchant, et contaminé par l'agent infectieux<ref>{{Article|prénom1=Jean-Philippe|nom1=Brandel|prénom2=M. Bustuchina|nom2=Vlaicu|prénom3=Audrey|nom3=Culeux|prénom4=Maxime|nom4=Belondrade|titre=Variant Creutzfeldt–Jakob Disease Diagnosed 7.5 Years after Occupational Exposure|périodique=New England Journal of Medicine|volume=383|numéro=1|date=2020-07-02|issn=0028-4793|doi=10.1056/NEJMc2000687|lire en ligne=https://doi.org/10.1056/NEJMc2000687|consulté le=2022-09-15|pages=83–85}}</ref>{{,}}<ref name=pascariello>{{Lien web |langue=fr |prénom=Pascale |nom=Pascariello |titre=Creutzfeldt-Jakob: l’inquiétante mort d’une laborantine de l’INRA |url=https://www.mediapart.fr/journal/france/210619/creutzfeldt-jakob-l-inquietante-mort-d-une-laborantine-de-l-inra |site=Mediapart |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Pierrette C., décédée en 2021, avait été victime du même type d'accident du travail en 2005<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=Toulouse : la technicienne de l'Inrae morte de Creutzfeldt-Jakob avait déclaré deux accidents du travail |url=https://www.ladepeche.fr/2021/12/04/toulouse-la-technicienne-morte-de-creutzfeldt-jakob-avait-declare-deux-accidents-du-travail-9971354.php |site=ladepeche.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>{{,}}<ref>{{Lien web |langue=fr |nom=La-Croix.com |titre=Recherche sur les prions, la sécurité des laboratoires français mise en cause |url=https://www.la-croix.com/Sciences-et-ethique/Recherche-prions-securite-laboratoires-francais-mise-cause-2021-12-06-1201188804 |site=La Croix |date=2021-12-06 |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Après son diagnostic, un moratoire a été initié dans tous les laboratoires français sur les activités de recherche sur les prions infectieux<ref name=pascariello721>{{Lien web |langue=fr |prénom=Pascale |nom=Pascariello |titre=Le ministère de la recherche suspend tous ses travaux sur les prions à la suite d’un nouveau cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob |url=https://www.mediapart.fr/journal/france/270721/le-ministere-de-la-recherche-suspend-tous-ses-travaux-sur-les-prions-la-suite-d-un-nouveau-cas-de-maladie |site=Mediapart |consulté le=2022-09-15}}.</ref>{{,}}<ref>{{Lien web |langue=en |titre=France issues moratorium on prion research after fatal brain disease strikes two lab workers |url=https://www.science.org/content/article/france-issues-moratorium-prion-research-after-fatal-brain-disease-strikes-two-lab |site=science.org |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Les inspections diligentées dans les laboratoires concernés ont constaté de graves défaillances dans la protection des agents face à ce risque mortel<ref>{{Article|langue=fr-FR|titre=Recherche sur les prions : un rapport d’inspection dénonce des conditions de sécurité insuffisantes|périodique=La Croix|date=2022-01-31|issn=0242-6056|lire en ligne=https://www.la-croix.com/Sciences-et-ethique/Recherche-prions-rapport-dinspection-denonce-conditions-securite-insuffisantes-2022-01-31-1201197804|consulté le=2022-09-15}}</ref>{{,}}<ref name=pascariello721/>, et, malgré ses engagements de transparence, l'institut a, durant plus d'un an, refusé de remettre des documents à l'expert mandaté par la justice<ref>{{Lien web |langue=fr |prénom=Pascale |nom=Pascariello |titre=Creutzfeldt-Jakob : l’Inrae freine l’expertise judiciaire sur le décès d’une de ses laborantines |url=https://www.mediapart.fr/journal/france/010821/creutzfeldt-jakob-l-inrae-freine-l-expertise-judiciaire-sur-le-deces-d-une-de-ses-laborantines |site=Mediapart |consulté le=2022-09-15}}.</ref>. Ces drames posent de sérieuses questions concernant le risque professionnel dans les laboratoires de recherche, d'autant plus que la longue période d'incubation de cette maladie et l'absence de recensement à ce jour des personnels exposés soulèvent des incertitudes quant à la reconnaissance de la cause professionnelle d'éventuels nouveaux cas<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=Creutzfeldt-Jakob : le décès à Toulouse qui bouleverse la recherche et inquiète les laboratoires |url=https://www.ladepeche.fr/2021/12/01/creutzfeldt-jakob-le-deces-a-toulouse-qui-bouleverse-la-recherche-et-inquiete-les-laboratoires-9964250.php |site=ladepeche.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>{{,}}<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=ENTRETIEN. Maladie de Creutzfeldt Jakob : « On demande un recensement des personnels qui ont travaillé sur le prion » |url=https://www.ladepeche.fr/2021/12/01/maladie-de-creutzfeldt-jakob-on-demande-un-recensement-des-personnels-qui-ont-travaille-sur-le-prion-ces-25-dernieres-annees-9964400.php |site=ladepeche.fr |consulté le=2022-09-15}}.</ref>.

L'incertitude concernant la durée d'incubation de la maladie et les cas cliniques de transmission de la maladie par le biais de transfusions sanguines ont amené l’établissement français du sang (EFS) à proscrire le don de sang par les personnes ayant effectué un séjour en Grande-Bretagne de plus d'un an entre 1980 et 1996<ref>{{Lien web|titre=Les contre-indications au don de sang|url=https://dondesang.efs.sante.fr/qui-peut-donner-les-contre-indications/tout-savoir-sur-les-contre-indications|site=Etablissement français du sang|date=|consulté le=20 juin 2019|brisé le = 2023-11-24}}.</ref>. De même, d'autres institutions dans d'autres pays refusent les dons de sang de personnes étant en France durant cette même période. C'est le cas, par exemple, de [[Héma-Québec]], institut chargé notamment de la récolte et de la redistribution du don du sang au Québec, qui interdit les dons venant de personnes ayant passé au moins 3 mois cumulatifs en France métropolitaine entre 1980 et 1996<ref>{{Lien web |langue=fr |titre=Creutzfeldt-Jakob |url=https://www.hema-quebec.qc.ca/sang/donneur-sang/puis-je-donner/voyages/creutzfeldt-jakob.fr.html;jsessionid=13B0C11195EDB29440CE1D98389B77E5 |site=Hema-Quebec |consulté le=2021-01-04|brisé le = 2023-11-24}}.</ref>.

== Symptômes ==
Les symptômes sont d'installation relativement rapide (généralement quelques semaines), les signes suivants à des degrés variables de présence incluent :
* [[syndrome pyramidal]] ;
* [[Trouble cognitif|déficit cognitif]] et/ou des [[Trouble psychique|troubles psychiatriques]] (dans de rares cas extrêmes, [[démence]]) ;
* troubles visuels ;
* [[syndrome cérébelleux]] ;
* [[Mouvements anormaux|mouvements anormaux involontaires]] ;
* dans un cas, l'[[hyperacousie]] a été la première manifestation de la maladie<ref>{{Lien web|langue = en|titre = Hyperacusis as the Initial Presentation of Creutzfeldt-Jakob Disease (P5.233)|url = http://www.neurology.org/content/82/10_Supplement/P5.233|site = neurology.org|date = 2014|consulté le = 23/08/2014}}.</ref>.

== Examens complémentaires ==

Les taux sanguins de [[protéine tau]] et des chaînes légères de [[neurofilament]] sont élevées et sont corrélés avec l'évolutivité de la maladie<ref name="jackson2018">{{Article |auteurs=Thompson AGB, Luk C, Heslegrave AJ, Zetterburg H, Jackson GS |et al.=oui |url=https://jnnp.bmj.com/content/89/9/955 |format=html |titre=Neurofilament light chain and tau concentrations are markedly increased in the serum of patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, and tau correlates with rate of disease progression |langue=en  |périodique=J Neurol Neurosurg Psychiatry |année=2018 |vol=89 |no=9 |pages=955-61. |pmid=29487167 |pmcid=PMC6109239 |doi=10.1136/jnnp-2017-317793 }}</ref>. Cette augmentation peut même être dépistée avant l'apparition des premiers signes de la maladie<ref name="mead2021">{{Article |auteurs= Thompson AGB, Anastasiadis P, Druyeh R, Whitworth I, Mead S |et al.=oui |url=https://www.nature.com/articles/s41380-021-01045-w |format=html |titre=Evaluation of plasma tau and neurofilament light chain biomarkers in a 12-year clinical cohort of human prion diseases |langue=en |périodique=Mol Psychiatry |année=2021 |vol=26 |no=10 |pages=5955-66. |pmid=33674752 |pmcid=PMC8758487 |doi=10.1038/s41380-021-01045-w }}</ref>. La recherche de la protéine prion dans le sang peut être également faite<ref>{{Article |auteurs=Llorens F, Villar-Piqué A, Schmitz M, Diaz-Lucena D, Zerr I |et al.=oui |url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/nan.12573 |format=html |titre=Plasma total prion protein as a potential biomarker for neurodegenerative dementia: diagnostic accuracy in the spectrum of prion diseases |langue=en |périodique=Neuropathol Appl Neurobiol |année=2020 |vol=46 |no=3 |pages=240-54. |pmid=31216593 |doi=10.1111/nan.12573 }}</ref>.

La protéine prion peut être également détectée dans différents tissus par une technique, appelée RT-QuIC (''Real-time quaking-induced conversion''), avec une très bonne sensibilité et spécificité<ref name="moda2021">{{Article |auteurs=Cazzaniga FA, Bistaffa E, De Luca CMG, Bufano G, Moda F |et al.=oui |url=https://ejh.it/index.php/ejh/article/view/3298 |titre=Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) assay represents a major diagnostic advance |langue=en |périodique=Eur J Histochem |lien périodique=The New England Journal of Medicine |année=2021 |vol=65 |no=s1 |pages=3298-3298. |pmid=34657408 |pmcid=PMC8529530 |doi=10.4081/ejh.2021.3298 }}</ref>.

L'[[Électroencéphalographie|électroencéphalogramme]] (EEG) peut montrer un tracé anormal à types de bouffées triphasiques avec un ralentissement du rythme de base), 

L'[[imagerie par résonance magnétique|IRM]] cérébrale montre des hypersignaux au niveau cortical et/ou des noyaux gris centraux) qui sont assez spécifiques<ref>{{Article |auteurs=Rudge P, Hyare H, Green A, Collinge J, Mead S |url=https://jnnp.bmj.com/content/89/5/461 |format=html |titre=Imaging and CSF analyses effectively distinguish CJD from its mimics |langue=en |périodique=J Neurol Neurosurg Psychiatry |année=2018 |vol=89 |no=5 |pages=461-6. |pmid=29142140 |pmcid=PMC5909756 |doi=10.1136/jnnp-2017-316853 }}</ref>.

La [[ponction lombaire]] peut retrouver la présence de la protéine 14-3-3 et [[Protéine tau|tau]]<ref>{{Article |auteur=Inga Zerr |url=https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra2119323 |format=html |titre=Laboratory diagnosis of Creutzfeldt–Jakob disease |langue=en |périodique=N Engl J Med |année=2022 |vol=386 |no=14 |pages=1345-50. |pmid=35388668 |doi=10.1056/NEJMra2119323 }}</ref>. Ces deux molécules n'interviennent pas dans la maladie mais témoignent de la destruction neuronale.

Le diagnostic est souvent confirmé lors d'une analyse [[Anatomopathologie|anatomo-pathologique]] {{latin |post-mortem}}.

== Déclaration obligatoire ==
En [[France]], depuis le {{date|19|septembre|1996}}, et en [[Belgique]], les suspicions de MCJ et autres encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) humaines, sont inscrites sur la liste des [[Maladie à déclaration obligatoire|maladies à déclaration obligatoire]].

== Épidémiologie ==
=== France ===
En France, l'[[Institut national de la santé et de la recherche médicale]] (INSERM), en relation avec l'[[Institut de veille sanitaire]] (InVS) et leurs homologues européens, coordonne depuis 1992, un réseau de [[surveillance épidémiologique]] de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ).

Au total, 28 cas de vMCJ certains ou probables ont été identifiés en France entre 1992 et 2019 et tous sont décédés. Ces 28 cas de vMCJ présentent les caractéristiques suivantes<ref name = "InVS">{{Lien web | auteur = InVS | titre = Données épidémiologiques / Maladie de Creutzfeldt-Jakob | url = http://www.invs.sante.fr/Dossiers-thematiques/Maladies-infectieuses/Risques-infectieux-d-origine-alimentaire/Maladie-de-Creutzfeldt-Jakob/Donnees-epidemiologiques | année = 2013, actualisation 2020 }}.</ref> :
* il s'agit de 12 hommes et 16 femmes ;
* la médiane des âges lors de leur décès ou de leur diagnostic est de 36 ans (entre 19 et 58 ans) ;
* 9 personnes résidaient en Île-de-France et 19 dans d’autres régions.

Pour les 26 cas décédés de vMCJ, les décès sont intervenus en 1996 (1 cas), 2000 (1 cas), 2001 (1 cas), 2002 (3 cas), 2004 (2 cas), 2005 (6 cas), 2006 (6 cas), 2007 (3 cas), 2009 (2 cas), 2013, 2014 et 2019 (1 cas chaque année). Tous les cas identifiés à ce jour étaient homozygotes Met-Met pour le codon 129 du gène de la protéine prion (PRNP) ; ils ne présentaient aucun facteur de risque identifié pour les autres formes reconnues de MCJ. Un cas avait séjourné très régulièrement au Royaume-Uni pendant une dizaine d'années à partir de 1987<ref name = "InVS"/>.

Un tableau est édité par l'[[Agence nationale de santé publique]], qui s'est substituée à [[Institut de veille sanitaire|l'InVS]] depuis 2016, qui regroupe tous les cas déclarés de la MCJ, ces cas sont probables ou certains<ref>{{Lien web|langue=fr-FR|nom1=InVS|prénom1=Santé publique France -|titre=Données épidémiologiques / Maladie de Creutzfeldt-Jakob / Risques infectieux d'origine alimentaire / Maladies infectieuses / Dossiers thématiques / Accueil|url=http://invs.santepubliquefrance.fr/Dossiers-thematiques/Maladies-infectieuses/Risques-infectieux-d-origine-alimentaire/Maladie-de-Creutzfeldt-Jakob/Donnees-epidemiologiques|site=invs.santepubliquefrance.fr|consulté le=2017-02-14}}.</ref>.

Le tableau est régulièrement mis à jour, la dernière mise à jour est datée du {{date-|31 janvier 2020}}.
{| class="wikitable"
|'''Année'''
|'''Suspicions'''

'''signalées'''
|'''MCJ'''
'''sporadique'''
|'''MCJ iatrogène'''
'''hormone de'''

'''croissance'''
|'''Autre MCJ'''
'''iatrogène'''
|'''MCJ'''
'''génétique'''
|'''vMCJ'''
'''certain ou'''

'''probable'''
|'''Total MCJ'''
|-
|'''1992'''
|71
|38
|7
|2
|4
|0
|51
|-
|'''1993'''
|63
|35
|12
|1
|7
|0
|55
|-
|'''1994'''
|90
|45
|5
|3
|7
|0
|60
|-
|'''1995'''
|112
|59
|8
|1
|6
|0
|74
|-
|'''1996'''
|200
|68
|10
|0
|10
|1
|89
|-
|'''1997'''
|296
|80
|6
|1
|5
|0
|92
|-
|'''1998'''
|457
|81
|8
|1
|13
|0
|103
|-
|'''1999'''
|589
|92
|8
|0
|5
|0
|105
|-
|'''2000'''
|823
|88
|9
|0
|8
|1
|106
|-
|'''2001'''
|1 100
|109
|5
|0
|15
|1
|130
|-
|'''2002'''
|1 044
|107
|2
|2
|13
|3
|127
|-
|'''2003'''
|1 084
|108
|8
|1
|10
|0
|127
|-
|'''2004'''
|884
|98
|8
|0
|9
|2
|117
|-
|'''2005'''
|925
|82
|4
|1
|10
|6
|103
|-
|'''2006'''
|1 314
|124
|5
|0
|8
|6
|143
|-
|'''2007'''
|1 372
|138
|1
|0
|15
|3
|157
|-
|'''2008'''
|1 475
|105
|5
|0
|12
|0
|122
|-
|'''2009'''
|1 485
|114
|4
|0
|14
|2
|134
|-
|'''2010'''
|1 614
|151
|0
|0
|10
|0
|161
|-
|'''2011'''
|1 609
|115
|0
|0
|6
|0
|121
|-
|'''2012'''
|1 693
|131
|0
|1
|11
|0
|143
|-
|'''2013'''
|1 744
|123
|0
|0
|6
|1
|130
|-
|'''2014'''
|1 721
|150
|0
|0
|16
|1
|167
|-
|'''2015'''
|1 959
|130
|1
|0
|8
|0
|139
|-
|'''2016'''
|1 952
|134
|0
|0
|12
|0
|146
|-
|'''2017'''
|2 091
|122
|1
|0
|20
|0
|143
|-
|'''2018'''
|2 025
|100
|0
|0
|9
|0
|109
|-
|'''2019'''
|1 974
|70
|1
|0
|2
|1
|74
|}

== Recherche ==
En laboratoire, le [[tacrolimus]] et l'[[astémizole]] ont été identifiés ''{{Lang|la|in vitro}}'' comme de potentiels agents antiprions utilisables chez l'Homme<ref name="karapetyan2013">{{Article |périodique=Proc Natl Acad Sci U S A. |année=2013 |vol=110 |numéro=17 |pages=7044-9. |doi=10.1073/pnas.1303510110 |titre=Unique drug screening approach for prion diseases identifies tacrolimus and astemizole as antiprion agents |lang=en |auteur=Karapetyan YE, Sferrazza GF, Zhou M, Ottenberg G, Spicer T, Chase P, Fallahi M, Hodder P, Weissmann C, Lasmézas CI. |pmid=23576755}}.</ref>.

== Notes et références ==
{{Références|colonnes=2}}

== Annexes ==
=== Articles connexes ===
* [[Conservation de la viande]]
* [[Maladie débilitante chronique|CWD]]
* [[Insomnie fatale familiale]]
* [[Prion (protéine)|Prion]]
* [[Maladie infectieuse]]
* [[Maladie neurodégénérative]]
* [[Sécurité alimentaire]]
* [[Encéphalopathie spongiforme bovine]]

=== Liens externes ===
* [http://www.creutzfeldt-jakob.aphp.fr Cellule de référence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob] sur le site de l’[[APHP]].
* [http://www.invs.sante.fr/publications/mcj/donnees_mcj.html Nombre de cas certains ou probables de MCJ en France], ''Institut de veille sanitaire'' (mise à jour mensuelle).

{{Palette|Troubles mentaux et du comportement}}
{{Portail|médecine|psychologie|alimentation}}

[[Catégorie:Maladie de Creutzfeldt-Jakob| ]]
[[Catégorie:Maladie neurodégénérative|Creutzfeldt-Jakob, Maladie de]]
[[Catégorie:Intoxication alimentaire|Creutzfeldt-Jakob, Maladie de]]
[[Catégorie:Encéphalopathie spongiforme]]