Dysplasie épiphysaire multiple récessive
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| OMIM | 226900 |
|---|---|
| DiseasesDB | 30716 |
| MeSH | C535504 |
La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.
Étiologie
[modifier | modifier le code]Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5
Incidence
[modifier | modifier le code]Inconnue
Description
[modifier | modifier le code]La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par
- Douleurs articulaires des hanches et des genoux
- Malformations des pieds, des mains et des genoux
- Scoliose
La moitié des personnes atteintes ont en plus
- Clinodactylie
- Division labiale
- Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
- Pied bot
Diagnostic
[modifier | modifier le code]Clinique
[modifier | modifier le code]Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
Histologie
[modifier | modifier le code]Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.
Génétique
[modifier | modifier le code]- Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
- Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas
Maladies génétiquement reliées
[modifier | modifier le code]Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2
Diagnostic différentiel
[modifier | modifier le code]Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.
Diagnostic prénatal
[modifier | modifier le code]Grossesse à bas risque
[modifier | modifier le code]- Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.
Grossesse à haut risque
[modifier | modifier le code]- Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.
Mode transmission
[modifier | modifier le code]Transmission autosomique récessive
Sources
[modifier | modifier le code]- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
