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Ostéodystrophie héréditaire d'Albright

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L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également pseudohypoparathyroïdisme de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS.


Cause

Il s'agit d'un exemple d'une gène soumis à empreinte, la maladie se déclarant que si la mutation du gène est celui porté par l'allèle maternel.

Description

Elle se caractérise par une obésité, une résistance à l'insuline[1] et à la parathormone[2], d'un métabolisme de base diminué[3].

Notes et références

  1. ↑ Muniyappa R, Warren MA, Zhao X et al. Reduced insulin sensitivity in adults with pseudohypoparathyroidism type 1a, J Clin Endocrinol Metab, 2013;98:E1796–E1801
  2. ↑ Long DN, McGuire S, Levine MA, Weinstein LS, Germain-Lee EL, Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity, J Clin Endocrinol Metab, 2007;92:1073–1079
  3. ↑ Roizen JD, Danzig J, Groleau V et al. Resting energy expenditure is decreased in pseudohypoparathyroidism type 1A, J Clin Endocrinol Metab, 2016;101:880–888
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