Discussion:Trisomie 21/À faire

Historique Le médecin Français Esquirol décrit partiellement les malades atteints de trisomie 21, et c'est E.Seguin qui en 1848 puis en 1866 décrit plus complètement ces traits cliniques sous le nom d'idiotie fufuracée. Parallèlement le médecin britannique John Langdon Down (1828-1896) publie en 1866 un article intitulé « Observations sur une classification ethnique des idiots » dans lequel il classe les idiots selon des caractéristiques physiques et ethniques et dans lequel il donne une description clinique détaillée de la maladie qu’il appelle « idiotie mongoloïde » 5. Cette dénomination erronée s'imposera jusqu'a la découverte par Jérôme Lejeune, Marthe Gauthier et Raymond Turpin d'une anomalie chromosomique dans cette maladie. Il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. Rapidement confirmée par Patricia Jacob, c'est la première anomalie chromosomique .....

Reférences Séguin E: Le traitement moral, l'hygiène et l'éducation des idiots (1846) J B Baillière Paris Séguin E: Idiocy and its treatment by the physiological method (1866) William Wood Ed New York Esquirol J.E.D.: Des maladies mentales considérées sous les rapports médical, hygiènique et médicolégal (1838) Paris Apjb (d) 22 mai 2009 à 19:55 (CEST)

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