Anomalies congénitales de la glycosylation

Les anomalies congénitales de la glycosylation (en anglais, Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG) regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation.

Les manifestations cliniques sont très variées allant d'un retard mental et hypotonie avec atteintes de plusieurs organes s'accompagnant d'hypoglycémie à des manifestations bénignes.

Autres noms

Congenital Disorders of Glycosylation ou CDG Syndrome
Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone

Types

Il existe plus de 100 maladies de ce type^[1]. La plupart concerne la glycosylation des protéines (essentiellement N-glycosylation). Il a été cependant décrit des troubles de la glycosylation des lipides.

Incidence & Prévalence

Étiologie

Description

Ces maladies concernent l'ensemble des organes, avec une atteinte neurologique prédominante^[2].

Diagnostic

Prise en charge & Traitement

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références

↑ Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG, Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways, Am J Hum Genet, 2014;94:161–175
↑ Jaeken J, Congenital disorders of glycosylation, Ann N Y Acad Sci, 2010;1214:190–198

Sources

(fr) [PDF] Seta, N. Encyclopédie Orphanet.
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005.

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[Freeze_2014-1] Freeze HH, Chong JX, Bamshad MJ, Ng BG, Solving glycosylation disorders: fundamental approaches reveal complicated pathways, Am J Hum Genet, 2014;94:161–175

[Jaeken_2010-2] Jaeken J, Congenital disorders of glycosylation, Ann N Y Acad Sci, 2010;1214:190–198

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