Les deux parents portent le gène muté (« a »), mais ils ne sont pas malades (on dit qu’ils sont hétérozygotes pour la mutation). L’enfant a/a a récupéré les deux gènes mutés, un de son père et un de sa mère : il est atteint de XP (on dit qu’il est homozygote pour la mutation). Les enfants A/a ne sont pas malades mais sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance. L’enfant A/A n’a hérité d’aucun gène muté, ni celui de sa mère ni celui de son père : il n’est pas malade et ne