TGF bêta 2
Le TGFB2 (pour « Transforming growth factor-beta 2 ») en français facteur de croissance transformant 2 est une protéine dont le gène est le TGFB2 situé sur le chromosome 1 humain. Il s'agit de l'un des sous-types des TGF-β.
Rôle[modifier | modifier le code]
Il intervient dans la voie de signalisation des Smad.
En médecine[modifier | modifier le code]
Une mutation de son gène entraîne un anévrisme aortique thoracique dans le cadre d'un syndrome de Loeys-Dietz[5].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092969 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039239 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Lindsay ME, Schepers D, Bolar NA et al. « Loss-of-function mutations in TGFB2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm » Nat Genet, 2012;44:922–927.