Transmission récessive liée à l'X

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Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand :

Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes :

  • Elle atteint presque exclusivement les hommes
  • Le père ne transmet son allèle mutant qu'à ses filles, donc une fille d'un père malade est porteuse de l'allèle mutant.

Schéma général de la transmission récessive liée à l'X[modifier | modifier le code]

Au cours de la gamétogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). L'allèle anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Dans les schémas les gamètes porteuses de l'allèle normal (dit sauvage) sont bleues, les gamètes porteuses de l'allèle mutant sont rouges. Les personnes malades sont rouges, les femmes non malades mais porteuse d'un allèle mutant (hétérozygote) sont violettes, les personnes non porteuse de la mutation (homozygote sauvage) sont bleues

Union d'un homme malade et d'une femme saine non porteuse[modifier | modifier le code]

Comme ce schéma le montre :

  • Aucun garçon ne sera atteint puisque l'Y leur est obligatoirement transmis.
  • Toutes les filles seront porteuses mais saines. Elles peuvent, ou pas, transmettre la maladie selon le chromosome X qu'elles transmettront a leurs enfants (voir schémas suivants). Elles sont appelées des conductrices
  • 1/2 d'avoir un enfant non porteur de l'allèle anormal

Recessif X P Porteur M Saine.PNG

Union d'un homme sain et d'une femme porteuse[modifier | modifier le code]

Comme ce schéma le montre, ce couple a un risque à chaque grossesse

  • 1/4 d'avoir un garçon porteur de l'allèle anormal donc malade
  • 1/4 d'avoir un garçon non porteur de l'allèle anormal donc sain
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse de l'allèle anormal donc possible conductrice
  • 1/4 d'avoir une fille non porteuse de l'allèle anormal

Recessif X P Sain M Porteuse.PNG

Union d'un homme malade et d'une femme porteuse[modifier | modifier le code]

Comme ce schéma le montre :

  • 1/4 d'avoir un garçon porteur de l'allèle anormal donc malade
  • 1/4 d'avoir un garçon non porteur de l'allèle anormal donc sain
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse de l'allèle anormal donc possible conductrice
  • 1/4 d'avoir une fille porteuse des deux de allèles anormaux donc malade

Recessif X P Porteur M Porteuse.PNG

Union d'un malade et d'une malade[modifier | modifier le code]

Tous les enfants de ce couple seront malades.

Recessif X P Malade M Malade.PNG

Base générale du conseil génétique dans les maladies récessives liées à l'X[modifier | modifier le code]

En génétique, le proposant désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir duquel on fait le conseil génétique.

Parent d'un proposant[modifier | modifier le code]

Fratrie d'un proposant[modifier | modifier le code]

Descendance d'un proposant[modifier | modifier le code]

Exemples[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]