TRPM4
Le TPRM4 (pour « Transient receptor potential cation channel subfamily M (melastatin) member 4 ») ou mélastatine 4' est une protéine jouant comme canal ionique. Son gène, TPRM4, est situé sur le chromosome 19 humain.
Rôle[modifier | modifier le code]
Il est exprimé par plusieurs organes, dont le cœur et joue le rôle d'un canal calcique[5].
En médecine[modifier | modifier le code]
Des mutations du gène, qu'elles entraînent un gain ou une perte de fonction, sont responsables de plusieurs maladies cardiaques occasionnant des troubles du rythme à type de syndrome de Brugada ou du QT long[6]. Elles peuvent causer également un trouble de la conduction cardiaque familial[7].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130529 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038260 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Guinamard R, Bouvagnet P, Hof T, Liu H, Simard C, Sallé L, « TRPM4 in cardiac electrical activity », Cardiovasc Res, vol. 108, no 1, , p. 21–30 (PMID 26272755, DOI 10.1093/cvr/cvv213, lire en ligne [html])
- (en) Amarouch MY, El Hilaly J, « Inherited cardiac arrhythmia syndromes: focus on molecular mechanisms underlying TRPM4 channelopathies », Cardiovasc Ther, vol. 2020, , e6615038 (PMID 33381229, PMCID PMC7759408, DOI 10.1155/2020/6615038, lire en ligne [html])
- (en) Kruse M, Schulze-Bahr E, Corfield V et al., « Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I », J Clin Invest, , p. 2737–44 (PMID 19726882, PMCID PMC2735920, DOI 10.1172/JCI38292, lire en ligne [html])
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