Syndrome de Werner

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Syndrome de Werner
Référence MIM 277700
Transmission Récessive
Chromosome 8p12-p11.2
Gène WRN
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Environ 35
Prévalence 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Werner est une maladie rare, héréditaire et génétique qui se traduit par une petite taille et un vieillissement prématuré de l'organisme de l'adulte jeune, associé à une prédisposition aux cancers.

Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose, des ulcérations cutanées, des calcifications vasculaires et un hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.

Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.

Historique

C'est Otto Werner (en) qui en fit la première description dans sa thèse de recherche : ophtalmologiste allemand, il observait des cataractes précoces et des signes de progéria chez certains de ses patients, notamment dans une famille comptant quatre enfants[1] : canitie, alopécie, ulcères cutanés aux genoux, diabète sucré, cataracte bilatéale, hypogonadisme, calcification vasculaire et ostéoporose.

Épidémiologie

Description

Conseil génétique

Notes et références

Voir aussi

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Articles connexes

Liens externes

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700 [1]
  • (en) Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
  • (en) International Registry of Werner Syndrome

Bibliographie

  • Defresne, C., Adam, C., & Temmerman, A. D. (1982). Syndrome de Werner. Dermatology, 165(6), 612-614 (résumé).
  • HADDAD, F., DEBS, R., TOHME, A., HELOU, J., & GHAYAD, E. (1998). Syndrome de Werner. In Annales de dermatologie et de vénéréologie (Vol. 125, No. 1, pp. 24-26). Masson (résumé).
  • Ichikawa, K., Noda, T., & Furuichi, Y. (2002). [Preparation of the gene targeted knockout mice for human premature aging diseases, Werner syndrome, and Rothmund-Thomson syndrome caused by the mutation of DNA helicases]. Nihon yakurigaku zasshi. Folia pharmacologica Japonica, 119(4), 219-226~(résumé).
  • Maeder, G. (1949). Le syndrome de Rothmund et le syndrome de Werner: étude clinique et diagnostique. Doin et Cie..