Syndrome de Warkany

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Syndrome de Warkany (trisomie 8)
Classification et ressources externes
Chromosome 8.svg
Chromosome 8
CIM-10 Q92.1
CIM-9 758.5
DiseasesDB 32656
MeSH C537940
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Le syndrome de Warkany, aussi appelé trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.

Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero.

Comme pour la trisomie 21 et la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Jones, K. L., Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., 2005, Philadelphia, W.B. Sanders Company
  2. (en) Lai CC, Gorlin RJ. « Trisomy 8 syndrome » Clin Orthop Relat Res. 1975;(110):238-43. PMID 1157389

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