Syndrome de Warkany
Trisomie 8
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q92.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 758.5 |
| DiseasesDB | 32656 |
| MeSH | C537940 |
Le syndrome de Warkany ou trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.
Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21 notamment complète, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero ou, dans presque tous les cas restants, très peu après la naissance. Quelques-uns, de façon exceptionnelle, sont plus viables et ont des symptômes identiques aux cas de mosaïque[3].
La prévalence chez les hommes est plus élevée[3].
Le retard mental des personnes avec trisomie 8 qui survivent est souvent plus profond que dans la trisomie 21 (la plus viable) et accompagné de troubles du comportement[4], mais souvent plutôt modéré (QI de 50-75). Le déficit est généralement plus marqué dans le domaine du langage. Cependant, certains sujets ont un niveau intellectuel moyen. Y compris pour ceux qui ont un mosaïcisme, il n'y a pas de corrélation (au contraire de ce qui est observé dans d'autres trisomies) entre le pourcentage de cellules trisomiques et le développement intellectuel[3]. Les prédispositions sont réelles à des maladies graves, mais, en l'absence de malformations sévères, la longévité peut ne pas être affectée. Certains sujets ont eu des enfants[5].
Comme pour la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en) Jones, K. L., Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., 2005, Philadelphia, W.B. Sanders Company
- ↑ (en) Lai CC, Gorlin RJ. « Trisomy 8 syndrome » Clin Orthop Relat Res. 1975;(110):238-43.
- « Orphanet: Syndrome de trisomie 8 en mosaïque », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )
- ↑ « Orphanet: Syndrome de trisomie 8 en mosaïque », sur www.orpha.net (consulté le )
Liens externes
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