Syndrome de Troyer

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Syndrome de Troyer
Référence MIM 275900
Transmission Récessive
Chromosome 13q12.3
Gène SPG20
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Une seule mutation connue
Porteur sain 1 sur 12 chez les Amish
Pénétrance 100 %
Nombre de cas Quelques dizaines de cas
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome de Troyer fait partie du groupe des paraplégies spastiques familiales.

Outre la paraplégie, les manifestations cliniques sont les troubles du langage, une amyotrophie distale, une petite taille et des troubles de l'apprentissage. Les enfants atteints ont un retard d'acquisition de la marche et de la parole suivis par une lente détérioration de la marche et de la parole. La labilité émotionnelle comme des rires ou des pleurs sont fréquents. Des petits signes d'atteinte cérebelleuses sont habituels. Une choréeathètose affectent la plupart des patients.

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:275900 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]