Syndrome de Swyer
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q56.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 752.7 |
| OMIM | 306100 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | D006061 |
Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme dans laquelle un individu qui présente des organes génitaux externes féminins possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY est dysfonctionnel.
Bien que leur caryotype corresponde à celui d’un homme (46,XY), ces personnes ont un aspect féminin avec des organes génitaux externes normaux. Un examen plus exhaustif révèle qu’elles n’ont pas développé de façon complète tous les caractères sexuels secondaires[1] et, n'ayant pas de gonades fonctionnelles, ne produisent pas de gamètes[2].
Description
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Le chromosome Y est présent mais incomplet. Un de ses gènes, SRY, est responsable de la différenciation de l'embryon en individu mâle à la sixième semaine, notamment par le développement testiculaire (gonades mâles). Dans ce syndrome, une mutation génétique contrevient à l’expression de SRY. Les personnes affectées n'ayant pas non plus le caryotype d'une femme, leurs gonades sont dysgénétiques.
Les gonades ne synthétisent pas de testostérone. En conséquence, outre l’absence de phénotype masculin primaire, la personne ne développe pas non plus de phénotype masculin secondaire à l’âge de la puberté.
Une opération chirurgicale est recommandée pour éviter une dégénérescence maligne des gonades[3].
Le syndrome de Swyer est une intersexuation, mais la plupart des patient(e)s continuent de s'identifier au féminin[4]. Par ailleurs, une assistance médicale avec don d'ovocyte a permis à certain(e)s patient(e)s de mener des grossesses à terme malgré leur infertilité[5].
Diagnostic
[modifier | modifier le code]L’enfant nait avec un phénotype féminin qui semble normal. Le syndrome est donc le plus souvent découvert au cours de l'adolescence en raison de l'absence de puberté[5].
Références
[modifier | modifier le code]- ↑ Instituto Bernabeu, « Syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure », sur Instituto Bernabeu – Clínicas de reproducción asistida, (consulté le )
- ↑ « Orphanet: Dysgénésie gonadique complète 46,XY », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (fr + en) ScienceDirect, « Syndrome de Swyer : à propos de cinq cas / Swyer syndrome: A five-cases report », sur ScienceDirect,
- ↑ (en) « When Teenage Girls Find Out They’re Genetically Male », sur Vice, (consulté le )
- (en) L Michala, D Goswami, Sm Creighton et Gs Conway, « Swyer syndrome: presentation and outcomes », BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, vol. 115, no 6, , p. 737–741 (ISSN 1470-0328 et 1471-0528, DOI 10.1111/j.1471-0528.2008.01703.x, lire en ligne, consulté le )
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Articles connexes
[modifier | modifier le code]Liens externes
[modifier | modifier le code]- Collectif intersexes et allié·e·s (France)
- InterAction Suisse
- Organisation Intersex International Europe
