Syndrome de Swyer
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
Cet article ne cite pas suffisamment ses sources ().
Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références ».
En pratique : Quelles sources sont attendues ? Comment ajouter mes sources ?
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q56.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 752.7 |
| OMIM | 306100 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | D006061 |
Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY, responsable de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est muté (c'est-à-dire a subi une mutation).
Description[modifier | modifier le code]
Le gène SRY, qui d'habitude conduit à l'expression de gènes de différenciation des testicules (pas seulement mais notamment les testicules) ne s'exprimant pas, les gonades deviennent par défaut des ovaires qui ne synthétisent pas de testostérone. L'aspect est par défaut celui d'une femme mais le chromosome Y, bien qu'incomplet, est présent.
Références[modifier | modifier le code]
