Syndrome de Sjögren-Larsson

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Syndrome de Sjögren-Larsson

Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q87.1 (ILDS Q87.136)
CIM-9 757.1 (CDC/BPA 757.120)
OMIM et 270200 270200 et 270200
DiseasesDB 30051
eMedicine 1114823Voir et modifier les données sur Wikidata
MeSH D016111

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Le syndrome de Sjögren-Larsson (SLS) est une forme autosomique récessive de l'Ichtyose apparente dès la naissance[1],[2]:564[3]. Le syndrome de Sjögren–Larsson est une maladie neuro-cutanée autosomique récessive rare. Cette maladie peut être identifiée par une triade de signes médicaux. Le premier est l'Ichtyose, qui est une prolifération de la peau qui forme des pseudo-cicatrices qui la recouvre donnant un aspect sec au derme ainsi que d'autres problèmes. Le second signe est une paraplégie spastique qui est caractérisée par des spasmes au niveau des jambes. Le dernier symptôme est un retard mental. Le gène du SLS est retrouvé sur le chromosome 17. Pour que l'enfant reçoive le gène de la SLS de ses deux parents, ils doivent être porteur tous les deux ce gène SLS. S'ils sont porteurs, ils ont une chance sur quatre de transmettre la maladie. En 1957, Torsten Sjögren et Tage Larsson ont proposé le fait que les suédois porteur de la maladie descendaient tous d'un ancêtre commun, il y a 600 ans. Aujourd'hui seul 1 % des habitants du Nord de la Suède présente cette maladie.

Causes[modifier | modifier le code]

Elle est associée avec une déficience de l'enzyme fatty aldehyde dehydrogenase (en). Au moins 11 mutations distinctes ont été identifiées[4].

Génétique[modifier | modifier le code]

Cette condition est héritée d'une anomalie autosomique récessive.

Caractéristiques pathologiques[modifier | modifier le code]

  • une peau sèche et squameuse similaire à tous les autres syndromes ichtyosiformes (le type même de l'Ichtyose) ;
  • des problèmes neurologiques - ceux-ci peuvent entrainer une paralysie modérée des jambes ;
  • un déficit intellectuel modéré à sévère.

Éponyme[modifier | modifier le code]

Il fut décrit par Torsten Sjögren et Tage Larsson, un statisticien médical suédois[5],[6].

Il ne doit pas être confondu avec le syndrome de Sjögren, qui est une condition bien distincte dénommé à partir d'une personne différente mais contemporaine (Henrik Sjögren).

Références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Freedberg, et al., Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, McGraw-Hill, , 6e éd. (ISBN 0-07-138076-0), p. 485.
  2. (en) James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk, Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology, Saunders, , 10e éd. (ISBN 0-7216-2921-0), p. 564.
  3. (en) Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L., Dermatology: 2-Volume Set, St. Louis, Mosby, (ISBN 1-4160-2999-0).
  4. (en) Sillén A, Anton-Lamprecht I, Braun-Quentin C, et al., « Spectrum of mutations and sequence variants in the FALDH gene in patients with Sjögren-Larsson syndrome », Hum. Mutat., vol. 12, no 6,‎ , p. 377–84 (DOI 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:6<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-I)
  5. (en) Notice biographique sur le site « Who Named It? »
  6. (en) Sjögren T., Larsson T., « Oligophrenia in combination with congenital ichthyosis and spastic disorders; a clinical and genetic study », Acta Psychiatr Neurol Scand Suppl, vol. 113,‎ , p. 1–112

Annexes[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Sjögren, K. G. Torsten/Larsson, Tage K.: Oligophrenie in combination with congenital ichtyosis and spastic disorders. A clinical and genetic study, in: Acta psychiatrica et neurologica scandinavica, Copenhagen, 1957, 32, supplement 113, p. 9-105.