Syndrome de Bruck
Le syndrome de Bruck se caractérise par la combinaison de l'arthrogrypose multiplex congénitale et de l'ostéogenèse imparfaite. Ces deux maladies sont rares, mais la concurrence est extrêmement rare, ce qui rend le syndrome de Bruck très difficile à étudier[1]. Le syndrome de Bruck est considéré comme une variante atypique de l'ostéogenèse imparfaite qui ressemble le plus au type III, sinon à sa propre maladie[2],[3]. De multiples mutations génétiques associées à l'ostéogenèse imparfaite ne sont pas observées dans le syndrome de Bruck. Le syndrome de Bruck se caractérise par des contractures congénitales, une fragilité osseuse, des fractures osseuses récurrentes, des déformations des articulations de flexion et des membres, un ptérygion, une taille corporelle courte et une cyphoscoliose (en) progressive. Les personnes ont une mobilité et une fonction pulmonaire restreintes.Une réduction de la teneur minérale osseuse et des cristaux d'hydroxyapatite plus gros sont également détectables[4]. Les contractures articulaires sont principalement bilatérales et symétriques, et la plupart sont sujettes aux chevilles[2]. Le syndrome de Bruck n'a aucun effet sur l'intelligence, la vision ou l'audition[5].
Autre noms[modifier | modifier le code]
- Ostéogenèse imparfaite avec contractures
Étiologie[modifier | modifier le code]
Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]
Description[modifier | modifier le code]
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Le diagnostic du syndrome de Bruck doit distinguer l'association des contractures et de la fragilité du squelette. L'échographie est utilisée pour le diagnostic prénatal. Le diagnostic d'un nouveau-né ressemble à l'arthrogrypose multiplex congénitale, et plus tard dans l'enfance à l'ostéogenèse imparfaite[1].
Traitement & prise en charge[modifier | modifier le code]
Conseil génétique[modifier | modifier le code]
Conseils à la famille[modifier | modifier le code]
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) « Bruck syndrome: congenital joint contractures with bone fragility », Journal of Orthopaedic Science, vol. 10, no 6, , p. 641–646 (ISSN 0949-2658, DOI 10.1007/s00776-005-0958-9, lire en ligne, consulté le ).
- (en) M. F. Blacksin, Beth A. Pletcher et Miriam David, « Osteogenesis imperfecta with joint contractures: Bruck syndrome », Pediatric Radiology, vol. 28, no 2, , p. 117–119 (ISSN 0301-0449 et 1432-1998, DOI 10.1007/s002470050309, lire en ligne, consulté le ).
- Brian P Kelley, Fransiska Malfait, Luisa Bonafe et Dustin Baldridge, « Mutations in FKBP10 Cause Recessive Osteogenesis Imperfecta and Bruck Syndrome », Journal of Bone and Mineral Research, vol. 26, no 3, , p. 666–672 (ISSN 0884-0431, PMID 20839288, PMCID PMC3179293, DOI 10.1002/jbmr.250, lire en ligne, consulté le ).
- Ruud A. Bank, Simon P. Robins, Cisca Wijmenga et Liesbeth J. Breslau-Siderius, « Defective collagen crosslinking in bone, but not in ligament or cartilage, in Bruck syndrome: Indications for a bone-specific telopeptide lysyl hydroxylase on chromosome 17 », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 96, no 3, , p. 1054–1058 (ISSN 0027-8424, PMID 9927692, lire en ligne, consulté le ).
- (en) Vikram Datta, Aditi Sinha, Arvind Saili et Sushma Nangia, « Bruck syndrome », The Indian Journal of Pediatrics, vol. 72, no 5, , p. 441–442 (ISSN 0019-5456 et 0973-7693, DOI 10.1007/bf02731745, lire en ligne, consulté le ).
Bibliographie[modifier | modifier le code]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 252650
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 609220
