Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est considéré comme le type le moins grave mais le plus invalidant du groupe hétérogène des syndromes d'Ehlers-Danlos, bien que des complications sérieuses surtout musculaires et squelettiques puissent facilement survenir.

Comme pour les autres types, il est systémique, et provoquera une souffrance chronique du tissu conjonctif des yeux, de la peau, des muscles, de certains organes, etc.

Particulièrement reconnaissable dans le type hypermobile, la peau est pâle, translucide, douce, veloutée et moyennement extensible. Les luxations et les déboîtements articulaires sont fréquents et arrivent spontanément ou pour des traumatismes minimes. Ces accidents articulaires sont particulièrement douloureux. Les destructions articulaires sont habituelles[réf. nécessaire]. Des douleurs chroniques en dehors de toute anomalie font partie du syndrome avec des retentissements psychologiques importants. Les hémorragies par fragilité de la paroi vasculaire surviennent fréquemment.

Les douleurs et les complications articulaires semblent plus importantes chez les femmes que chez les hommes[1].

Autres noms[modifier | modifier le code]

Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3. Le nom latin est cutis hyperelastica pour les SED en général.

Étiologie[modifier | modifier le code]

En 2010, il est établi que les anomalies portent sur la synthèse des collagènes fibrillaires (protéine AI(III)/gène COL3A1 locus 2q31) ou sur la ténascine-X, molécule non collagénique de la matrice extracellulaire (gène TNXB, locus 6p21.3)[2].[Informations douteuses] [?]

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

La prévalence du syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile est estimée entre 1 et 5 sur 10 000[3] faisant de cette pathologie la plus fréquente des pathologies héréditaires du tissu conjonctif.

Description[modifier | modifier le code]

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est dû à une anomalie du tissu conjonctif qui recouvre 80% du corps.

Le type hypermobile se caractérise par la prédominance des manifestations articulaires (hyperlaxité articulaire, douleur). L'hyperlaxité articulaire (ou hypermobilité articulaire[3]) est due à une hyper-élasticité des ligaments, mais aussi des tendons et muscles. Pour certaines personnes cette maladie provoque jusqu'à 50 (sub)luxations et entorses par jour. Ces entorses peuvent être des pseudo-entorses, invisibles à la radiographie, où dans les cas graves, de vraies entorses.

Ce qui caractérise le plus le syndrome de type hypermobile est la fragilité ligamentaire extrême. Les entorses se font à répétition. Dans les atteintes les plus sérieuses, les entorses sont accompagnées de déchirures partielles ou complètes des ligaments. Une chute semblant minime pourra pourtant aller jusqu'à entrainer des entorses de type II ou III, avec déchirure complète de tous les faisceaux ligamentaires. Ces entorses graves et douloureuses nécessitent un temps de récupération beaucoup plus conséquent que pour des entorses bénignes, avec des séances de rééducation et une fatigue qui s'accumule. On peut retrouver dans le type hypermobile des symptômes appartenant à d'autres types du syndrome d'Ehlers-Danlos, le rendant plus polymorphe que les autres.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Symptômes majeurs[modifier | modifier le code]

  • Hyperlaxité articulaire provoquant luxations, subluxations (luxations partielles), hyperextentions [4];
  • Hyperlaxité ligamentaire avec risque accu d'entorses avec rupture partielle ou totale des ligaments ;
  • arthralgie (douleurs articulaires), myalgie (douleurs musculaires) ;
  • asthénie (forte fatigue) par atteinte du tissu conjonctif entourant les muscles ;
  • faiblesse musculaire, souvent accrue par temps froid[réf. souhaitée] ;
  • dystonie (trouble neurologique moteur caractérisé par un trouble du tonus musculaire). Elle se manifeste par des contractions musculaires involontaires et prolongées.
  • peau très claire, douce et soyeuse, parfois élastique, fragile, qui marque ou qui se déchire facilement (hématomes et cicatrices inesthétiques) ;
  • troubles de la proprioception[4], troubles vasomoteurs, troubles des mouvements (les patients se cognent, lâchent souvent les objets, chutent et sont parfois désorientés en période de crise)
  • neuropathies périphériques avec fourmillements, paresthésies et sensations de brûlures dans les pieds
  • atteinte du tissu conjonctif du colon pouvant entrainer diarrhées, constipations, rectorragies ou hémorragies intestinales pouvant faire penser à une maladie de Crohn.

Symptômes mineurs[modifier | modifier le code]

  • Désordres gastro-intestinaux (syndrome du colon irritable, constipation, hernies, reflux gastro-œsophagien) ;
  • troubles auditifs (hyperacousie, hypoacousie, acouphènes) ;
  • troubles urinaires[1] ;
  • faux pieds plats (pieds creux)[5] ;
  • arthrose prématurée (souvent dans la mi-trentaine)[6] ;
  • plusieurs déformations combinées de la colonne vertébrale (scoliose, lordose, cyphoseetc.) ;
  • compression de certains nerfs accrue (syndrome du canal carpien, neuropathie, etc.) ;
  • vaisseaux sanguins visibles sous la peau ;
  • palais ogival (étroit et profond) ;
  • rupture prématurée des membranes durant la grossesse et dilatation prématurée du col de l'utérus[7] ;
  • certains retards de développement chez l'enfant dus à une hypotonie (faiblesse musculaire) ;
  • une faible densité osseuse[6] ;
  • prolapsus mitral[8] ;
  • céphalées (maux de tête) et migraines[1].

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en général diagnostiqué très tard, car il est qualifié de presque invisible, bien que très douloureux. Les patients errent longtemps avec de très nombreux symptômes avant que le diagnostic soit posé. le corps médical connaissant encore très mal cette maladie orpheline, le type hypermobile peut s'apparenter à une myopathie, à une sclérose en plaque, ou à un lupus (autre forme de collagénose), avec des erreurs de diagnostics fréquents.

Proche du syndrome de Marfan, les médecins interprètent souvent les blessures fréquentes et les ecchymoses sur les enfants malades comme des abus.

Le diagnostic se fait généralement grâce à l'historique familial et par des observations réalisées sur le tissu conjonctif. Il n'y a pas encore de test génétique concluant pour diagnostiquer le syndrome car le gène responsable n'a pas encore été identifié.

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Il n'existe pas de traitement curatif, la prise en charge est uniquement symptomatique.

Médicamenteux[modifier | modifier le code]

Des antalgiques sont utilisés contre la douleur chronique, cependant ils sont peu efficaces et provoquent des effets secondaires néfastes. L'usage de thérapeutiques locales (gels anti inflammatoires) semble être plus efficace[9].

Non médicamenteux[modifier | modifier le code]

Certaines solutions relevant de la médecine physique et de réadaptation sont proposées :

  • port de vêtements de contention[9], d'orthèses, de semelles orthopédiques[4],[5].
    Les vêtements de contention ont pour but d'améliorer la proprioception, réduisant ainsi la fréquences des accidents articulaires. Les semelles orthopédiques permettent de corriger l’avant du pied et l'affaissement de la voûte plantaire. Elles limitent l’hypermobilité articulaire en apportant un soutien et un confort mécanique, et améliorent ainsi la proprioception ;
  • kinésithérapie,
    une kinésithérapie (et/ou balnéothérapie) est souvent indiquée afin de muscler les articulations pour compenser l'élasticité ligamentaire, en prenant soin d'éviter tout mouvement douloureux ;
  • rééducation respiratoire par percussionnaire associée à l'oxygénothérapie ;
  • neurostimulation transcutanée dans un but antalgique[9].

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

De transmission autosomique dominante, si un des deux parents est porteur du gène pathologique, les enfants du couple ont 50 % de risques d'être atteints par le syndrome.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. a, b et c Marco Castori « Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations » ISRN Dermatol. 2012: 751768.
  2. J.-S. Giraudet-Le Quintrec « Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne » Encyclopédie médico-chirurgicale, Appareil locomoteur, 14-023-D-10. 2010 Elsevier Masson SAS.
  3. a et b Le syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 sur Orphanet
  4. a, b et c Hamonet Cl, Mazaltarine G, Deparcy D, « Ehlers-Danlos (SED), un syndrome ignoré à évoquer en priorité devant l'association : fatigue, douleurs, troubles proprioceptifs. Apports spécifiques de la médecine de réadaptation.» La Lettre de médecine physique et de réadaptation December 2011, Volume 27, Issue 4, pp 196-202
  5. a et b Le pied dans le syndrome d'Ehlers-Danlos, Contribution à la séméiologie. Apport des orthèses plantaires. Hamonet Cl, Vlamynck E, septembre 2011.
  6. a et b Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type; Howard P Levy, MD, PhD; Department of Medicine, Division of General Internal Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine; Johns Hopkins University School of Medicine; Baltimore, Maryland [1]
  7. Ehlers-Danlos syndrome: insights on obstetric aspects; Obstet Gynecol Surv. 2007 Jan;62(1):51-7; Volkov N, Nisenblat V, Ohel G, Gonen R; Department of Obstetrics and Gynecology, Bnai Zion Medical Center, Haifa, Israel.[2]
  8. Clinical and echocardiographic survey of the Ehlers-Danlos syndrome.Br J Rheumatol. 1997 Apr;36(4):459-62; Dolan AL, Mishra MB, Chambers JB, Grahame R; Guys Hospital, London. [3]
  9. a, b et c . G. Mazaltarine et Claude Hamonet « Premières expériences d’une consultation antidouleur dans un service de médecine physique et de réadaptation à propos du syndrome d’Ehlers-Danlos » Journal de réadaptation médicale vol. 28/1 (avril 2008)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]