Syndrome branchio-oto-rénal

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Syndrome branchio-oto-rénal
Oreille et cou d'un jeune enfant.
Enfant avec un syndrome BOR

Référence MIM 113650
Transmission Dominante
Chromosome 8q13.3-14q23
Gène EYA1-SIX1
Empreinte parentale Non
Mutation Mutation ponctuelle
Mutation de novo 10 % des cas
Anticipation Non
Prévalence 1 sur 40 000 à 1 sur 700 000
Diagnostic prénatal Oui
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome branchio-oto-rénal (appelé aussi « syndrome BOR[1] ») associe des anomalies de l'oreille externe (atrésie ou sténose du conduit auditif externe ou interne, pertuis pré auriculaire) avec une surdité de perception, de transmission ou mixte. Cette surdité est légère ou profonde et est le plus souvent présente à la naissance. Il peut également exister des kystes ou des fistules des arcs branchiaux ainsi que des anomalies aux reins allant de l'hypoplasie rénale à l'agénésie bilatérale des reins.

La sévérité et le type d'anomalie des oreilles, des arcs branchiaux, et des reins est très variable dans la même famille. Les anomalies touchent le côté droit et le côté gauche de façon différente et à l'intérieur d'une même famille. Une insuffisance rénale nécessitant le recours au rein artificiel ou à la transplantation apparait chez quelques individus.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

La suspicion de diagnostic est essentiellement clinique :

  • trois signes cliniques doivent être présents en cas d'absence d'antécédents familiaux ;
  • deux signes cliniques suffisent en cas d'antécédents familiaux ;
  • l'absence d'anomalie rénale doit refaire considérer le diagnostic

Clinique[modifier | modifier le code]

Le diagnostic est basé sur les critères cliniques suivants[2],[3] :

  • perte de l'audtition (surdité de transmission, de perception ou mixte) ;
  • pertuis auriculaire ;
  • oreilles déformées ;
  • fistule sur le trajet des arcs branchiaux ;
  • anomalies rénales.

Génétique[modifier | modifier le code]

  • Le séquençage et l'amplification génique retrouvent dans 40 % des cas de mutations du gène EYA1, ou une mutation du gène SIX1 dans 3 % des cas[2],[3].

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:113650 Lien mort
  • (en) Richard JH Smith, Branchiootorenal Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • [2]

Références[modifier | modifier le code]

  1. INSERM US14 -- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Syndrome BOR », sur www.orpha.net (consulté le 19 octobre 2018)
  2. a b et c Patrick NIAUDET (Professeur), « Syndrome BOR », sur www.orpha.net, (consulté le 19 octobre 2018)
  3. a et b « SYNDROME BOR (BRANCHIO-OTO-RÉNAL) », sur Filière ORKID (consulté le 8 juillet 2019)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

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