Pancréatite chronique familiale

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Pancréatite chronique familiale
Référence MIM 167800
Transmission Dominante
Chromosome 7q35
Gène PRSS1
Empreinte parentale Non
Nombre d'allèles pathologiques 70
Incidence 3-10 pour 100000 par an en Europe
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrite pour la première fois en 1952[1], la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996[2].

Bibliographie[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Comfort MW, Steinberg AG: « Pedigree of a family with hereditary chronic relapsing pancreatitis » Gastroenterology 1952, 21: 54-63.
  2. (en) Whitcomb DC, Preston RA, Aston CE et al. « A gene for hereditary pancreatitis maps to chromosome 7q35 » Gastroenterology 1996, 110: 1975-1980.