Mutation silencieuse
En génétique, une mutation silencieuse (ou mutation même-sens) est une mutation ponctuelle qui ne modifie pas le phénotype de l'individu qui la porte. Cette mutation peut être localisée dans une région non codante (introns ou régions intergéniques) ou dans un exon.
Dans un exon, la mutation d'un nucléotide d'un codon n'entraîne pas nécessairement la substitution d'un acide aminé car il y a plus de combinaisons de trois nucléotides (43 = 64) que d'acides aminés naturels (22 dont 20 directement codés par ces 3 nucléotides). Si la mutation substitue une base mais que le codon muté correspond au même acide aminé, on parle alors de substitution synonyme ou de mutation synonyme. Cependant, une mutation synonyme n'est pas toujours silencieuse[1],[2],[3],[4].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- ↑ (en) « A "silent" polymorphism in the MDR1 gene changes substrate specificity », Science, vol. 315, no 5811, , p. 525-528 (DOI 10.1126/science.1135308, lire en ligne).
- ↑ (en) « Hearing silence: non-neutral evolution at synonymous sites in mammals », Nature Reviews Genetics (en), vol. 7, no 2, , p. 98-108 (DOI 10.1038/nrg1770).
- ↑ (en) « Synonymous mutations break their silence », Nature Reviews Genetics (en), vol. 8, no 2, , p. 92 (DOI 10.1038/nrg2056).
- ↑ (en) « Non-silent story on synonymous sites in voltage-gated ion channel genes », PLOS One, vol. 7, no 10, , article no e48541 (DOI 10.1371/journal.pone.0048541).
Voir aussi
[modifier | modifier le code]Articles connexes
[modifier | modifier le code]Liens externes
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- Site officiel
- Ressource relative à la santé :
- Notice dans un dictionnaire ou une encyclopédie généraliste :
