Maladie des urines à odeur de houblon

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Maladie des urines à odeur de houblon
Référence MIM 250900
Transmission Récessive
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Cette maladie est responsable d'une odeur très particulière des urines semblable à celle dégagée par les cuves de brassage du houblon, d'où son nom de maladie des urines à odeur de houblon.

Elle serait due à une malabsorption de la méthionine au niveau de l'intestin grêle.

Elle se manifeste par:

Autre nom : syndrome de Smith et Strang

Notes et références[modifier | modifier le code]