Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

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maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
CMT4
maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive
Transmission autosomique récessive
Prévalence 1−5/10,000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4

Classification et ressources externes
CIM-10 G60.0
CIM-9 356.0
MeSH D002607

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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.

Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.

Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.

Causes

Le tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4[1].

Sous type Fréquence Gène Chromosome Protéine
CMT4 CTDP1
CMT4A GDAP1 8q21
CMT4B1 MTMR2 11q23
CMT4B2 SBF2 11p15
CMT4B3 SBF1
CMT4C KIAA 1985,SH3TC2 5q32
CMT4D NDRG1 8q24
CMT4E EGR2,MPZ 10q21
CMT4F PRX 19q13
CMT4G HK1 10q23
CMT4H FGD4 12q12
CMT4J FIG4 6q21
CMT4K SURF1

Incidence et prévalence

La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes[2] ou méditerranéennes[3].

Description

Diagnostic

Traitement et prise en charge

Conseil génétique

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Notes et références

Sources