Kir2.6

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Canal potassique rectifiant entrant, sous-famille J, membre 18

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Caractéristiques générales
Locus 17p11.2
Symbole KCNJ18
'
Entrez 100134444
HUGO 39080
OMIM 613236
RefSeq NM_001194958
UniProt B7U540

Kir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18[1]. Kir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.

Rôle[modifier | modifier le code]

Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme Kir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. Kir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes[1].

Signifiance clinique[modifier | modifier le code]

Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.

Références[modifier | modifier le code]

  1. a et b DP Ryan, da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, no 1,‎ janvier 2010, p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)