Insensibilité congénitale à la douleur

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Insensibilité congénitale à la douleur

Classification et ressources externes

CIM-10 G60.8
CIM-9 356.8
OMIM 243000 147430
DiseasesDB 31214
MeSH D000699
Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

L'insensibilité congénitale à la douleur, décrite pour la première fois par George Van Ness Dearborn en 1932, est une maladie rare et très grave, le plus souvent de cause génétique. Elle se caractérise par la perte du sens de la douleur sous toutes ses formes et sur tout le corps, avec conservation des autres sensations tactiles.

Description clinique[modifier | modifier le code]

Cette maladie se présente dès la petite enfance par des traumatismes passant inaperçus. Les patients connaissent la différence entre la sensation du froid et du chaud, mais ne sont pas capables de ressentir la douleur (brûlure par exemple par une boisson). Cela peut être très dangereux chez les enfants. Ils se blessent souvent et ne font pas attention, ce qui a souvent pour conséquence des contusions, des fractures mais aussi des lésions au niveau des lèvres et de la langue par morsure. Les autres complications qui peuvent se présenter sont des infections, des blessures internes ou bien des déformations des articulations. En effet, une accumulation de traumatismes sur une même zone peut endommager gravement le corps, et ceci parfois de manière définitive. Ceci implique alors des opérations ou la mise en place de prothèses pour compenser.

Des complications ostéomyélitiques de la mandibule et des extrémités sont fréquentes.

Ces traumatismes répétés conduisent souvent à une espérance de vie réduite chez les personnes atteintes d’insensibilité congénitale à la douleur. Ce n’est pas la maladie elle-même qui cause la mort, mais surtout les accidents et les complications qui lui sont liés.

Beaucoup de personnes subissant cette maladie ont aussi une perte complète de l'odorat.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Les symptômes sont des signes cliniques dont une personne peut se plaindre. La spécificité de cette maladie est justement l’absence de symptômes de douleur.

Ainsi, le seul symptôme possible de cette maladie est l’incapacité du malade à percevoir la douleur sous toutes ses formes. Or, ce symptôme rend le diagnostic de la maladie très compliqué.

Cette dernière peut alors être diagnostiquée par des signes physiques internes ou externes découverts lors d’examens médicaux et qui n’ont provoqué aucune douleur chez le patient et ce depuis la naissance. En général, le diagnostic de cette maladie est posé lorsque l’enfant commence à avoir des dents et se mord la langue et les lèvres.

Causes[modifier | modifier le code]

L’origine de l'insensibilité congénitale à la douleur est assez floue.

Dans la majorité des cas recensés, la maladie est due à une mutation du gène SCN9A transmise selon le mode autosomique récessif. On connaît trois mutations du SCN9A : W897X, située sur la boucle P du domaine 2 ; I767X, sur le segment S2 du domaine 2 ; et S459X, sur la région charnière entre les domaines 1 et 2.

Ce gène est responsable d’une partie de la structure des canaux sodium Nav1.7, appelée « sous-unité alpha ». Ces canaux sont présents dans des cellules nerveuses appelées « nocicepteurs ». Les nocicepteurs sont des récepteurs sensoriels dont le rôle est de transmettre l’information relative à la douleur au cerveau, sous forme de signaux électriques.

Les canaux Nav1.7 permettent l’entrée d’ions sodium (chargés positivement) dans les cellules nerveuses. Lors d’une mutation du gène SCN9A, les sous-unités alpha fabriquées grâce au gène sont non-fonctionnelles. Elles ne peuvent donc pas être utilisées pour créer des canaux sodiques Nav1.7. L’absence de ces canaux rend les nocicepteurs incapables de transmettre l’information sensorielle relative à la douleur au cerveau.

Dans d’autres cas, il semblerait que la maladie soit due à une production excessive d'endorphines (hormones ayant un puissant effet antidouleur) dans le cerveau.

Conséquences (Dangers de la maladie)[modifier | modifier le code]

L’insensibilité congénitale à la douleur peut avoir de lourdes conséquences sur le malade car en l’absence de douleur, celui-ci n’est pas alarmé par son organisme des éventuels traumatismes, maladies dont il est victime. Il ne peut par conséquent réagir aussi vite qu’un individu normal pour se prendre en charge et se soigner.

L'absence de sensation douloureuse expose à de nombreux dangers avec des risques de traumatismes passant inaperçus, surtout chez le nourrisson et le jeune enfant. En effet les gestes les plus anodins de la vie quotidienne peuvent conduire à des blessures diverses plus ou moins profondes. Le diagnostic de la plupart des maladies est rendu difficile chez ces personnes du fait de l'absence du symptôme d'alarme le plus commun qu'est la douleur.

Ces personnes auront ainsi tendance à s’exposer davantage au danger car ils n’auront pas eu d’étape d’apprentissage de la douleur étant enfant qui permet de mémoriser les sources de douleurs et donc de danger. Ainsi, la douleur permet à un individu de se fixer des limites, notamment dans la perception de ce qu’il fait, mais aussi dans la façon dont il déplace son corps dans l’espace.

Voici certaines conséquences de cette maladie :

  • Un retard intellectuel
  • Automutilation pour comprendre leur corps
  • Des brûlures
  • Des accès de fièvre qui ne sont pas régulés par la transpiration
  • La mastication peut entraîner des lésions de morsure des lèvres ou de la langue
  • L'imitation d’enfants qui sont sensibles à la douleur
  • La déformation des articulations
  • Des blessures de la langue lors des pertes des dents de lait et arrachage des dents de lait
  • Lésions de frottement au niveau des ongles de pieds
  • Soupçons de maltraitances des parents chez ses enfants
  • ...

Les accidents et complications liés à cette maladie engendrent une espérance de vie en dessous de la moyenne.

Prise en charge de la maladie (traitement)[modifier | modifier le code]

Il n’existe pas à proprement parler de traitement. Si la maladie est due à une production excessive d'endorphines, un traitement par la naloxone peut être adopté. Son rôle est de réactiver la propagation du message douloureux jusqu'au cerveau. Le seuil nécessaire pour faire naître la douleur sera donc diminué. Cependant, ce traitement n’est pas efficace dans tous les cas.

Sinon, le seul moyen afin de contrer cette maladie est la prévention et l’éducation du patient par l’intermédiaire d’un ergothérapeute. En effet, afin de prendre au mieux en charge celui-ci, il lui est très recommandé de faire des visites médicales afin de vérifier qu’il ne s’est rien cassé, ou qu’il n’a pas de traumatisme particulier. De plus, informer la famille et les proches n’est pas à négliger, car cela va leur permettre de l’aider à appréhender l’environnement comme s’il connaissait les zones de danger. La prévention à propos des complications tels que les infections et le traitement symptomatique des lésions est de plus nécessaire afin d’expliquer les enjeux. Dans des cas extrêmes, les dents de lait de l'enfant sont extraites. Cela permet de prévenir l'automutilation de la langue, les lèvres et les doigts jusqu'à ce qu'ils aient leurs dents d'adulte et soient en âge de comprendre et apprendre.

L’ergothérapeute va leur apprendre quelles sont les zones de la maison qui sont dangereuses grâce à des images. Celles-ci seront aussi présentes dans leur maison afin qu’ils arrivent à faire le lien entre les dangers potentiels de leur environnement et ceux appris avec le professionnel. C’est une façon de les éduquer, de leur “enseigner la douleur” de façon théorique.

La vie du patient est ainsi très stricte. De nombreux métiers ou sports leur sont interdits et leur vie quotidienne est contraignante. Certaines personnes peuvent penser que cette maladie est une chance, que la vie doit être plus facile en n’ayant plus de douleurs. Seulement, ces personnes se trompent, puisque c’est toute une éducation, car la douleur éduque l’enfant sur ses limites. Sans cet apprentissage, il perd une information du milieu qui l’entoure. De plus, cela peut entraîner beaucoup de complications, puisqu’il ne sait pas quand il se casse un os, par exemple, cela peut donc s’aggraver. On pensera notamment au cas de l’appendicite qui peut être mortel si l’infection évolue en péritonite.

Synonymes[modifier | modifier le code]

Cette maladie porte différentes dénominations[1] :

  • analgésie congénitale
  • analgie congénitale
  • indifférence congénitale à la douleur
  • algoataraxie

Anecdotes[modifier | modifier le code]

Il faut savoir que plusieurs cas cliniques sont recensés sur la toile et permettent de prendre conscience de la gravité de cette maladie. En effet, celle-ci n’a pas de symptômes et n’est pas décelable à l’œil nu. Ceci peut poser problème notamment car c’est une maladie rare et peu répandue.

Pour l’anecdote, deux enfants ont été présentés à un centre hospitalier pour réaliser un examen complet puisqu’ils étaient susceptibles d’avoir été victimes de violence ou d’abus sexuels.

Il faut savoir, que lorsqu’ils ont été présentés, ces deux enfants présentaient de multiples lésions traumatiques, des estafilades linéaires, certains avec un aspect érosif. De plus, des traces de brûlures étaient parfois encore visibles. Néanmoins, un examen uro-génital chez la fille et des organes génitaux externes et de l’anus chez le garçon n’ont pas montré d’anomalies.

Afin de connaître les raisons de ces lésions, les médecins ont tenté de questionner les parents afin d’avoir plus de renseignements. Ils ont également étudié le carnet de santé des deux enfants et se sont rendus compte qu’il y avait de nombreux éléments traumatiques. Les indices qui ont pu les mettre sur la piste de l’analgésie congénitale sont que l’enfant ne pleurait pas lors de chutes, malgré les hématomes. On peut ajouter, car ceci est très courant chez les individus souffrant de cette pathologie, que l’enfant adoptait un comportent dit d’auto agressivité puisque lors de sa poussée dentaire, il s’arrachait ses incisives. (D’autres cas ont été rapportés, où l’enfant se mordait la langue à un point d’en perdre un bout.)

Ceci eut pour conséquence d’enlever la garde des enfants aux parents, et de les confier à une assistante maternelle à la suite d'un signalement judiciaire. Cependant, les enfants ont continué à se blesser, avoir des hématomes, et sont donc retournés auprès de leurs parents. Néanmoins, les médecins ont réussi à conclure, grâce à l’analyse du carnet de santé, que ces accidents traumatiques étaient répétés et que ce n’était peut être pas causé par un tiers, mais plus probablement un phénomène d’automutilation. Ceci pourrait être dû à une affection neurologique centrale qui priverait l’enfant de la douleur.

C’est dans ce genre d’exemple que l’on remarque l’importance de faire connaître ces maladies “rares” puisque parfois cela peut avoir de lourdes conséquences. En effet, seule une prise en charge médicale prolongée avec répétition des examens dans le temps (notamment les examens histologiques) peut permettre d’établir un diagnostic définitif d’insensibilité congénitale à la douleur d’origine centrale. Seulement, si les parents ne peuvent se le permettre autant au niveau économique que temporel, ils peuvent se retrouver en justice si des voisins, ou des associations décident de prendre part et de défendre ces enfants qui paraissent battus.

Toutefois, c’est le soutien socio-éducatif des familles et la transmission d’information sur cette maladie qui doivent être une priorité afin d’éviter tout dépassement dans la prise en charge et la surveillance de l’enfant et tout quiproquo face aux autres.

Nous conclurons cette partie par une dernière anecdote qui démontre bien les problèmes liés à cette pathologie. Deux frères sont atteints d’analgésie congénitale. Un seul des deux est encore en vie aujourd’hui et est revenu sur l’histoire qui a entrainé ce drame. Son frère aimait le sport, la chasse, la pêche. Cependant, à cause de sa maladie, il avait trop d’accidents. À la suite du diagnostic des médecins qui lui annonçaient que sa santé s’aggravait et que d’ici un an il aurait un fauteuil roulant, il décida de demander une aide financière pour personne handicapée. Celle-ci lui permettrait ainsi de poursuivre ses activités. Cependant, lors de sa rencontre avec le juge, la réponse à sa requête fut négative du fait qu’il ne pouvait ressentir de douleurs, il ne pouvait bénéficier de l’aide ("If you're not in pain then you have no reason to be on any type of assistance."). Certes il ne souffrait pas physiquement mais sa souffrance psychologique était bien réelle et l’entraîna à se suicider.

Culture populaire[modifier | modifier le code]

  • Dans le film Détour mortel 4, on apprend au début du film que les cannibales qui dévoreront 30 ans plus tard les personnages du film sont atteints de cette maladie.
  • Dans l'épisode 14 de la saison 3 de la série télévisée Dr House, une jeune fille de 16 ans est atteinte de cette maladie. Elle énumère au docteur House toutes les précautions qu'elle prend chaque jour.
  • Dans l'épisode 3 de la saison 3 de la série télévisée Grey's Anatomy, une petite fille est atteinte de cette maladie et se prend pour un super-héros « invincible », elle demande à tous ceux qui ne la croient pas de la frapper dans le ventre pour appuyer ses dires.
  • Dans les deuxième et troisième épisodes de Millénium de Stieg Larsson (livres et films), apparaît le personnage de Ronald Niedermann. En plus d'être un dangereux psychopathe, il est atteint de cette maladie.
  • Dans le film coréen Pained dirigé par Kwak Kyung-taek (en), le héros Nam-Soon, un collecteur de fonds pour un usurier, est atteint de cette maladie. Il s'automutile afin que les gens terrifiés remboursent leurs dettes.
  • Dans l'épisode 8 de la série Grimm un homme est atteint de cette maladie, il est également un ogre et se venge des personnes qui l'ont condamné.
  • Dans le troisième film d'animation japonais The Garden of Sinners intitulé Persistante Douleur, une jeune lycéenne, Fujino Asagami, est atteinte de cette maladie depuis son enfance. Au début du film, elle est abusée sexuellement par une bande de jeunes mais son visage ne trahit aucune émotion.
  • Dans le film Insensibles (2012) de Juan Carlos Medina, il est raconté l'histoire de plusieurs enfants atteints de cette maladie qui sont internés dans un hôpital.
  • Dans l'épisode 5 de la saison 1 de la série télévisée The Blacklist, le Coursier est atteint de cette maladie et s'en sert pour cacher les colis à livrer ou des objets utiles — comme on le voit vers la fin, il sort une paire de clés venant de sa main pour s'évader.
  • Dans le livre Le Lecteur de Cadavres d'Antonio Garrido (Titre original : El Lector de Cadáveres publié en 2011), biographie romancée du premier médecin légiste de l'histoire dans la Chine impériale du XIIIème siècle, le héros Song Cí est atteint de cette maladie.
  • Dans l'épisode 2 de la saison 3 de Perception, une femme qui s'écroule dans un tribunal meurt des suites d'une balle dans le dos. Le docteur Pierce comprend qu'elle souffre de cette maladie du fait qu'il est impossible qu'elle se fasse tirer dessus dans un tribunal et que personne n'entende de détonation. On apprend par la suite qu'elle s'est faite tirer dessus quelques heures avant d'arriver au tribunal.

· Dans le livre lila k de blandine le callet le personnage de justinien est une chimère atteint de cette maladie

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Par Giuseppe Canepa, Pierre Maroteaux, Vincenzo Pietrogrande. Publié par PICCIN, 1999. ISBN 8829912999, 9788829912995. Syndromes dysmorphiques et maladies constitutionnelles du squelette. « Analgésie congénitale » p. 143. En ligne
  1. Congenital analgesia: The agony of feeling no pain [online]. PETE, Steven. 2012 [cit. 2016-01-07].  http://www.bbc.com/news/magazine-18713585
  2. Sévices à des enfants ou insensibilité congénitale à la douleur? ESCARD, E a L BARRET.National Center for Biotechnology Information [online]. March/2003 [cit. 2016-01-07]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2792663/
  3. Congenital insensitivity to pain. Genetics Home Reference [online]. 2012 [cit. 2016-01-07]. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain
  4. Maladie du Toucher : L'analgésie congénitale: Analgésie congénitale. Les Traitements des Maladies Sensorielles [online]. 2012 [cit. 2016-01-07]. http://maladies-sensorielles.e-monsite.com/pages/maladie-du-toucher-l-analgesie-congenitale.html
  5. L'analgésie congénitale, une maladie qui empêche de ressentir la douleur. FERARD, Émeline.Gentside découverte [online]. 2013 [cit. 2016-01-07]. http://www.maxisciences.com/douleur/l-039-analgesie-congenitale-une-maladie-qui-empeche-de-ressentir-la-douleur_art30796.html

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]