Hémiplégie alternante du nourrisson

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L'hémiplégie alternante du nourrisson, ou syndrome de l'hémiplégie alternante, ou Alternating Hemiplegia of Childhood (A.H.C.) en anglais, est une maladie génétique, orpheline et rare[1] provoquant des épisodes d'hémiplégies (paralysie complète d'un hémicorps) ou d'hémiparésies (paralysie partielle d'un hémicorps), alternant entre les 2 hémicorps et pouvant durer quelques minutes, plusieurs heures voire plusieurs jours selon les cas. Ces épisodes peuvent également être accompagnés d'épilepsie ainsi que de nombreux autres symptômes. Cette maladie est reconnue comme étant une maladie grave et ne possède actuellement pas de traitement.

Historique de la maladie[modifier | modifier le code]

En 1971, les docteurs Simon Verret et John C. Steele décrivirent le cas de 8 enfants atteints de migraines hémiplégiques (autre maladie génétique) dont certains présentaient des symptômes particuliers.

En 1992, le Congrès de Rome (Italie) permit d'identifier clairement la maladie et de la distinguer des autres maladies grâce à un ensemble de critères bien précis (d'où le nom de la maladie : "Syndrome de l'hémiplégie alternante").

En 1997 à Seattle (États-Unis), puis en 2002 à Paris (France), puis en 2006 à Montréal (Canada), différents symposiums ont été organisés afin de faire le point sur la maladie et ses origines mais également de comparer les différents traitements.

En 2012, grâce au travail et à la collaboration de généticiens Américains et Européens, l'origine génétique de la maladie fut clairement identifiée et officialisée suite à la découverte d'un premier gène muté responsable du Syndrome de l'hémiplégie alternante: le gène ATP1A3.

Depuis, les recherches continuent pour identifier un ou plusieurs autres gènes responsable(s) de la maladie ainsi qu'un éventuel traitement.

Généralités sur la maladie[modifier | modifier le code]

Une maladie rare[modifier | modifier le code]

En France, il existe une soixantaine de cas officiellement reconnu comme étant de l'hémiplégie alternante, soit un rapport de 1 cas pour 1 000 000 d'habitants ; ce qui place l'hémiplégie alternante du nourrisson parmi les maladies rares.

Une maladie génétique "De Novo"[modifier | modifier le code]

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraîne(nt) un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler avec l'expression d'une maladie.

Une mutation dite "De Novo" (pour néo-mutation) est une mutation du gène apparaissant chez un individu alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique. La mutation est donc survenue dans les gamètes d'un des 2 parents, ou, plus rarement, ce peut être une mutation post-zygotique, c'est-à-dire une mutation de l’œuf fécondé.

L'hémiplégie alternante du nourrisson a vu son origine génétique officialisée en 2012 avec le découverte d'un premier gène muté responsable de la maladie : le gène ATP1A3.

Ce gène ATP1A3 (sous-unité alpha 3 de la pompe ATPase échangeuse de sodium - potassium) code pour le bon fonctionnement de la pompe située sur la membrane des neurones servant à l'échange entre les ions sodiums et potassiums.

Cette mutation génétique sur ce gène a été retrouvée dans un peu plus de 70 % des cas d'hémiplégie alternante, ce qui laisse supposer que d'autres gènes mutés entreraient en compte dans cette maladie.

Une maladie orpheline[modifier | modifier le code]

À l'image de la plupart des maladies génétiques, l'hémiplégie alternante du nourrisson est une maladie orpheline, c'est-à-dire qu'il n'existe pas pour le moment de traitement permettant de guérir de cette maladie.

La plupart des médicaments pris par les personnes atteintes de cette maladie a pour but de diminuer la douleur lors des crises et de réduire le nombre de ces épisodes.

Les symptômes[modifier | modifier le code]

Les principaux symptômes[modifier | modifier le code]

Lors du congrès de Rome (Italie) en 1992, l'ensemble des symptômes permettant de diagnostiquer une personne comme étant atteinte d'hémiplégie alternante fût clairement précisé :

  • âge de début des crises avant les 18 mois (d'où le nom "hémiplégie alternante du Nourrisson") ;
  • épisodes d'hémiplégies (paralysie complète d'un hémicorps) ou d'hémiparésies (paralysie partielle d'un hémicorps) alternant d'un côté à l'autre ;
  • accès tonique (augmentation accrue du tonus musculaire ou raideur) ;
  • signes oculaires (mouvements anormaux de l’œil, nystagmus, etc.) ;
  • risque de dyspnée paroxystique (risque de détresse respiratoire lors du "pic" de la crise) ;
  • phénomènes végétatifs ;
  • effet du sommeil (les symptômes disparaissent à l'endormissement puis réapparaissent quelques minutes après le réveil) ;
  • handicap moteur et intellectuel (à des degrés différents selon les cas).

D'autres caractéristiques[modifier | modifier le code]

Le Syndrome de l'hémiplégie alternante du nourrisson reste une maladie très complexe avec des zones d'ombre nombreuses sur laquelle les chercheurs continuent de travailler. Il s'avère que toutes les personnes ne présentent pas forcément les mêmes symptômes ou alors à des degrés d'intensité divers :

  • les épisodes d'hémiplégies ou d'hémiparésies peuvent être accompagnés dans les cas les plus graves de crises d'épilepsie ;
  • les retards moteurs et intellectuels varient énormément d'un cas à un autre sans qu'un véritable lien avec l'intensité des crises ne puisse être fait ;
  • la durée des épisodes varie également énormément: certains cas pouvant avoir plusieurs crises de quelques minutes dans une même journée, d'autres cas n'avoir qu'une seule crise mais durant plusieurs heures voire plusieurs jours.

En revanche, l'hémiplégie alternante du nourrisson :

  • touche autant les hommes que les femmes ;
  • provoque des retards moteurs et intellectuel qui sont toujours présents à l'âge adulte.

Le handicap[modifier | modifier le code]

La maladie, les épisodes d'hémiplégies ou d'hémiparésies, les crises d'épilepsie, les effets secondaires des médicaments, etc., provoquent malheureusement des retards dans le développement de l'enfant que ce soit sur le plan moteur ou intellectuel, mais également sur son comportement.

Si chaque cas est différent avec des handicaps plus ou moins importants, voici les principaux handicaps liés à l'hémiplégie alternante du nourrisson.

Le handicap moteur[modifier | modifier le code]

  • Motricité perturbée avec des mouvements anormaux,
  • Retard dans l'acquisition de la marche, propreté, maintien de la tête, etc.,
  • Difficulté dans la précision "fine" (tenir un stylo, manger, etc.).

Le handicap intellectuel[modifier | modifier le code]

  • Difficulté d’élocution avec retard global dans l'acquisition du langage,
  • Etat de fatigabilité accentué,
  • Difficultés des acquis scolaires variables selon les cas.

Trouble du comportement[modifier | modifier le code]

Les enfants présentent, de façon discontinue et à des degrés divers, des changements d’humeur (anxiété, agressivité, colère, plainte, découragement), souvent liés à des périodes de crises et traduisant un sentiment de « mal être » parfois profond (dépression).

Une relation éventuelle entre ces troubles et le traitement médical n’est pas encore clairement établie. Ces changements d’humeur sont de courte durée et peuvent être annonciateurs d’une crise prochaine que l’enfant « sent » venir en lui.

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]