Génétique humaine

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La génétique humaine est une branche de la génétique s'occupant de l'espèce animale Homo sapiens, c’est-à-dire l'Homme, l'être humain.

Nombre de chromosomes[modifier | modifier le code]

Caryotype humain

L'Homme possède 46 chromosomes répartis en 23 paires : 22 paires d'autosomes et 1 paire de gonosomes ou chromosomes sexuels, appelés X et Y. Les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les femelles possèdent 2 chromosomes X.

Article connexe : Chromosomes humains.

ADN mitochondrial[modifier | modifier le code]

Article détaillé : ADN mitochondrial humain.

En plus des chromosomes contenus dans le noyau, les cellules humaines possèdent de l'ADN contenu dans les mitochondries (ADN circulaire)

Cette information génétique est transmise essentiellement par la mère à 99 %, car les mitochondries sont surtout transmises par le cytoplasme de l'ovocyte. Comme cet ADN n'est pas soumis aux lois génétiques de la reproduction sexuée, il n'est pas ou peu soumis aux recombinaisons génétiques. Cependant le taux de mutation reste relativement élevé. Ces raisons font que cet ADN a été privilégié pour l'étude des grandes migrations humaines depuis 200 000 ans.

Nombre de gènes[modifier | modifier le code]

On estime le nombre de gènes codant une protéine chez l'Homme à environ 20 000. Ces estimations ont été rendues possibles depuis le séquençage du génome humain. Cependant, les estimations varient encore, donnant des chiffres compris entre 10 000-15 000[1] et 30 000.

Notons par ailleurs que la majorité du génome humain est composée de séquences ne codant pas des protéines. Ces séquences correspondent notamment à des régions régulatrices de l'ADN.

Ainsi, la taille du génome humain est approximativement de 3,2 milliards de paires de nucléotides. Ainsi chaque cellule humaine contient 2 mètres d'ADN environ, correspondant dans les cellules diploïdes à 6,4 milliards de paires de nucléotides.

Séquençage du génome humain[modifier | modifier le code]

Le séquençage du génome humain a été achevé en 2004, grâce au Projet Génome Humain (PGH). Il s'agit, en fait, d'une compilation de données recueillies sur plusieurs individus.

Le premier séquençage fait sur un seul individu a été publié en septembre 2007[2]. La variation entre deux génomes humains est d'environ une base pour 1000[3], ce qui est environ un tiers de moins que pour les gorilles[4] et dix fois moins que chez la mouche drosophile[5].

Depuis, plusieurs entreprises américaines proposent aux particuliers une analyse de leur génome par séquençage de quelques centaines de milliers de nucléotides sélectionnés comme étant les plus intéressants, permettant d'établir un profil de risque théorique. Cette attitude, essentiellement commerciale, est contestable car non étayée scientifiquement pour le tout venant et au bénéfice incertain[6].

Composition du génome humain[modifier | modifier le code]

L'ascendance des humains se reflète dans leur signature génomique[7]. La génomique comparative montre que sur les 23 000 gènes humains, 37 % ont des homologues chez les procaryotes, 28 % chez les eucaryotes unicellulaires, 16 % chez les animaux, 13 % chez les vertébrés et 6 % chez les primates[8].

Près de 8 % du génome humain est constitué de séquences d'origine rétrovirale[9]. Ces rétrovirus endogènes représentent des vestiges d'intégrations virales ancestrales qui font maintenant partie du génome des hommes. La plupart de ces séquences ont subi plusieurs mutations dues à l'évolution, rendant le rétrovirus généralement défectif mais certains ont gardé leur pouvoir infectieux et jouent même un rôle dans certains aspects physiologiques associés à la reproduction et au développement des hommes (comme le HERV-W de l'être humain, qui participe à un des mécanismes assurant la formation du placenta)[9].

La taille et la composition du génome sont le résultat de nombreuses pressions évolutives qui s'exercent sur les populations. La taille du génome n'est pas corrélée, pour autant, à la complexité de l'organisme considéré, et la composition du génome humain réfute la vision anthropocentrée d'une marche linéaire de la vie vers la complexité et le « progrès » (du plus simple, les bactéries et les unicellulaires, vers les différents groupes d'invertébrés, puis vers les vertébrés pour finir aux mammifères et à l'homme)[10]. Comme le dit le généticien Michael Lynch (en) : « Malgré les aspects uniques de la biologie humaine, notre génome n'est pas particulièrement remarquable quant à sa structure ou l'organisation de ses gènes, au moins du point de vue multicellulaire, et il a la plupart des caractéristiques qui sont la marque de l'évolution des génomes eucaryotes[11] ».

Lien entre gènes et caractères[modifier | modifier le code]

La plupart de nos caractères, comme la couleur de la peau, la taille, dépendent d'un grand nombre de gènes. Seuls quelques caractères ne dépendent que d'un seul gène. C'est le cas de la plupart des maladies génétiques, mais aussi de certains caractères physiques et physiologiques :

Caractère dominant Caractère récessif Références
« Pic de sorcière (en) » Pas de « pic de sorcière » [12],[13]
Fossette (menton, joue) Pas de fossette [14],[15]
Fossette du menton pas de fossette du menton [16]
Capacité à détecter le PTC Incapacité à détecter le PTC [17]
Lobes des oreilles non attachés Lobes des oreilles attachés [14],[18],[19]
Iris non bleu Iris bleu
Tache de rousseur Pas de Tache de rousseur [14],[20]
Cérumen de type humide Cérumen de type sec [18],[21]

En dehors des maladies génétiques, un certain nombre de variants de gènes ont été identifiées comme des facteur de risque de survenue de maladie commune (cancer du sein, maladies cardio-vasculaires...). De même d'autres variants modifient la réponse de l'individu à certains médicaments (clopidogrel, antivitamine K...). L'étude de ces derniers cas fait l'objet de la pharmacogénomique.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) International Human Genome Sequencing Consortium, « Finishing the euchromatic sequence of the human genome », Nature, vol. 431,‎ , p. 931-945 (DOI 10.1038, lire en ligne)
  2. Levy S, Sutton G, Pauline C, The diploid genome sequence of an individual human, PLoS Biol 5(10): e254. doi:10.1371/journal.pbio.0050254
  3. Rotimi CN, Jorde LB, Ancestry and disease in the age of genomic medicine, N Engl J Med, 2010;363:1551-1558
  4. Yu N, Jensen-Seaman MI, Chemnick L, Ryder O, Li WH, Nucleotide diversity in gorillas, Genetics, 2004;166:1375-1383
  5. Li W-H, Sadler LA, Low nucleotide diversity in man, Genetics, 1991;129:513-523
  6. Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM, Letting the genome out of the bottle — Will we get our wish?, N Eng J Med, 2008;358:105-107
  7. L'ascendance humaine se reflète dans la signature génomique
  8. (en) Margaret McFall-Ngaia et al, « Animals in a bacterial world, a new imperative for the life sciences », Proc. Natl. Acad. Sci. USA, vol. 110, no 9,‎ , p. 3229–3236 (DOI 10.1073/pnas.1218525110).
  9. a et b Anne-Geneviève Marcelin et Vincent Calvez (Sous la direction de Jean-Marie Huraux), Traité de virologie médicale, Éditions Estem, (ISBN 2843712033), « Rétrovirus humains émergents », p. 615
  10. Cédric Grimoult, Histoire de l'évolutionnisme contemporain en France, 1945-1995, Librairie Droz, , p. 119.
  11. (en) Michael Lynch, The Origins of Genome Architecture, Sinauer Associates, , p. 43.
  12. Neil Campbell, Jane Reece, Biology, San Francisco, Benjamin Cummings, , p. 265
  13. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=194000
  14. a b et c Singapore Science Centre: ScienceNet|Life Sciences|Genetics/ Reproduction
  15. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=126100
  16. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=119000
  17. Natural selection at work in genetic variation to taste
  18. a et b (en) Cruz-Gonzalez L., Lisker R., « Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability. », Acta Anthropogenet., vol. 6, no 4,‎ , p. 247-54 (PMID 7187238)
  19. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=128900
  20. Xue-Jun Zhang et al. A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34 Journal of Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290.
  21. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=117800

Annexes[modifier | modifier le code]

Bibliographie[modifier | modifier le code]

  • Bertrand Jordan, L'humanité au pluriel : la génétique et la question des races, Paris, Seuil, coll. « Science ouverte », , 227 p. (ISBN 978-2-02-096658-0)
  • Laurence Perbal, Une brève histoire de la génétique humaine, Hermann éditeur (collection Histoire des sciences), Paris, 2014 ; 200 p. (ISBN 978-2-70568966-7)

Articles connexes[modifier | modifier le code]