Déficit en transporteur de glucose de type 1

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Sauter à la navigation Sauter à la recherche

Déficit en transporteur de glucose de type 1
Référence MIM 606777
Transmission Dominante
Chromosome 1p35-p31.3
Gène SLC2A1
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Mutation de novo Possible
Nombre d'allèles pathologiques Environ 25
Anticipation Possible
Porteur sain Sans objet
Incidence ?
Pénétrance Complète
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) - parfois appelé maladie de De Vivo (du nom du chercheur Darryl De Vivo) - est une maladie génétique récemment individualisée se manifestant chez un nouveau-né, issu d'une grossesse sans particularité et d'un poids normal, par des crises d'épilepsies infantiles résistantes au traitement anti-convulsivant. La maladie apparaît entre un et quatre mois de vie précédant un ralentissement de la croissance du périmètre crânien, d'un retard développement moteur, d'une spasticité et de manifestations neurologiques paroxysmiques.

Des épisodes apnéiques et des mouvements oculaires anormaux précédent parfois l'apparition des convulsions. Les crises d'épilepsie sont de tous types : généralisée, tonique, clonique, atonique. La fréquence de ces crises varie selon les enfants atteints. Le retard mental est très variable.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le diagnostic se fait par l'association d'un taux bas de glucose sanguin avec un taux bas de glucose dans le liquide céphalo-rachidien.

La maladie est rare, mais est traitable[1].

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Dong Wang, Juan M Pascual, Darryl De Vivo, Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Un test sanguin développé pour détecter la maladie de De Vivo http://www2.cnrs.fr/presse/communique/5073.htm