Crétinisme

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Page d'aide sur l'homonymie Pour les articles homonymes, voir Joseph Crétin.

Le crétinisme est un ensemble de troubles physiques et de retard mental provoqué par une grave insuffisance thyroïdienne, non traitée.

Historiquement, on distingue le crétinisme goitreux endémique dû à une carence en iode dans certaines régions, et le crétinisme infantile congénital par absence de thyroïde ou trouble génétique de synthèse des hormones thyroïdiennes.

Le crétinisme endémique a été éliminé par l'utilisation de sel de table, et d'autres aliments, enrichi en iode. Le crétinisme infantile est éliminé par un dépistage systématique de l'hypothyroïdie à la naissance, au troisième jour, mis au point dans les années 1970. En France, ce dépistage systématique est généralisé depuis 1979.

Dans les années 2010, ce crétinisme toucherait encore 2 millions d'enfants chaque année, dans plusieurs régions du monde.

Étymologie du terme médical[modifier | modifier le code]

Bien que l'étymologie du mot « crétin » soit encore considérée comme incertaine par certains auteurs[1], plusieurs spécialistes contemporains de l'étymologie du français, tels Alain Rey[a] ou Walther von Wartburg, estiment que l'explication la plus vraisemblable est de faire dériver crétin de chrétien, par euphémisation, un crétin étant considéré comme un innocent, un bienheureux[2],[3],[4],[5], ou parce que les arriérés étaient recueillis dans les monastères au Moyen Âge[6].

Différentes autres explications ont toutefois été proposées :

  • Pour Émile Littré[7] et Pierre Larousse[8], l'étymologie probable est l'allemand : Kreidling, « crétin », dérivé de Kreide, « craie », à cause de la couleur blanchâtre de la peau des crétins.
  • Le mot pourrait venir aussi du mot latin creta, qui désigne la craie, à cause de la pâleur de ceux qui sont affectés[9] ;
  • Ou de cretira, une pauvre créature en romanche et vieil italien creatus[10] ;
  • Ou de cretia, signifiant créature[11] ;
  • Ou de cresta, la « crête », morceau d’étoffe rouge servant à identifier les « cagots » dans les Pyrénées [12] ;
  • Voire de Kröte, « crapaud »[13].

Les expressions de « crétin des Alpes » et « goitreux du Valais » viennent des premières descriptions historiques faites dans ces régions d'endémie (voir la section Épidémiologie).

Histoire[modifier | modifier le code]

Article détaillé : Goitre#Histoire.

Les tuméfactions du cou sont connues depuis l'antiquité. En Occident, l'existence de la thyroïde chez l'homme n'est reconnue qu'au XVIe siècle, et la notion de goitre survenant par élargissement de la glande thyroïde est établie en 1619 par Girolamo Fabrizi d'Acquapendente[14].

Le Reuner Musterbuch (1215) est un livre d'images représentant tout ce qu'un moine doit savoir

D'autre part, les termes « crétin » et « crétinisme » pouvaient désigner tout retard mental, accompagné ou non de goitre. La première représentation européenne de crétinisme associé au goitre se trouve dans le Livre des modèles de l'Abbaye de Rein, en Autriche, ou Reuner Musterbuch, daté de 1215[15]. On y voit un personnage avec un goitre trilobé (en trois lobes) brandissant d'une main le « sceptre des fous » et de l'autre une grenouille [b] .

À partir du XVIe siècle, notamment avec Paracelse, l'association entre crétinisme et goitre endémique se fait progressivement. La première définition du crétin goitreux apparait en 1754, dans l'Encyclopédie de Diderot, c'est celle d'un imbécile sourd-muet avec un goitre descendant sur la poitrine[15]. A la fin du XVIIIe siècle, le crétinisme goitreux endémique est caractérisé par des auteurs comme Horace-Bénédict de Saussure (Voyages dans les Alpes, 1779-1786) ou Louis Ramond de Carbonnières (Observations faites dans les Pyrénées, 1789). Les caractéristiques cliniques sont bien définies par François-Emmanuel Fodéré (Essai sur le goitre et le crétinage 1792, et Traité du goitre et du crétinisme, 1799)[16],[17].

Fodéré attribue le crétinisme à la qualité de l'air, épais, humide et stagnant des fonds de vallée. D'autres comme Vincenzo Malacarne (it) (1744-1816), ou Jacob Fidelis Ackermann (de) (1765-1815) l'attribuent à des malformations des os du crane comprimant le cerveau[18],[11]. L'origine exacte du crétinisme goitreux endémique est discutée jusqu'à la fin du XIXe siècle. En 1867, Saint-Lager compte pas moins de 42 théories dans son Étude sur les causes du crétinisme et du goitre endémique[19]. Entre autres, il existe une théorie alimentaire mettant en cause l'alimentation locale (produits laitiers, bouillies visqueuses, salaisons..) ou la boisson (eau de source trop dure, neige fondue..), la théorie vermineuse (vers intestinaux), la théorie infectieuse (recherche d'un germe dans le goitre des crétins)[20]...

Carence iodée[modifier | modifier le code]

En 1811, Bernard Courtois découvre l'iode.

Doutes et hésitations[modifier | modifier le code]

En 1821, Jean-Francois Coindet (en)(1774-1834) découvre l'effet thérapeutique de l'iode, et le chimiste Jean-Baptiste Boussingault est le premier à suggérer, dès 1825, que le déficit en iode pourrait être la cause du goitre endémique, en proposant l'ajout d'iode au sel de table, mais il n'est guère suivi[14].

Dans les années 1850, Gaspard Adolphe Chatin mesure l'iode dans l'eau et les plantes d'eau douce dans plusieurs régions de France, et conclut aussi à un déficit en iode. L'académie des sciences félicite Chatin pour ses travaux, mais considère cette théorie comme insuffisamment démontrée. En effet, les thèses de Rudolf Virchow sur la nouvelle pathologie tissulaire et cellulaire prédominaient à l'époque. Dans le cas du goitre, il s'agit d'une croissance excessive (hyperplasie) du tissu thyroïdien, on pensait donc qu'il devait y avoir un excès de substance irritative ou stimulante, plutôt qu'un déficit d'une substance nécessaire[14].

Jusqu'au début du XXe siècle, la recherche d'un agent toxique ou toxi-infectieux, particulier au goitre endémique, est menée parallèlement aux travaux sur la carence iodée. D'autant plus que les tentatives de prévention par l'iode posaient des problèmes socio-politiques (analogues à la chloration de l'eau), notamment la crainte d'effets secondaires, l'iode étant aussi connu comme produit toxique[14].

Démonstrations positives[modifier | modifier le code]

En 1873, William Gull décrit un « état crétinoïde survenant chez les femmes adultes » survenant de façon isolée, état rapidement apparenté au crétinisme endémique, et qui sera appelé « myxœdème » en 1878 par William Miller Ord (en) (1834-1902).

En 1879, Jacques-Louis Reverdin(1848-1908) décrit un « myxœdème post-opératoire », accident survenant après ablation totale de la thyroïde. En 1891, George Redmayne Murray découvre que l'extrait glycériné de thyroïde de mouton peut traiter le myxœdème (hypothyroïdie). En 1895, Eugen Baumann (en) (1846-1896) isole et analyse les principes actifs des extraits thyroïdiens, obtenant des extraits plus puissants. Par routine de principe, sans y croire, il recherche l'iode dans ces extraits purifiés, et à sa surprise le trouve. En 1915, Edward Kendall isole la thyroxine ou T4 (molécule iodée portant 4 atomes d'iode), une des hormones spécifiques de la thyroïde.

Le lien entre carence iodée et goitre endémique est établi par David Marine (en) (1888-1976) dans une région de goitre endémique (Cleveland, Ohio). En 1910, il montre qu'en ajoutant de l'iode dans l'eau, il peut prévenir le goitre d'un poisson d'eau douce, l'omble de fontaine Salvelinus fontinalis. Quelques années plus tard, malgré les oppositions (crainte d'empoisonnement), dans une étude à grande échelle publiée en 1920, il démontre l'effet préventif de l'iode chez les écoliers de Cleveland (0,2 % de nouveaux goitres dans le groupe traité, 21 % dans le groupe non traité)[14].

La démonstration définitive est faite en 1923, par Jesse Francis McClendon (en) (1880-1976) qui parvient à des mesures précises de l'iode dans l'eau et les aliments, avec une corrélation directe entre la basse teneur en iode et la présence de goitre chez l'homme et chez le rat.

En 1924, l'État du Michigan, région de goitre endémique, propose alors un sel iodé de table (ajout de iodure de potassium) après une forte campagne d'éducation du public. En 12 ans, la prévalence du goitre chute de 37 % à 8 % de la population, pour atteindre 2 % en 1951. Les États-Unis généralisent cette prévention (lait et pain iodés)[14]. Dans les années 1930, elle existe aussi en Suisse[c] (sel et chocolat iodés), et dans certaines régions d'Espagne (travaux de Gregorio Maranon)[20].

Selon C.T. Sawin, des médecins français du XIXe siècle ont été les premiers à envisager la carence iodée, mais ils n'ont pas réussi à convaincre leurs collègues. Des médecins américains ont pu le faire, au début du XXe siècle, grâce au progrès technique (mesure fiable et précise de très petites quantités d'iode) et surtout avec une nouvelle forme de pensée (médecine statistique, épidémiologie, santé publique) représentée par des institutions comme l'Université Johns-Hopkins ou la Mayo clinic.

Myxœdème congénital[modifier | modifier le code]

En 1880, Désiré-Magloire Bourneville publie une étude sur le myxœdème infantile, qui sera appelé quelques années plus tard idiotie myxœdémateuse ou idiot de Bourneville. Un patient deviendra célèbre, car présentant une forme complète et évoluée en parvenant à l'âge adulte, sous le surnom de Pacha de Bicêtre (nanisme, obésité, incontinence urinaire et fécale, idiotie complète). Ces troubles sont attribués à l'hérédité (« hérédité dysthyroïdienne »), mais les cas d'hérédité directe étant rares, les auteurs de cette période évoquent d'autres facteurs comme l'alcoolisme, la tuberculose ou la syphilis des parents[17].

Les formes graves et précoces (décelées à cette époque avant l'âge de 2 ans) sont alors reliés à une absence congénitale de thyroïde. Dans les années 1950, Stanbury et ses collaborateurs décrivent d'autres formes, avec présence de goitre, en caractérisant plusieurs types biologiques de troubles de synthèse des hormones thyroïdiennes.

Dans les années 1970, un test de dépistage de masse à la naissance est mis au point. Il est généralisé en France depuis 1979, et réalisé au 3e jour de vie, en même temps que le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hyperplasie congénitale des surrénales[21].

Depuis les années 1990, les mécanismes de ces troubles sont étudiés selon les méthodes de génétique moléculaire.

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

Les hormones thyroïdiennes interviennent notamment dans le développement et la croissance du cerveau et du squelette (os longs). Une insuffisance hormonale, par carence iodée ou trouble génétique, peut entrainer de graves anomalies du développement mental (du ralentissement intellectuel jusqu'au crétinisme végétatif) et physique (nanisme dysharmonieux, myxœdème...).

Le goitre endémique peut être simple, sans déficit hormonal. Il s'agit d'une réaction « hyperplasique » de la glande thyroïde qui augmente sa capacité d'absorption pour capter le peu d'iode disponible. Le crétinisme est une complication grave du goitre endémique. Il survient lorsque la carence iodée est telle qu'elle entraîne un déficit hormonal. Tous les intermédiaires peuvent se voir entre l'état normal et le crétinisme complet, on parlait autrefois de crétineux et crétinoïdes pour désigner ces états intermédiaires.

Dans le cas du crétinisme infantile précoce (myxœdème congénital), il s'agit le plus souvent d'absence congénitale de la thyroïde. Cette absence peut être totale, ou partielle. Dans l'absence partielle, la glande thyroïde est réduite à l'état de vestiges situés en position anormale sur le tractus thyréoglosse. Plus rarement, il s'agit d'un trouble génétique de la synthèse ou du métabolisme des hormones thyroïdiennes (mutations génétiques selon une transmission autosomique récessive)[22].

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Crétins de Styrie (Autriche).

Le crétinisme endémique, par carence iodée, a quasiment disparu des pays développés. Au XIXe siècle et au début du XXe siècle, il s'observait aux Amériques dans la région des Grands Lacs, celle des Montagnes Rocheuses, la Cordillère des Andes. En Europe, on le trouvait en Forêt-Noire, en Suisse, en Autriche, en Norvège, dans l'Oural, en Écosse, au Pays de Galles et en Espagne. En France, il était présent dans les Alpes, les Pyrénées, les Vosges, le Jura et le Massif Central.

Ce crétinisme endémique persiste encore dans plusieurs régions du monde, le plus souvent en moyenne montagne, hauts-plateaux, vallées profondes de hautes montagnes, en Afrique et en Asie centrale (voir carence en iode en Chine). Dans les années 2010, le nombre d'enfants atteints de crétinisme par carence iodée est estimé à 2 millions de nouveaux cas chaque année[23].

La carence iodée de ces régions s'expliquerait, le plus souvent, par l'érosion des sols due aux anciens glaciers, et leur lessivage à la fin de la dernière ère glaciaire[24]. La répartition géographique du goitre endémique et du crétinisme correspond à la fonte de la dernière extension des glaciers[25], il y a 12 000 ans environ.

Cependant, depuis les années 1980, on sait aussi que le lessivage de l'iode des sols pentus peut se faire en zone non-montagneuse par la pluie, les crues et inondations. Il en est ainsi des vallées de fleuves inondables (Gange, Brahmaputra, Irawaddy...) où vivent de grandes populations agricoles, susceptibles d'être à risque de carence iodée[24].

Le crétinisme dit sporadique est l'aboutissement d'une hypothyroïdie congénitale non détectée et non traitée. C'est la plus fréquente des maladies endocriniennes de l'enfant, avec une fréquence de 1 sur 2 000 à 4 000 naissances selon les études (3500 en France[22] ). Il reste présent dans les pays ne disposant pas de structures médicales pour le dépistage et le traitement.

Clinique[modifier | modifier le code]

Il s'agit ici du crétinisme dit historique, comme aboutissement d'une forme grave, d'évolution spontanée, non prévenue et non traitée.

Pour la prévention, le dépistage, le diagnostic, le traitement et la prise en charge moderne, voir :

Article détaillé : carence en iode.
Article détaillé : hypothyroïdie.

Crétinisme endémique[modifier | modifier le code]

On peut observer tous les intermédiaires entre l'état normal et le crétinisme complet. La forme la plus grave se caractérise par un handicap mental profond, le malade est incapable de parler et de comprendre, menant une vie végétative entièrement dépendante. Dans les formes moins sévères, le sujet peut mener des activités mineures. Les anciens auteurs notaient un rapport inverse entre le volume du goitre et le retard mental, « les crétins complets n'ont pas de goitre, tandis que les crétineux en ont un énorme[17] ».

A cet état s'ajoute un nanisme dysharmonieux[26] avec déformations des os longs et de la colonne vertébrale, démarche de canard et faiblesse musculaire. La tête est large avec un visage rond (« faciès lunaire ») sur un cou court. La mandibule est petite, avec macroglossie et protrusion (grosse langue dépassant de la bouche). Il existe de nombreux problèmes dentaires, dont la malocclusion dentaire, problèmes liés entre autres à une persistance de la première dentition et un retard d'éruption de la dentition définitive. La voix est éraillée, le parler est lent et monotone.

Il peut exister une apparente obésité due en grande partie à une infiltration des téguments, le myxœdème, ou au contraire une maigreur avec peau ample et ridée. La peau est sèche et rugueuse, le teint est livide, brun ou jaunâtre.

Crétinisme sporadique ou congénital[modifier | modifier le code]

Historiquement (fin XIXe siècle, début XXe siècle), il était le plus souvent reconnu à partir du sevrage, devant un enfant gros et bouffi, ne souriant pas, ne s'intéressant à rien, ne reconnaissant même pas sa mère. Dans la forme la plus grave, le développement mental semble arrêté et la croissance compromise. La taille définitive ne dépasse pas un mètre, et l'âge mental reste celui de 3 ou 4 ans. La puberté est incomplète, la mort survenait avant la trentième année[17]. Le traitement restait peu efficace, car trop tardif. C'était le tableau du « pacha de Bicêtre » ou idiotie myxœdemateuse de Bourneville.

Dans le courant du XXe siècle, jusqu'aux années 1970, la recherche clinique s'efforce de détecter les signes d'alarmes dès les premières semaines, notamment un ictère néonatal prolongé (plus de 8 jours), des troubles du comportement (enfant trop sage, sans pleurs ni cris, dormant trop et remuant peu), des troubles digestifs (tétée lente et laborieuse, constipation tenace). Au 2e mois, l'enfant ne sourit pas, au 3e il ne tient pas sa tête. La courbe de poids est normale, mais celle de la taille accuse un retard constant. Les fontanelles restent largement ouvertes[21].

Notes et références[modifier | modifier le code]

Notes[modifier | modifier le code]

  1. Alain Rey (dir.), Le Robert : Dictionnaire historique de la langue française, t. 1, Robert, , p. 947 :

    « Terme originaire des régions alpines de Suisse romande (1680 à Vaud) où existait à l'état endémique un syndrome d'hypothyroïdie (crétinisme) parmi des populations carencées en iode. Ce mot régional est issu du latin christianus (chrétien) avec un traitement de la finale caractéristique du franco-provençal (-ianu donnant -in). L'évolution sémantique s'explique par euphémisme »

  2. Au Moyen-Ậge, tenir une grenouille dans sa main était un moyen de guérison.
  3. La Suisse aurait été pionnière, par une campagne en Valais dès 1923, et qui aurait servi de modèle pour les américains.

Références[modifier | modifier le code]

  1. Jean-Louis Korpes, « Retour sur textes : Crétinisme », Revue Européenne de Recherche sur le Handicap, vol. 5, no 2,‎ (DOI 0.1016/j.alter.2011.02.008)
  2. Georges Canguilhem, Études d'histoire et de philosophie des sciences, Vrin, (lire en ligne), p. 280
  3. « crétin », sur CNRTL
  4. (de) Christian Schmitt, « Christentum und Kretinismus », dans Romanistisches Jahrbuch, De Gruyter, (DOI 101515/roma.59.2)
  5. (en) John Dennison et Charles Oxnard, « Etymology of the Word ‘Cretin’ », dans Endemic Cretinism, Springer, (présentation en ligne)
  6. Jean-Luc Lambert, Introduction à l'arriération mentale, Mardaga, (lire en ligne), p. 8
  7. Dictionnaire de la langue française, Hachette,
  8. Jardin des racines latines, 1860, par Pierre Larousse, répertorié par la BNF
  9. (de) C. Rösch, Untersuchungen über den Kretinismus in Württemberg, 184l
  10. (en) W. Twining, Some account of cretinism and the institution for its cure, on the Abendberg, J.W. Parker,
  11. a et b (de) J.F. Ackermann, Uber die Kretinen, eine besondere Menschenabart in den Alpen,
  12. F. Michel, Histoire des races maudites de France et de l’Espagne, A. Franck,
  13. (en) P.F. Cranefield, « The discovery of cretinism », Bulletin of the History of Medicine, vol. 36, no 6,‎
  14. a, b, c, d, e et f (en) C.T. Sawin, Goiter, Cambridge University Press, (ISBN 0-521-33286-9), p. 750-756
    dans The Cambridge World History of Human Disease, K.F. Kiple (dir.).
  15. a et b (en) B.S Hetzel, Iodine and Iodine-Deficiency Disorders, Cambridge University Press, (ISBN 0-521-40214-X), p. 798-799.
    dans The Cambridge World History of Food, vol. 1, K.F Kiple et K..C Ornelas (dir.).
  16. H.H. Mollaret, Les grands fléaux, Seuil, (ISBN 978-2-02-115707-9), p. 272-273
    dans Histoire de la pensée médicale en Occident, vol.2, De la Renaissance aux Lumières, M.D. Grmek (dir.).
  17. a, b, c et d « Les hypothyroïdies », Encyclopédie Médico-Chirurgicale, glandes endocrines,‎ , p. 1-8
    fascicule 10006
  18. Dictionnaire des sciences médicales, Panckoucke, (lire en ligne), p. 343-346
    article crétin
  19. « J. Saint Lager, Etudes sur les causes du crétinisme. »
  20. a et b « Les goitres », Encyclopédie Médico-Chirurgicale, glandes endocrines,‎ , p. 1-7
    fascicule 10007
  21. a et b J. Léger, « Hypothyroïdies congénitales », La Revue du Praticien, vol. 48, no 18 « Hypothyroïdies »,‎ , p. 2001-2005 (ISSN 0035-2640)
  22. a et b M. Polak, « Hypothyroïdie de l'enfant », La Revue du Praticien, vol. 55,‎ , p. 2173-2180
  23. (en) S. Syed, « Iodine and the " Near " Eradication of Cretinism », Pediatrics,‎ , p. 594-596 (lire en ligne)
  24. a et b B.S. Hetzel 2000, op. cit., p.797.
  25. M.D. Grmek, Les maladies à l'aube de la civilisation occidentale, Payot, (ISBN 2-228-55030-2), p. 28.
  26. « FMPMC-PS - Endocrinologie - Niveau DCEM1 - Examen National Classant », sur www.chups.jussieu.fr (consulté le 26 novembre 2016)

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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