Chromosome 19 humain

Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Le 19e chromosome
Le 19e chromosome

Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

Caractéristiques du chromosome 19[modifier | modifier le code]

  • Nombre de paires de base : 63 811 651
  • Nombre de gènes : 1 468
  • Nombre de gènes connus : 1 337
  • Nombre de pseudo gènes : 164
  • Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986

Gènes localisés sur le chromosome 19[modifier | modifier le code]

  • gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus

Maladies localisées sur le chromosome 19[modifier | modifier le code]

  • La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  • Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :


Maladies localisées sur le chromosome 19
Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène
Bras long
Neuroferritinopathie Dominante 606157 Q13.3
Mucolipidose type 4 Récessive 252650 Q13.3
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I Récessive 607155 Q13.3 FKRP Fukutine
Dystrophie myotonique de Steinert Dominante   Q13.2    
Anémie de Blackfan-Diamond Dominante 105650 Q13.2    
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Récessive 258501 13.2-q13.3 OPA3  
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F     Q13.1    
Maladie du sirop d'érable Récessive 248600 Q13.1-Q13.2    
Myopathie congénitale à cores centraux Dominante 118800 Q13.1    
Maladie de Nasu-Hakola Récessive   q13.1    
Syndrome de Camurati-Engelmann Dominante 131300 q13.1 TGFB1  
           
           
Hyperthermie maligne Dominante        
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B     Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
      Q13    
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
           
Alpha-mannosidose          
      Q12    
           
           
           
      Q11    
      Q11    
           
           
Bras court
      P11    
           
      P12    
Pseudo achondroplasie Dominante        
           
           
           
           
           
      P13    
Ataxie paroxystique héréditaire Dominante        
Ataxie cérébelleuse type 6 Dominante        
Migraine hémiplégique familiale type 1 Dominante        
Maladie de Hirschsprung     P13.3    
Neutropénie par mutation du gène ELA2 Dominante 162800 p13.3 ELA2  
           
           

Les autres chromosomes[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (en) Ensemble Genome Browser [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]