Brachydactylie
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La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. C'est une caractéristique dont la transmission génétique est généralement autosomique dominante[1],[2]. Il existe cinq types de brachydactylie de A à E et cinq sous types de A1 à A5.
La brachydactylie de type D est caractérisée par un pouce court et arrondi avec un ongle large. Elle est causée par une phalange distale courte d'un ou des deux pouces. C'est la forme de brachydactylie la plus fréquente, affectant 2% de la population[3]. Elle est associée au gène HOXD13, 2q31.1[3].
Références
[modifier | modifier le code]- ↑ Brachydactylie, définition sur MédicoPédia
- ↑ Brachydactylie, définition sur Orphanet
- (en) Samia A Temtamy et Mona S Aglan, « Brachydactyly », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 3, no 1, (ISSN 1750-1172, DOI 10.1186/1750-1172-3-15, lire en ligne, consulté le )
