Albinisme oculo-cutané
Albinisme oculo-cutané
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E70.3 |
|---|---|
| CIM-9 | 270.2 |
| OMIM | 203200, 203290, 606574, 606952, 614473 et 615312 203100, 203200, 203290, 606574, 606952, 614473 et 615312 |
| MeSH | D016115 |
L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés [1].
Les maladies entrant dans ce cadre sont :
- Albinisme oculo-cutané type I
- Albinisme oculo-cutané de type II
- Albinisme oculo-cutané type III
- Albinisme oculo-cutané type IV
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
Notes et références[modifier | modifier le code]
- J.-Ph. Lacour, « Albinisme oculo-cutané », sur www.therapeutique-dermatologique.org, (consulté le 19 juillet 2012)