ACTN1

ACTN1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2EYI, 2EYN, 2N8Z, 2N8Y
Identifiants
Aliases	ACTN1
IDs externes	OMIM: 102575 MGI: 2137706 HomoloGene: 55553 GeneCards: ACTN1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	68,979,440 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 12 (souris)
Fin	80,307,145 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	Veine saphène; ; aorte ascendante; ; artère coronaire droite; ; artère poplitée; ; stromal cell of endometrium; ; muscle lisse; ; Myomètre; ; muqueuse gastrique; ; artère coronaire gauche; ; vésicule séminale;
	Fortement exprimé dans
	strie vasculaire; ; aorte ascendante; ; artère carotide externe; ; artère carotide interne; ; corps ciliaire; ; utérus; ; cordon ombilical; ; col de l'utérus; ; calvaria; ; valve sigmoïde;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	Calcium liaison ionique; protein homodimerization activity; transmembrane transporter binding; vinculin binding; liaison ion métal; integrin binding; actin filament binding; liaison protéique; nuclear receptor coactivator activity; liaison ARN double brin; actin binding; structural constituent of postsynapse;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; pseudopode; membrane; jonction cellule-cellule; focal adhesion; ruffle; membrane plasmique; intracellulaire; stress fiber; région extracellulaire; jonction cellulaire; Z disc; bordure en brosse; filament d'actine; fascia adherens; exosome; cytosquelette; platelet alpha granule lumen; Sarcomère; milieu extracellulaire; glutamatergic synapse;
Processus biologique	regulation of apoptotic process; organisation des filaments d'actine; actin filament network formation; platelet degranulation; thrombocytopoïèse; actin filament bundle assembly; focal adhesion assembly; actin crosslink formation; platelet morphogenesis; Agrégation plaquettaire; platelet activation; regulation of nucleic acid-templated transcription; postsynapse organization; positive regulation of nucleic acid-templated transcription;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	87
	109711
	ENSG00000072110
	ENSMUSG00000015143
	P12814
	Q7TPR4
	NM_001102; NM_001130004; NM_001130005
	NM_134156; NM_001346669; NM_001379075; NM_001379076
	NP_001093; NP_001123476; NP_001123477; NP_001093.1
	NP_001333598; NP_598917; NP_001366004; NP_001366005
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

Rôle[modifier | modifier le code]

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée^[5], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit^[6].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
↑ Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000072110 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000015143 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Bottega_2015-5] Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872

[Kunishima_2013-6] Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438

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