ACTN1

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L'ACTN1 est l'une des quatre alpha-actinines. Son gène est ACTN1 situé sur le chromosome 14 humain

Rôle[modifier | modifier le code]

Il se fixe sur l'actine et fait partie du cytosquelette.

En médecine[modifier | modifier le code]

Une mutation du gène provoque une thrombopénie modérée[1], probablement par désorganisation du cytosquelette des mégacaryocytes, donnant des plaquettes sanguines de grande taille et en nombre réduit[2].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. Bottega R, Marconi C, Faleschini M et al. ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization, Blood, 2015;125:869–872
  2. Kunishima S, Okuno Y, Yoshida K et al. ACTN1 mutations cause congenital macrothrombocytopenia, Am J Hum Genet, 2013;92:431–438