A-bêta-lipoprotéinémie
A-bêta-lipoprotéinémie
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CISP-2 | T93 |
|---|---|
| CIM-10 | E78.6 |
| CIM-9 | 272.5 |
| OMIM | 200100 |
| DiseasesDB | 17 |
| MedlinePlus | 001666 |
| eMedicine | 121975 |
| MeSH | D000012 |
La A-bêta-lipoprotéinémie ou syndrome de Bassen-Kornzweig est une affection héréditaire autosomique récessive qui se manifeste dès la naissance par :
- une stéatorrhée ;
et, plus tard :
- une ataxie ;
- une rétinite pigmentaire[1].
Biologiquement on note :
- un taux très bas de cholestérol ;
- un taux très bas de triglycérides ;
- une déformation des globules rouges : hématies « en oursins » ou acanthocytose[2].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- (en) « Bassen-Kornzweig syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia », sur medlineplus.gov (consulté le )
- John R. Burnett, Amanda J. Hooper et Robert A. Hegele, « Abetalipoproteinemia », dans GeneReviews®, University of Washington, Seattle, (PMID 30358967, lire en ligne)
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Liens externes[modifier | modifier le code]
- Ressources relatives à la santé :
- Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
