Victor McKusick

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Victor McKusick

Victor A. McKusick, né le 21 octobre 1921 à Parkman dans le Maine et mort le 22 juillet 2008 à Baltimore, est un pionnier de la génétique médicale.

Biographie[modifier | modifier le code]

Il entre à l'école de médecine Johns Hopkins en 1943 et devient docteur en médecine en 1946. Il ne quittera jamais cette école après avoir été recruté comme enseignant. Il remarque le caractère familiale de la maladie de Marfan et émet en 1956, l'hypothèse que cette maladie est due à une cause à la fois unique et transmissible sur un mode héréditaire. Il postule dès cette époque que la génétique impose de penser en termes de mutation spécifique comme mécanisme causal d'une maladie particulière.

Il crée un département de génétique médicale et rassemble méthodiquement toutes les données permettant d'identifier les maladies d'origine génétique transmissibles sur un mode héréditaire. Dès 1962, une première base de données réunissant 3 485 gènes et maladies génétiques humaines connus est établie qui est publiée sous le titre Hérédité mendélienne chez l'homme. Douze éditions de cet ouvrage seront publiées. Puis ces données seront mises librement à la disposition des chercheurs sur Internet sous le titre de Online Mendelian Inheritance in Man: site.

Enfin, il a été l'un des premiers généticiens à proposer de lancer la gigantesque entreprise de séquençage du génome humain.

Prix et distinctions[modifier | modifier le code]