Thrombopénie de Paris-Trousseau
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| Thrombopénie de Paris-Trousseau | |
| Référence MIM | 188025 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 11q23 |
| Gène | FLI1 |
| Mutation | (Délétion) |
| Porteur sain | non |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Jacobsen |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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La thrombopénie de Paris-Trousseau est un syndrome impliquant des problèmes hématologiques (déficience plaquettaire) plus ou moins grave chez les individus atteints et est associé à une délétion sur le bras long du chromosome 11.
Ces symptômes sont dus à une défaillance de la dysmégacaryopoïèse (maturation de la lignée mégacaryocytaire) générée par la défaillance du gène fli-1 qui transactive plusieurs gènes responsables de la dysmégacaryopoïèse.
Le nombre de plaquettes revient souvent à la normale mais les fonctions plaquettaires peuvent rester altérées.
Ce syndrome est actuellement étudié par le docteur Rémi Favier, hématologue à Paris.
