Syndrome de VACTERL

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Syndrome VACTERL
Classification et ressources externes
VACTERL.JPG
Newborn with radial aplasia of the right arm, is displaying a limb anomaly included in VACTERL Association
CIM-10 Q87.2
OMIM 192350
DiseasesDB 13779
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Le syndrome de VACTERL (ou « association VACTERL ») est un ensemble d'anomalies congénitales ou malformations, qui ne répondent à aucun critère précis de regroupement, mais qui n'apparaissent pas non plus de manière aléatoire. C'est une extension du syndrome de VATER.

Définition[modifier | modifier le code]

Les initiales V.A.C.T.E.R.L.[1] correspondent respectivement à des anomalies touchant les structures suivantes :

Il ne s'agit ni d'une malformation affectant un champ déterminé (ex. : ensemble de malformations concernant le champ uro-génital exclusivement), ni d'une séquence de malformations en cascade déclenchée par un facteur unique (ex. : séquence de Potter), ni d'un syndrome dû à une aberration chromosomique (ex. : Syndrome de Turner dû à l'absence d'un deuxième chromosome X).

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

Le VACTERL et le VATER (sans atteinte cardiaque) affectent 1 cas pour 3 333 à 6 250 naissances[2]. Presque tous les cas sont sporadiques, et aucune étiologie tératogène ou chromosomique n'est retenue. Une étiologie génétique n'a été rapportée que pour des cas de VACTERL avec hydrocéphalie. D'autres associations d'anomalies peuvent aussi se retrouver, à savoir les associations CHARGE et MURCS.

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. P. J. Vinken, Ntinos Cleovoulou Myrianthopoulos, George W. Bruyn, Harold L. Klawans, Malformations, Amsterdam : Elsevier science publishers ; New York : Elsevier science publishing co., cop. 1987, 669 p. (OCLC 467969800)
  2. M.Moreau/G.Bauters, « L’association VACTERL », sur www.cardiologiedesenfants.be

Voir aussi[modifier | modifier le code]

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