Syndrome de Klippel-Feil

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Syndrome de Klippel-Feil
Classification et ressources externes
Klippel.JPG
CIM-10 Q76.1
CIM-9 756.16
OMIM 118100

214300 148900

DiseasesDB 7197
eMedicine orthoped/408 
MeSH D007714
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Le syndrome de Klippel-Feil (SKF) est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France[1], il est volontiers associé à la triade clinique classique : implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.

Génétique[modifier | modifier le code]

Causes[modifier | modifier le code]

Il y aurait absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, d'étiologie exacte et de mode de transmission encore inconnus en 2009.

Clinique[modifier | modifier le code]

La triade classique inclurait une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court et une amplitude limitée des mouvements du cou.

Parmi les anormalies associées, citons :

D’autres anomalies associées sont possibles :

En 2011, une étude recensant en détail l'occurrence des symptômes de 100 personnes atteintes a été publiée[2].

Classification[modifier | modifier le code]

Une classification est proposée dès 1919 par André Feil, tenant compte des malformations de la colonne cervicale, thoracique, et lombaire[3].

En 2006 Dino Samartzis et ses collaborateurs proposent 3 modes de classification traitant surtout des anomalies du rachis cervical et de symptômes en rapport, en tenant compte de facteurs liés à l’évolution dans la durée[4].

Traitement[modifier | modifier le code]

Symptomatique, la chirurgie se « limitant » à prendre en charge l’instabilité cervicale ou cranio-cervicale et/ou la souffrance par constriction de la moelle épinière et/ou la correction de la scoliose. Physio- et kinésithérapie peuvent s’avérer utiles.

Pronostic[modifier | modifier le code]

Pour la grande majorité des sujets porteurs de SKF, le pronostic est bon pour une affection prise en charge tôt et correctement. Les activités menaçant le cou seraient à proscrire. Certaines anomalies associées au SKF non prises en compte peuvent être fatales ou si prises en compte tard, rebelles à tout traitement.

Observations remarquables[modifier | modifier le code]

Références[modifier | modifier le code]

  1. Maurice Klippel et André Feil Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'à la base du cou, Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, 1912;25:223-50.
  2. http://www.klippel-feil.info/document/recherche_symptomes_kfs2011.pdf
  3. Feil A. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique) ; le syndrome de réduction numérique cervicales. Thèse de médecine, Paris, 1919.
  4. (en) Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH, « Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms », Spine, vol. 31, no 21,‎ 2006, E798–804 (liens PubMed? et DOI?)
  5. http://www.klippel-feil.info/histoire.html
  6. (en) Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC, « The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal », AJNR Am J Neuroradiol, vol. 24, no 6,‎ 2003, p. 1142–7 (lien PubMed?, lire en ligne)
  7. (en) Simon Hughes, « Small gains from wealth of partners », Cricinfo,‎ 1997-09-05 (consulté le 2007-12-13)

Lien externe[modifier | modifier le code]