Syndrome de Klippel-Feil
Pour les articles homonymes, voir Klippel.| Syndrome de Klippel-Feil | |
| Classification et ressources externes | |
| CIM-10 | Q76.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 756.16 |
| OMIM | 118100 |
| DiseasesDB | 7197 |
| eMedicine | orthoped/408 |
| MeSH | D007714 |
 Mise en garde médicale |
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Le syndrome de Klippel-Feil (SKF) est caractérisé par un défaut de segmentation des somites cervicaux, résultant en une fusion congénitale de vertèbres cervicales. La prévalence est estimée à 1 sur 50 000. Décrit pour la première fois en 1912 par Maurice Klippel et André Feil en France[1], il est volontiers associé à la triade clinique classique : implantation postérieure basse des cheveux, un cou court, et une amplitude limitée des mouvements du cou.
Sommaire |
Génétique [modifier]
- Transmission autosomique dominante, plus particulièrement en cas de fusion C2-C3.
- Transmission autosomique récessive, surtout en cas de fusion C5-C6.
Causes [modifier]
Il y aurait absence de segmentation cervicale dans les stades précoces de la grossesse, d'étiologie exacte et de mode de transmission encore inconnus en 2009.
Clinique [modifier]
La triade classique inclurait une implantation postérieure basse des cheveux, un cou court et une amplitude limitée des mouvements du cou.
Parmi les anormalies associées, citons :
- scoliose (déformation en 3D de la colonne vertébrale),
- spina bifida,
- anomalies des reins et des côtes,
- fente palatine,
- peu ou pas de complications respiratoires,
- et de malformations du cœur.
D’autres anomalies associées sont possibles :
- tête et cou,
- squelette,
- organes génitaux,
- muscles,
- cerveau et moelle épinière,
- membres,
- membres inférieurs,
- et doigts.
En 2011, une étude recensant en détail l'occurrence des symptômes de 100 personnes atteintes a été publiée[2].
Classification [modifier]
Une classification est proposée dès 1919 par André Feil, tenant compte des malformations de la colonne cervicale, thoracique, et lombaire[3].
En 2006 Dino Samartzis et ses collaborateurs proposent 3 modes de classification traitant surtout des anomalies du rachis cervical et de symptômes en rapport, en tenant compte de facteurs liés à l’évolution dans la durée[4].
Traitement [modifier]
Symptomatique, la chirurgie se « limitant » à prendre en charge l’instabilité cervicale ou cranio-cervicale et/ou la souffrance par constriction de la moelle épinière et/ou la correction de la scoliose. Physio- et kinésithérapie peuvent s’avérer utiles.
Pronostic [modifier]
Pour la grande majorité des sujets porteurs de SKF, le pronostic est bon pour une affection prise en charge tôt et correctement. Les activités menaçant le cou seraient à proscrire. Certaines anomalies associées au SKF non prises en compte peuvent être fatales ou si prises en compte tard, rebelles à tout traitement.
Observations remarquables [modifier]
- Un cas d'un enfant atteint de Klippel-Feil datant entre 4500 et 4000 ans avant Jésus-Christ a été rencensé[5].
- Le pharaon de la XVIIIe dynastie égyptienne Toutânkhamon aurait souffert du SKF[6].
- Le joueur de cricket anglais Gladstone Small serait un autre cas plus récent[7].
Références [modifier]
- Maurice Klippel et André Feil Un cas d'absence des vertèbres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'à la base du cou, Nouvelle iconographie de la Salpêtrière, 1912;25:223-50.
- http://www.klippel-feil.info/document/recherche_symptomes_kfs2011.pdf
- Feil A. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique) ; le syndrome de réduction numérique cervicales. Thèse de médecine, Paris, 1919.
- (en) Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH, « Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms », Spine, vol. 31, no 21, 2006, p. E798–804 [lien PMID, lien DOI]
- http://www.klippel-feil.info/histoire.html
- (en) Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC, « The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal », AJNR Am J Neuroradiol, vol. 24, no 6, 2003, p. 1142–7 [texte intégral, lien PMID]
- (en) Small gains from wealth of partners, Cricinfo, 1997-09-05. Consulté le 2007-12-13
