Syndrome de Kearns-Sayre

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Syndrome de Kearns-Sayre
Référence MIM 530000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Syndrome de Kearns-Sayre
Classification et ressources externes
CIM-10 H49.8
CIM-9 277.87
OMIM 530000
DiseasesDB 7137
eMedicine article/950897 
MeSH D007625
GeneReviews Mitochondrial DNA Deletion Syndromes
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Le Syndrome de Kearns-Sayre est une maladie neuromusculaire (myopathie, ophtalmoplégie), due à des délétions de l'ADN mitochondrial : de 1,3 à 8 kb (souvent 5 kb). Ce sont des délétions très souvent sporadiques, et donc hétéroplasmiques.

Historique[modifier | modifier le code]

Épidémiologie[modifier | modifier le code]

  • Prévalence
  • Incidence
  • Évolution de ces facteurs, correlation avec la démographie, le mode de vie, les facteurs de risque
  • Facteurs de risque

Physiopathologie[modifier | modifier le code]

La délétion la plus courante est de 4 977 paires de bases, bornées entre les gènes ND5 et ATP8.

Les symptômes apparaissent quand le pourcentage d'ADN mitochondrial anormal par cellule est grand (> 60 %, cellules musculaires).

Diagnostic[modifier | modifier le code]

La maladie est principalement caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive et une dégénéscende de la couche pigmentaire de la rétine; une anomalie de la conduction cardiaque et une ataxie. À un moindre degré, on peut observer une démence, une surdité et un diabète.

Le syndrome de Kearns-Sayre est associé au syndrome de Pearson. Si le syndrome de Pearson ne se développe pas, conduisant a la mort in-utéro, l'enfant sera atteint du syndrome de Kearns-Sayre.

Signes fonctionnels[modifier | modifier le code]

Examen clinique[modifier | modifier le code]

Examens complémentaires[modifier | modifier le code]

Prise en charge[modifier | modifier le code]

  • Traitement médicamenteux
  • Traitement physique (kinésithérapie, rééducation, etc.)
  • Prise en charge sociale, psychologique, groupes de malades (s'il y a lieu).

Évolution et complications[modifier | modifier le code]

  • Expliquer les éventuelles complications et leur causes.
  • Évolution de la maladie sans traitement
  • Évolution sous traitement

Prévention[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]