Syndrome de Goldenhar

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Syndrome de Goldenhar
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.0
OMIM 164210
DiseasesDB 31292
MeSH D006053
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Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, parfois associées à un retard mental.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Il s'agit d'un défaut de développement atteignant le premier et le second arc branchiaux. Il associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la grossesse occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

Symptômes[modifier | modifier le code]

Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.

Retard mental[modifier | modifier le code]

Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un retard mental[1],[2],[3]. Dans la plupart des cas, il apparait un retard dans l'acquisition du langage ou des problèmes d'articulation dû aux malformations faciales[4].

Anomalies du visage[modifier | modifier le code]

Anomalies du tronc[modifier | modifier le code]

  • Cardiopathie congénitale ou malposition cardiaque avec aplasie ou hypoplasie pulmonaire
  • Malformations de l' appareil urinaire et des organes génitaux externes
  • Aplasie d'une glande mammaire (un sein plus gros que l'autre)

Anomalies du squelette[modifier | modifier le code]

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) C T Schrander-Stumpel, C E de Die-Smulders, R C Hennekam, J P Fryns, P X Bouckaert, O F Brouwer, J J da Costa, E J Lommen, P D Maaswinkel-Mooy, « Oculoauriculovertebral spectrum and cerebral anomalies. », Journal of Medical Genetics, vol. 29, no 5,‎ mai 1992, p. 326-331 (ISSN 0022-2593, PMID 1583660, lire en ligne)
  2. (fr) goldenhar.it, goldenhar.it, 02 février 2013.
  3. (en) healthline.com, Healthline, 02 février 2013.
  4. (en) BBC Health, bbc.co.uk, 02 février 2013.

Liens externes[modifier | modifier le code]