Syndrome d'Usher

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Le syndrome d'Usher (1914), ou syndrome de Joly, est une maladie génétique, caractérisée par une perte d’audition congénitale associée à une déficience visuelle progressive par rétinite pigmentaire. C'est la première cause de cécité-surdité héréditaire chez l'adulte[1].

Il existe trois formes différentes du syndrome d’Usher. Cette perte d'audition concerne les deux oreilles. La rétinite pigmentaire peut évoluer jusqu’à la perte de la totalité de la vue. Des troubles de l’équilibre peuvent également être associés.

Cette maladie porte le nom de l'ophtalmologiste britannique Charles Usher, qui en a étudié la pathologie et la transmission en 1914 sur une soixantaine de cas.

Génétique[modifier | modifier le code]

On connaît plusieurs locus.

On distingue trois types : 1, 2 et 3 ainsi que plusieurs sous-types correspondant vraisemblablement aux différentes localisations.

  • Type I : 8 gènes, 6 identifiés (les deux plus fréquents étant ceux codant pour la myosine VII et la cadhérine 23). Une mutation sur le gène USH1C entraîne le même type de maladie.
  • Type II : trois gènes, dont deux identifiés, le plus fréquent étant l' USH2A (40 % des cas).
  • Type III : un gène identifié.

Description[modifier | modifier le code]

Ce syndrome associe une perte de l'audition à une affection dégénérative de la rétine. L'atteinte de l'oreille interne, cause de surdité profonde, est aussi responsable de troubles de l'équilibre.

Chez la personne en bonne santé, chaque cellule sensorielle de l'oreille interne est munie de cils très réguliers en forme de tuyaux d'orgue, les stéréocils, qui transforment les vibrations sonores en impulsions nerveuses transmises au cerveau. Chez les individus malades, les touffes ciliaires sont complètement désorganisées et enchevêtrées, et ne peuvent plus remplir leur rôle. Les cils ne transmettent plus d'information.

La cadhérine 23 (CDH 23) est une longue protéine d'adhésion cellulaire, composée de 3354 acides aminés, dont une grande partie est située à l'extérieur des cellules sensorielles de l'oreille interne. Elle est produite durant la période de pousse et de maturation des stéréocils. Elle permet de contrôler la pousse parallèle des stéréocils des cellules sensorielles de l'oreille interne. La protocadhérine 15 participe également à leur constitution.

Traitement[modifier | modifier le code]

Les patients victimes de ce syndrome peuvent être appareillés du point de vue auditif. Dans les faits, les personnes porteuses du syndrome d'Usher de type 1 (ou A) utilisent généralement la langue des signes comme langue naturelle de communication

Notes et références[modifier | modifier le code]