Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos type classique est une maladie génétique du tissu conjonctif caractérisée par une peau très élastique, une grande sensibilité des vaisseaux superficiels, une cicatrisation anormale et une hyperlaxité des articulations.

La peau est élastique et claque quand on la relâche après l'avoir distendue. La peau est douce et veloutée au toucher, mais elle est fragile et se fend rapidement même pour des traumatismes minimes, surtout au niveau articulaire. Le moindre choc provoque aussi des ecchymoses facilement. La cicatrisation est retardée et après un début de cicatrisation apparemment normal, un écartement des berges de la plaie apparaît. Elle reste généralement visible (chéloïde)

Les subluxations articulaires sont habituelles et intéressent l'épaule, la rotule, les mains, les pieds, la hanche. Survenant spontanément ou pour des traumatismes minimes, ces subluxations se réduisent spontanément ou facilement par le patient ou peuvent rester en place tout en étant mobiles (articulations à "ressort")

Autres noms[modifier | modifier le code]

Ce syndrome appartient à un groupe hétérogène de six formes cliniques d'atteinte du tissu conjonctif.

Étiologie[modifier | modifier le code]

Mutation des gènes COL5A1 120215 (en) et COL5A2 120190 (en) situés respectivement sur les chromosomes 9 et 2

Incidence et prévalence[modifier | modifier le code]

Diagnostic[modifier | modifier le code]

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Clinique[modifier | modifier le code]

Forme cutanée avec hyper extensibilité et fragilité de la peau,une mauvaise cicatrisation, une fragilité et une hyperlaxitée articulaire.

Hématomes nombreux et spontanés, sans troubles de la coagulation...

Traitement et prise en charge[modifier | modifier le code]

Cette maladie génétique nécessite une prise en charge pluridisciplinaire parfaitement adaptée à chaque type du syndrome.

Aujourd'hui, Il n ’y a pas de traitement de la maladie.

Conseil génétique[modifier | modifier le code]

Mode de transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique dominante

Notes et références[modifier | modifier le code]

Liens externes[modifier | modifier le code]

  • Centre de référence des maladies vasculaires rares [1]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130000 [2]
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130010 [3]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [4]