Syndrome d'Ehlers-Danlos
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| Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) | |
| Classification et ressources externes | |
| Les fibres de collagène et le syndrome d'Ehlers-Danlos. (a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille. (b) les fibrilles chez un patient avec une SED de type dermatosparaxis montre une altération importante de la morphologie des fibrilles avec des conséquences importantes sur la force de tension des tissus conjonctifs. (c) Les patients avec un SED classique montre des fibrilles composites. (d) Chez un patient avec une anomalie du gène TNX les fibrilles sont uniformes en taille et il n'y a pas de fibrille composite. (e) En cas d'absence totale d'expression du gène TNX les fibrilles sont moins denses et mal alignées. |
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| CIM-10 | Q79.6 (ILDS Q82.817) |
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| CIM-9 | 756.83 |
| MedlinePlus | 001468 |
| eMedicine | derm/696 ped/654 |
| MeSH | D004535 |
 Mise en garde médicale |
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Les syndromes d'Ehlers-Danlos, ou SED (en anglais : EDS pour Ehlers Danlos syndrome ) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d'après les recherches du danois Edvard Ehlers et du français Henri-Alexandre Danlos au XXe siècle.
Il s'agit d'une anomalie du tissu conjonctif, cette maladie génétique atteint le collagène (élastorrhexie).
Les conséquences diffèrent selon les types. Les principales sont l'hypermobilité articulaire, l'hyper-élasticité de la peau, de nombreux hématomes spontanés, une fragilité des tissus et une très grande fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien des malades des syndromes d'Ehlers Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
Il n'y a pas de traitement connu actuellement, hormis des traitements d'accompagnement.
Classification[modifier]
Il en existe de nombreux types. En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de les réduire à six[1] :
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile (1 personne sur 10 à 15 000)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique (1 personne sur 20 à 50 000)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire (1 personne sur 100 à 250 000)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique (moins de 60 cas connus)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique (une trentaine de cas)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxique (une dizaine de cas)
Notes et références[modifier]
- (en) Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, « Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) », Am J Med Genet, vol. 77, no 1, 1998, p. 31–7 [lien PMID, lien DOI]
