Syndrome d'Ehlers-Danlos

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Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED)
Classification et ressources externes
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Les fibres de collagène et le syndrome d'Ehlers-Danlos.
(a) Fibrilles de collagène normales, régulièrement disposées et uniformes en taille.
(b) les fibrilles chez un patient avec une SED de type dermatosparaxis montre une altération importante de la morphologie des fibrilles avec des conséquences importantes sur la force de tension des tissus conjonctifs.
(c) Les patients avec un SED classique montre des fibrilles composites.
(d) Chez un patient avec une anomalie du gène TNX les fibrilles sont uniformes en taille et il n'y a pas de fibrille composite.
(e) En cas d'absence totale d'expression du gène TNX les fibrilles sont moins denses et mal alignées.
CIM-10 Q79.6 (ILDS Q82.817)
CIM-9 756.83
MedlinePlus 001468
eMedicine derm/696  ped/654
MeSH D004535
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Les syndromes d'Ehlers-Danlos, ou SED (en anglais, EDS pour Ehlers Danlos syndrome) regroupent des affections génétiques rares et orphelines, nommées d'après les recherches du danois Edvard Ehlers (en) et du français Henri-Alexandre Danlos au XXe siècle.

Les SED sont liés à une anomalie du tissu conjonctif: cette maladie génétique atteint le collagène (élastorrhexie).

Plusieurs « types » sont référencés et distinguent les différentes manifestations des SED. Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.

Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades des syndromes d'Ehlers-Danlos, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.

Bien que des recherches sur les origines génétiques des SED ont eu lieu et peuvent encore avoir lieu (en fonction des financements), aucun processus thérapeutique de fond (de type thérapie génique) n'existe pour l'heure. D'une manière générale, ces procédés sont encore aujourd'hui d'ordre expérimentaux.

L'amélioration, le renforcement des traitements d'accompagnement est en revanche porteur d'un peu d'optimisme pour les malades. Plusieurs spécialistes et équipes de professionnels médicaux travaillent auprès des patients et en lien avec les associations de malades à leur progrès.

Classification[modifier | modifier le code]

En 1997, un groupe de chercheurs a proposé de réduire à six types la classification des SED[1] :

Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant pour d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[2].

Notes et références[modifier | modifier le code]

  1. (en) Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ, « Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK) », Am J Med Genet, vol. 77, no 1,‎ 1998, p. 31–7. (PMID 9557891, DOI <31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O 10.1002/(SICI)1096-8628(19980428)77:1<31::AID-AJMG8>3.0.CO;2-O)
  2. (en) Malfait F, Kariminejad A, Van Damme T, Gauche C, Syx D, Merhi-Soussi F, Gulberti S, Symoens S, Vanhauwaert S, Willaert A, Bozorgmehr B, Kariminejad MH, Ebrahimiadib N, Hausser I, Huysseune A, Fournel-Gigleux S, De Paepe A, « Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder », Am J Med Genet, vol. 92, no 6,‎ 2013, p. 935-45. (PMID 23664118, PMCID PMC3675258, DOI 10.1016/j.ajhg.2013.04.016)

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