Syndrome d'Andersen-Tawil

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Syndrome d’Andersen-Tawil
Référence MIM 170390
Transmission Dominante
Chromosome 17q23.1-q24.2
Gène KCNJ2
Mutation de novo Une fois sur deux
Nombre d'allèles pathologiques 21 connues
Porteur sain Sans objet
Pénétrance Jusqu'à 20 % de porteur de la mutation ne présente aucun signe
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant :

Article connexe[modifier | modifier le code]

Sources[modifier | modifier le code]

  • (fr) Syndrome d'Andersen AFM
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 170390 [1]
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]